Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av modifierad Atkins-diet vid Kabukis syndrom

15 maj 2024 uppdaterad av: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Pilot kliniskt försök av modifierad Atkins-diet för Kabukis syndrom

Djurmodeller av Kabukis syndrom har visat en vändning av den kognitiva fenotypen med ketogen kost. Modifierad Atkins-diet är säkrare och lättare att tolerera än full ketogen diet och har fortfarande histon-deacetylas-hämningen som tros vara ansvarig för den kognitiva förbättringen. Denna studie syftar till att undersöka ett litet antal vuxna med Kabukis syndrom före och efter 12 veckor på en modifierad Atkins-diet för att avgöra om det finns någon kognitiv förbättring och om kosten kan tolereras.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Samtyckta deltagare kommer att delta i ett första 2-dagars studiebesök. Dessa deltagare kommer att genomgå kognitiva och neurobeteende tester och kommer också att ha ritade baslinjelabb och kommer att träffa en Johns Hopkins nutritionist utbildad i modifierad Atkins-diet för utbildning. Labben är standardvård för dietinitiering för att utesluta kontraindikationer till kosten. Deltagarna och/eller deras vårdgivare kommer att föra en daglig dietlogg och kommer att uppmanas att ladda ner den kostnadsfria Carb Manager-applikationen till sin smartphone. De kommer att skicka tillbaka loggarna och data varje vecka. Deltagarna kommer att få urinketonremsor och ombeds använda och registrera i sin dietlogg två gånger i veckan. Deltagarna kommer att få blod- och urinprover som samlas in lokalt var tredje vecka och skickas tillbaka till studieteamet för att mäta beta-hydroxibutyrat, metaboliska studier och metylering. Deltagarna kommer att återvända till Baltimore i slutet av 12 veckor för ett endagsbesök för att upprepa det kognitiva bedömningsprotokollet, neurobeteendeåtgärder och upprepa de första och uppföljande laboratorietester.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

15

Fas

  • Tidig fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier: Vi kommer att rekrytera totalt 15 deltagare med kliniskt bestämda och genetiskt bekräftade Kabukis syndrom typ 1 ålder 18 år och äldre. . kommer också att krävas.

  • Klinisk diagnos av KS kommer att göras baserat på nyligen publicerade konsensusdiagnoskriterier
  • Genetisk bekräftelse av en patogen mutation i KMT2D

Exklusions kriterier:

  • förekomst av ett annat känt genetiskt syndrom
  • ett hälsoproblem som skulle göra en modifierad Atkins-diet skadlig
  • oförmåga att resa till Baltimore för 2 besök åtskilda av 12 veckor

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: MAD dietgrupp
15 vuxna deltagare med bekräftade KMT2D patogena mutationer. Baslinjelabb och utbildning om modifierad Atkins-diet. Sedan 12 veckor på en modifierad Atkins-diet. Veckovisa urindippar för ketoner och dietloggar. Blodtagning var 3:e vecka.
Kosttillskott: Modifierad Atkins-diet
12 veckors modifierad Atkins-diet

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bentons bedömning av linjeorientering
Tidsram: 12 veckor
Etablerad åtgärd för att bestämma visuospatial perception. Det finns 30 föremål och varje föremål är värt 1 poäng. Kommer att bedöma förändring i poäng från baslinje till post-diet.
12 veckor
Kort Visuospatialt minnestest
Tidsram: 12 veckor
Etablerad åtgärd för att bestämma visuospatialt minne. Poäng varierar från 0 till 36 och en högre poäng indikerar mer korrekta svar. Kommer att bedöma förändring i poäng från baslinje till post-diet.
12 veckor
NIH Toolbox Picture Sequence Memory
Tidsram: 12 veckor
Etablerad åtgärd för att bestämma visuospatialt minne. Skalade poäng baserade på ålder har ett medelvärde på 100 och en standardavvikelse på 15 och högre poäng indikerar mer korrekta svar. Kommer att bedöma förändring i denna poäng från baslinje till post-diet.
12 veckor
Beery Developmental Test of Visual Motor Integration
Tidsram: 12 veckor
Etablerad åtgärd för att bestämma visuomotorisk integration. Skalade poäng baserade på ålder har ett medelvärde på 100 och en standardavvikelse på 15 med ett golv på 45 och högre poäng indikerar mer korrekta svar. Kommer att bedöma förändring i denna poäng från baslinje till post-diet.
12 veckor
Beery Developmental Test of Visual Perception
Tidsram: 12 veckor
Etablerat mått för att bestämma visuell perception. Skalade poäng baserade på ålder har ett medelvärde på 100 och en standardavvikelse på 15 med ett golv på 45 och högre poäng indikerar mer korrekta svar. Kommer att bedöma förändring i denna poäng från baslinje till post-diet.
12 veckor
Wechsler Intelligence Scale for Children -V Block Design
Tidsram: 12 veckor
Etablerad åtgärd för att bestämma visuospatial bearbetning. Skalade poäng som kommer att skalas till ålder 16:11 för alla deltagare har ett medelvärde på 10 och en standardavvikelse på 1,5 med ett intervall på 1-19 och högre poäng indikerar mer korrekta svar. Kommer att bedöma förändring i denna poäng från baslinje till post-diet.
12 veckor
Hopkins verbala inlärningstest
Tidsram: 12 veckor
Etablerat mått för att bestämma verbalt minne. Poäng varierar från 0 till 36 och en högre poäng indikerar mer korrekta svar. Kommer att bedöma förändring i poäng från baslinje till post-diet.
12 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
DNA-metyleringsanalys
Tidsram: Var 3:e vecka i 12 veckor
Mät genomomfattande metyleringssignatur i blod hos deltagarna. För att erhålla metyleringsmätningar i genomskala kommer bisulfitbehandlat DNA från patientblodprover att behandlas på Infinium HumanMethylation450 BeadChip vid Johns Hopkins SNP Center i enlighet med tillverkarens rekommendationer. Infinium HumanMethylation450 BeadChip mäter DNA-metyleringsnivåer vid 485 512 loci över genomet. Matrisdata kommer sedan att analyseras för att få andelen metylering vid ett givet CpG-ställe från 0 till 1. Dessa kommer logitomvandlas för att skapa M-värden. Kabukis syndrom är känt för att ha en unik signaturmetyleringsprofil (bestämd av M-värden över loci) som kan detekteras i blod. Denna genomomfattande DNA-metylering kommer att göras var tredje vecka för att avgöra om denna signatur förändras med dietterapi.
Var 3:e vecka i 12 veckor
Betygsskalor för vårdgivares beteende: GAS-ID
Tidsram: 12 veckor
Betygsskalan för ångest består av 27 poster med poäng från 0-70 med högre poäng som indikerar mer ångest. Utförs vid baslinjen och efter dieten.
12 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 april 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

26 januari 2024

Avslutad studie (Beräknad)

12 augusti 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 november 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 januari 2021

Första postat (Faktisk)

25 januari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

16 maj 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 maj 2024

Senast verifierad

1 maj 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 00250195

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Kabukis syndrom

Kliniska prövningar på Modifierad Atkins-diet

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in South Korea

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera