Qualità della vita nelle donne con adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD_QoL)
Qualità della vita nelle donne portatrici di adrenoleucodistrofia legata all'X
L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è una malattia ereditaria della sostanza bianca causata da mutazioni nel gene ABCD1 che porta a disturbi nel metabolismo degli acidi grassi. Ciò si traduce in un accumulo di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nelle cellule del corpo causando danni al sistema nervoso centrale (sostanza bianca del cervello e del midollo spinale). Il fenotipo X-ALD ad esordio più comune nell'età adulta è l'adrenomieloneuropatia (AMN), una variante mielopatica lentamente progressiva con demielinizzazione dei lunghi tratti del midollo spinale, clinicamente manifestata come paraparesi spastica lentamente progressiva, atassia sensoriale, vescica e disfunzione sessuale.
Sebbene questa rara malattia sia ereditaria legata all'X, ricerche precedenti hanno rivelato che fino all'80% delle donne eterozigoti sviluppa sintomi di AMN durante la propria vita.
Gli obiettivi primari di questo studio sono 1) valutare la prevalenza dei decorsi sintomatici nelle donne portatrici di X-ALD e 2) determinare l'impatto dei sintomi dell'AMN sulla qualità della vita delle donne affette in varie aree (compresa la vita quotidiana, il lavoro , social network, qualità del sonno, sessualità, umore).
I partecipanti sono invitati a compilare questionari self-report, disponibili in inglese, tedesco, francese, spagnolo e italiano e forniti elettronicamente sulla piattaforma online Leuconnect (https://www.leuconnect.com) lanciato dalla European Leukodystrophies Association (ELA) international (https://elainternational.eu/).
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Lisa Schäfer, PhD
- Numero di telefono: +49-341-9720086
- Email: lisa.schaefer@medizin.uni-leipzig.de
Luoghi di studio
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Saxony
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Leipzig, Saxony, Germania, 04103
- Reclutamento
- Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
-
Investigatore principale:
- Wolfgang Köhler, MD
-
Contatto:
- Lisa Schäfer, PhD
- Numero di telefono: +49-341-9720086
- Email: lisa.schaefer@medizin.uni-leipzig.de
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Sub-investigatore:
- Lisa Schäfer, PhD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Consenso informato ottenuto dal partecipante
Donne di età ≥18 anni al momento del consenso, con provata X-ALD come definito da
- Valori VLCFA elevati, o
- Mutazione nel gene ABCD1
Criteri di esclusione:
- Nessun consenso informato e assenso
- Gravidanza in corso
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Numero di partecipanti con sintomi AMN valutati dal punteggio clinico ALD per adulti (AACS) - versione self-report
Lasso di tempo: Giorno 0
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Giorno 0
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Qualità della vita nei partecipanti sintomatici rispetto a quelli asintomatici valutata dal questionario di autovalutazione (SF-36)
Lasso di tempo: Giorno 0
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Giorno 0
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
- Qualità della vita
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Adrenoleucodistrofia
- Malattie metaboliche
- Adrenomieloneuropatia
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie demielinizzanti
- Disturbo della sostanza bianca
- Malattie genetiche, legate all'X
- Disturbi perossisomiali
- Portatrice femminile
- Adrenoleucodistrofia, donne
- Portatore eterozigote
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie della ghiandola surrenale
- Disabilità intellettuale
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie ereditarie demielinizzanti del sistema nervoso centrale
- Leucoencefalopatie
- Insufficienza surrenalica
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Disabilità intellettiva legata all'X
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie metaboliche
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie demielinizzanti
- Adrenoleucodistrofia
- Disturbi perossisomiali
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
Altri numeri di identificazione dello studio
- X-ALD_QoL
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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