Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Livskvalitet hos kvinder med X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD_QoL)

25. august 2026 opdateret af: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center

Livskvalitet hos kvindelige bærere af X-bundet adrenoleukodystrofi

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) er en arvelig hvid substans lidelse forårsaget af mutationer i ABCD1 genet, der fører til forstyrrelser i metabolismen af ​​fedtsyrer. Dette resulterer i en ophobning af meget langkædede fedtsyrer (VLCFA) i kroppens celler, hvilket forårsager skade på centralnervesystemet (hvidt stof i hjernen og rygmarven). Den mest almindelige voksendebuterende X-ALD-fænotype er adrenomyeloneuropati (AMN), en langsomt fremadskridende myelopatisk variant med demyelinisering af de lange kanaler i rygmarven, klinisk manifesteret som langsomt fremadskridende spastisk paraparese, sensorisk ataksi, blære og seksuel dysfunktion.

Selvom denne sjældne sygdom er arvelig X-bundet, viste tidligere forskning, at op til 80 % af heterozygote kvinder udvikler AMN-symptomer i løbet af deres levetid.

De primære mål med denne undersøgelse er 1) at vurdere forekomsten af ​​symptomatiske forløb hos kvindelige bærere af X-ALD og 2) at bestemme virkningen af ​​AMN-symptomer på livskvaliteten for berørte kvinder på forskellige områder (inklusive hverdagsliv, arbejde , socialt netværk, søvnkvalitet, seksualitet, humør).

Deltagerne bliver bedt om at udfylde selvrapporterende spørgeskemaer, som er tilgængelige på engelsk, tysk, fransk, spansk og italiensk, og leveres elektronisk på onlineplatformen Leuconnect (https://www.leuconnect.com) lanceret af European Leukodystrophies Association (ELA) international (https://elainternational.eu/).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Tyskland
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Tyskland, 04103
        • Rekruttering
        • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
        • Ledende efterforsker:
          • Wolfgang Köhler, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Lisa Schäfer, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kvindelige bærere af X-ALD med eller uden AMN-symptomer i alderen ≥18 år

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke indhentet fra deltageren

  • Kvinder ≥18 år på tidspunktet for samtykke, med dokumenteret X-ALD som defineret af

    1. Forhøjede VLCFA-værdier, eller
    2. Mutation i ABCD1-genet

Ekskluderingskriterier:

  • Intet informeret samtykke og samtykke
  • Nuværende graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal deltagere med AMN-symptomer som vurderet af Adult ALD Clinical Score (AACS) - selvrapporteringsversion
Tidsramme: Dag 0
Dag 0
Livskvalitet hos symptomatiske versus asymptomatiske deltagere vurderet ved selvrapporteringsspørgeskema (SF-36)
Tidsramme: Dag 0
Dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Leipzig University Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. december 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. december 2020

Først opslået (Faktiske)

19. december 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. august 2026

Sidst verificeret

1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • X-ALD_QoL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner