Calidad de vida en mujeres con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD_QoL)
Calidad de vida en mujeres portadoras de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno hereditario de la sustancia blanca causado por mutaciones en el gen ABCD1 que provocan alteraciones en el metabolismo de los ácidos grasos. Esto da como resultado una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en las células del cuerpo que causan daño al sistema nervioso central (materia blanca del cerebro y la médula espinal). El fenotipo X-ALD de inicio en adultos más común es la adrenomieloneuropatía (AMN), una variante mielopática lentamente progresiva con desmielinización de los tractos largos en la médula espinal, que se manifiesta clínicamente como paraparesia espástica lentamente progresiva, ataxia sensorial, vejiga y disfunción sexual.
Aunque esta rara enfermedad se hereda ligada al cromosoma X, investigaciones anteriores revelaron que hasta el 80 % de las mujeres heterocigotas desarrollan síntomas de AMN durante su vida.
Los objetivos primarios de este estudio son 1) evaluar la prevalencia de cursos sintomáticos en mujeres portadoras de X-ALD y 2) determinar el impacto de los síntomas de AMN en la calidad de vida de las mujeres afectadas en varias áreas (incluyendo la vida cotidiana, trabajo , red social, calidad del sueño, sexualidad, estado de ánimo).
Se solicita a los participantes que completen cuestionarios de autoinforme, que están disponibles en inglés, alemán, francés, español e italiano, y se proporcionan electrónicamente en la plataforma en línea Leuconnect (https://www.leuconnect.com) lanzado por la Asociación Europea de Leucodistrofias (ELA) internacional (https://elainternational.eu/).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Lisa Schäfer, PhD
- Número de teléfono: +49-341-9720086
- Correo electrónico: lisa.schaefer@medizin.uni-leipzig.de
Ubicaciones de estudio
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Saxony
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Leipzig, Saxony, Alemania, 04103
- Reclutamiento
- Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
-
Investigador principal:
- Wolfgang Köhler, MD
-
Contacto:
- Lisa Schäfer, PhD
- Número de teléfono: +49-341-9720086
- Correo electrónico: lisa.schaefer@medizin.uni-leipzig.de
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Sub-Investigador:
- Lisa Schäfer, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado obtenido del participante
Mujeres ≥18 años en el momento del consentimiento, con X-ALD comprobada según lo definido por
- Valores elevados de VLCFA, o
- Mutación en el gen ABCD1
Criterio de exclusión:
- Sin consentimiento informado y asentimiento
- Embarazo actual
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con síntomas de AMN evaluados por la puntuación clínica de ALD en adultos (AACS): versión de autoinforme
Periodo de tiempo: Día 0
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Día 0
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Calidad de vida en participantes sintomáticos versus asintomáticos evaluada mediante el cuestionario de autoinforme (SF-36)
Periodo de tiempo: Día 0
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Día 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Calidad de vida
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Adrenoleucodistrofia
- Enfermedades metabólicas
- Adrenomieloneuropatía
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades desmielinizantes
- Trastorno de la materia blanca
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos peroxisomales
- Portador femenino
- Adrenoleucodistrofia, mujeres
- Portador heterocigoto
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Discapacidad intelectual
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
- Leucoencefalopatías
- Insuficiencia suprarrenal
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades desmielinizantes
- Adrenoleucodistrofia
- Trastornos peroxisomales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
Otros números de identificación del estudio
- X-ALD_QoL
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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