歌舞伎症候群における修正アトキンス食の研究
2025年4月28日 更新者：Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
歌舞伎症候群に対する修正アトキンス食のパイロット臨床試験
歌舞伎症候群の動物モデルでは、ケトジェニック ダイエットによる認知表現型の逆転が示されています。
変更されたアトキンス ダイエットは、完全なケトジェニック ダイエットよりも安全で容認しやすく、認知機能の改善に関与すると考えられているヒストン脱アセチル化酵素の阻害がまだあります。
この研究の目的は、歌舞伎症候群の少数の成人を対象に、12 週間の修正アトキンス ダイエットの前後に、認知の改善があるかどうか、およびダイエットに耐えられるかどうかを判断することです。
調査の概要
詳細な説明
同意した参加者は、最初の 2 日間の研究訪問に参加します。
これらの参加者は、認知および神経行動検査を受け、ベースライン検査室が作成され、教育のために修正アトキンス食の訓練を受けたジョンズ・ホプキンスの栄養士と面会します。
ラボは、ダイエットの禁忌を排除するためのダイエット開始の標準的なケアです。
参加者および/またはその介護者は、毎日の食事記録を記録し、スマートフォンに無料の Carb Manager アプリケーションをダウンロードするよう求められます。
彼らはログとデータを毎週送り返します。
参加者には尿ケトンストリップが与えられ、週に 2 回使用してダイエットログに記録するよう求められます。
参加者は、血液と尿のサンプルを3週間ごとに局所的に採取し、研究チームに送り返して、ベータヒドロキシブチレート、代謝研究、およびメチル化を測定します.
参加者は、12週間の終わりにボルチモアに戻り、認知評価プロトコル、神経行動学的測定を繰り返し、初期およびフォローアップのラボテストを繰り返すために1日の訪問を行います。
研究の種類
介入
入学 (実際)
10
段階
- 初期フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：臨床的に明確で遺伝的に確認された歌舞伎症候群タイプ1の18歳以上の合計15人の参加者を募集します。 . も必要になります。
- KSの臨床診断は、最近発表されたコンセンサス診断基準に基づいて行われます
- KMT2Dの病原性変異の遺伝子確認
除外基準:
- 別の既知の遺伝性症候群の存在
- 変更されたアトキンス ダイエットを有害にする健康上の問題
- 12 週間間隔で 2 回の訪問のためにボルチモアに旅行することができない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：MADダイエットグループ
KMT2D病原性変異が確認された15人の成人参加者。
変更されたアトキンス ダイエットに関するベースライン ラボと教育。
その後、修正アトキンス ダイエットを 12 週間続けます。
ケトンと食事記録のための毎週の尿ディップ。
3週間ごとに採血。
|
12 週間の修正アトキンス ダイエット
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
NIH ツールボックス ピクチャ シーケンス メモリ
時間枠：12週間
|
視空間記憶を決定するための確立された尺度。
年齢に基づいてスケーリングされたスコアは、平均が 100、標準偏差が 15 で、スコアが高いほど、より正確な回答を示します。
ベースラインからダイエット後のこのスコアの変化を評価します。
|
12週間
|
|
ホプキンス言語学習テスト
時間枠：12週間
|
言語記憶を決定するための確立された尺度。
スコアの範囲は 0 ～ 36 で、スコアが高いほど正解率が高いことを示します。
ベースラインからダイエット後のスコアの変化を評価します。
|
12週間
|
|
ラインオリエンテーションのベントン判断
時間枠：12週間
|
視覚空間知覚を決定するための確立された尺度。
30のアイテムがあり、各アイテムは1ポイントの価値があります。
ベースラインからポストダイエットへのスコアの変化を評価します。
スコアが高いほど、パフォーマンスが向上します（範囲0〜30）。
|
12週間
|
|
簡単な視覚空間記憶テスト
時間枠：12週間
|
視覚空間記憶を決定するための確立された尺度。
即時スコアの範囲は0〜36で、スコアが高いほど正しい応答が示されます。
遅延スコアの範囲は0から12で、スコアが高いほど、より正しい応答が示されます。
ベースラインからポストダイエットへのスコアの変化を評価します。
|
12週間
|
|
視覚運動統合の発達テスト
時間枠：12週間
|
視覚運動統合を決定するための確立された尺度。
これらはすべて大人であるため、生のスコアが使用されました。
範囲は1〜27です。
スコアが高いほど、より正しい応答を示します。
ベースラインからポストディエトへのこのスコアの変化を評価します。
|
12週間
|
|
視覚的知覚の発達テスト
時間枠：12週間
|
視覚的知覚を決定するための確立された尺度。
これらはすべて大人であるため、生のスコアが使用されました。
範囲は1〜27です。
スコアが高いほど、より正しい応答を示します。
ベースラインからポストディエトへのこのスコアの変化を評価します。
|
12週間
|
|
子供向けのWechsler Intelligence Scale -Vブロック設計
時間枠：12週間
|
視覚空間処理を決定するための確立された尺度。
これらはすべて大人であるため、生のスコアが使用されました。
範囲は0-66です。
スコアが高いほど、より正しい応答を示します。
ベースラインからポストディエトへのこのスコアの変化を評価します。
ベースラインからポストディエトへのこのスコアの変化を評価します。
|
12週間
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
DNAメチル化分析
時間枠：12週間で3週間ごとに
|
参加者の血液中のゲノム全体のメチル化署名を測定します。
ゲノムスケールのメチル化測定値を取得するために、患者の血液サンプルからのビスル酸塩処理DNAは、製造業者の推奨に従ってジョンズホプキンスSNPセンターのインフニウムヒューマチル化450ビーズチップで処理されます。
インフィニウムHummethylation450 Beadchipは、ゲノム全体で485,512遺伝子座でDNAメチル化レベルを測定します。
次に、配列データを分析して、特定のCPG部位でメチル化の割合を0〜1に取得します。
これらは、M値を作成するためにロジット変換されます。
Kabuki症候群は、血液中で検出できるユニークなシグネチャメチル化プロファイル（遺伝子座全体のM値によって決定）を持っていることが知られています。
このゲノムワイドDNAメチル化は、3週間ごとに行われ、このシグネチャが食事療法で変化するかどうかを判断します。
|
12週間で3週間ごとに
|
|
介護者の行動評価尺度：GAS-ID
時間枠：12週間
|
不安の評価尺度は、0〜70の範囲のスコアで、より高いスコアがより多くの不安を示す27の項目で構成されています。
ベースラインとポストディエットで実行されました。
|
12週間
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年4月1日
一次修了 (実際)
2024年1月26日
研究の完了 (実際)
2025年3月12日
試験登録日
最初に提出
2020年11月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年1月21日
最初の投稿 (実際)
2021年1月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年5月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年4月28日
最終確認日
2025年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
歌舞伎症候群の臨床試験
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
修正アトキンス食の臨床試験
-
Mondelēz International, Inc.KGK Science Inc.完了
-
Children's Hospital Los AngelesUniversity of California, Los Angeles; Cedars-Sinai Medical Center; Lundquist Institute for Biomedical...完了
-
Iladevi Cataract and IOL Research Center完了
-
PfizerViiV Healthcare完了