Studie van het gemodificeerde Atkins-dieet bij het Kabuki-syndroom
28 april 2025 bijgewerkt door: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Pilot klinische proef van aangepast Atkins-dieet voor het Kabuki-syndroom
Diermodellen van het Kabuki-syndroom hebben een omkering van het cognitieve fenotype met een ketogeen dieet aangetoond.
Een aangepast Atkins-dieet is veiliger en gemakkelijker te verdragen dan een volledig ketogeen dieet en heeft nog steeds de remming van histondeacetylase waarvan wordt aangenomen dat deze verantwoordelijk is voor de cognitieve verbetering.
Deze studie heeft tot doel een klein aantal volwassenen met het Kabuki-syndroom te onderzoeken voor en na 12 weken op een aangepast Atkins-dieet om te bepalen of er enige cognitieve verbetering is en of het dieet kan worden verdragen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Toegestane deelnemers zullen deelnemen aan een eerste studiebezoek van 2 dagen.
Deze deelnemers zullen cognitieve en neurologische gedragstests ondergaan en zullen ook baseline-labs laten opstellen en zullen een Johns Hopkins-voedingsdeskundige ontmoeten die is opgeleid in het aangepaste Atkins-dieet voor onderwijs.
De laboratoria zijn standaardzorg voor dieetinitiatie om contra-indicaties voor het dieet uit te sluiten.
Deelnemers en/of hun verzorgers houden dagelijks een voedingslogboek bij en worden gevraagd de gratis Carb Manager-applicatie op hun smartphone te downloaden.
Zij sturen de logs en data wekelijks terug.
Deelnemers krijgen urine-ketonstrips en worden gevraagd om deze twee keer per week te gebruiken en in hun dieetlogboek op te nemen.
De deelnemers zullen elke 3 weken bloed- en urinemonsters laten nemen en terugsturen naar het onderzoeksteam om bèta-hydroxybutyraat, metabole studies en methylering te meten.
Deelnemers zullen aan het einde van 12 weken terugkeren naar Baltimore voor een eendaags bezoek om het cognitieve beoordelingsprotocol, neurogedragsmetingen en de initiële en vervolglaboratoriumtests te herhalen.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
10
Fase
- Vroege fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Opnamecriteria: we zullen in totaal 15 deelnemers rekruteren met klinisch definitief en genetisch bevestigd Kabuki-syndroom type 1 van 18 jaar en ouder. . zal ook nodig zijn.
- De klinische diagnose van KS zal worden gesteld op basis van recent gepubliceerde consensusdiagnosecriteria
- Genetische bevestiging van een pathogene mutatie in KMT2D
Uitsluitingscriteria:
- aanwezigheid van een ander bekend genetisch syndroom
- een gezondheidsprobleem dat een aangepast Atkins-dieet schadelijk zou maken
- onvermogen om naar Baltimore te reizen voor 2 bezoeken met een tussenpoos van 12 weken
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: MAD-dieetgroep
15 volwassen deelnemers met bevestigde KMT2D pathogene mutaties.
Baseline labs en voorlichting over het gemodificeerde Atkins-dieet.
Daarna 12 weken op een aangepast Atkins-dieet.
Wekelijkse urinedips voor ketonen en dieetlogboeken.
Bloedafname om de 3 weken.
|
12 weken aangepast Atkins-dieet
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
NIH Toolbox Fotoreeksgeheugen
Tijdsspanne: 12 weken
|
Gevestigde maat om visueel-ruimtelijk geheugen te bepalen.
Geschaalde scores op basis van leeftijd hebben een gemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15 en hogere scores duiden op meer correcte antwoorden.
Zal de verandering in deze score beoordelen vanaf de basislijn tot na het dieet.
|
12 weken
|
|
Hopkins verbale leertest
Tijdsspanne: 12 weken
|
Gevestigde maatstaf om verbaal geheugen te bepalen.
Scores variëren van 0 tot 36 en een hogere score geeft meer correcte antwoorden aan.
Zal de verandering in score beoordelen vanaf de basislijn tot na het dieet.
|
12 weken
|
|
Benton oordeel van lijnoriëntatie
Tijdsspanne: 12 weken
|
Gevestigde maatregel om visuospatiale perceptie te bepalen.
Er zijn 30 items en elk item is 1 punt waard.
Zal de verandering in score van baseline naar post-dieet beoordelen.
Een hogere score duidt op een betere prestatie (bereik 0-30).
|
12 weken
|
|
Korte visuospatiale geheugentest
Tijdsspanne: 12 weken
|
Gevestigde maatregel om het visuospatiale geheugen te bepalen.
Onmiddellijke scores variëren van 0 tot 36 en een hogere score geeft meer correcte reacties aan.
Vertraagde scores variëren van 0 tot 12 en een hogere score geeft meer correcte reacties aan.
Zal de verandering in score van baseline naar post-dieet beoordelen.
|
12 weken
|
|
Beery Developmental Test of Visual Motor Integration
Tijdsspanne: 12 weken
|
Gevestigde maatregel om visuomotorische integratie te bepalen.
Omdat dit allemaal volwassenen waren, werden rauwe scores gebruikt.
Bereik is 1-27.
Hogere scores duiden op meer correcte reacties.
Zal de verandering in deze score beoordelen van baseline naar post-dieet.
|
12 weken
|
|
Beery Developmental Test of Visual Perception
Tijdsspanne: 12 weken
|
Gevestigde maatregel om de visuele perceptie te bepalen.
Omdat dit allemaal volwassenen waren, werden rauwe scores gebruikt.
Bereik is 1-27.
Hogere scores duiden op meer correcte reacties.
Zal de verandering in deze score beoordelen van baseline naar post-dieet.
|
12 weken
|
|
Wechsler Intelligence Scale voor kinderen -V blokontwerp
Tijdsspanne: 12 weken
|
Gevestigde maatregel om visuospatiale verwerking te bepalen.
Omdat dit allemaal volwassenen waren, werden rauwe scores gebruikt.
Bereik is 0-66.
Hogere scores duiden op meer correcte reacties.
Zal de verandering in deze score beoordelen van baseline naar post-dieet.
Zal de verandering in deze score beoordelen van baseline naar post-dieet.
|
12 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
DNA -methylatieanalyse
Tijdsspanne: Om de 3 weken gedurende 12 weken
|
Meet genoombrede methyleringssignatuur in bloed van deelnemers.
Om methylatiemetingen op genoomschaal te verkrijgen, worden met bisulfiet behandeld DNA van bloedmonsters met patiënt verwerkt op de Infinium humanmethylering450 Beadchip in het Johns Hopkins SNP Center in overeenstemming met de aanbeveling van de fabrikant.
De infinium humaanmethylering450 Beadchip meet DNA -methylatieniveaus bij 485.512 loci over het genoom.
De arraygegevens worden vervolgens geanalyseerd om het aandeel methylatie op een bepaalde CPG -site te krijgen van 0 tot 1.
Deze worden logit getransformeerd om M-waarden te maken.
Het is bekend dat het Kabuki-syndroom een uniek kenmerkend methylatieprofiel heeft (bepaald door M-waarden over loci) dat in bloed kan worden gedetecteerd.
Deze genoombrede DNA -methylering zal elke 3 weken worden gedaan om te bepalen of deze kenmerkende verandert met dieettherapie.
|
Om de 3 weken gedurende 12 weken
|
|
Zorgverlener gedragsschalen: gas-id
Tijdsspanne: 12 weken
|
Beoordelingsschaal voor angst bestaat uit 27 items met scores variërend van 0-70 met hogere scores die meer angst aangeven.
Uitgevoerd bij baseline en post-dieet.
|
12 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 april 2021
Primaire voltooiing (Werkelijk)
26 januari 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
12 maart 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 november 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
21 januari 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 januari 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
13 mei 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
28 april 2025
Laatst geverifieerd
1 april 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 00250195
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .