Studie av modifierad Atkins-diet vid Kabukis syndrom
28 april 2025 uppdaterad av: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Pilot kliniskt försök av modifierad Atkins-diet för Kabukis syndrom
Djurmodeller av Kabukis syndrom har visat en vändning av den kognitiva fenotypen med ketogen kost.
Modifierad Atkins-diet är säkrare och lättare att tolerera än full ketogen diet och har fortfarande histon-deacetylas-hämningen som tros vara ansvarig för den kognitiva förbättringen.
Denna studie syftar till att undersöka ett litet antal vuxna med Kabukis syndrom före och efter 12 veckor på en modifierad Atkins-diet för att avgöra om det finns någon kognitiv förbättring och om kosten kan tolereras.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Samtyckta deltagare kommer att delta i ett första 2-dagars studiebesök.
Dessa deltagare kommer att genomgå kognitiva och neurobeteende tester och kommer också att ha ritade baslinjelabb och kommer att träffa en Johns Hopkins nutritionist utbildad i modifierad Atkins-diet för utbildning.
Labben är standardvård för dietinitiering för att utesluta kontraindikationer till kosten.
Deltagarna och/eller deras vårdgivare kommer att föra en daglig dietlogg och kommer att uppmanas att ladda ner den kostnadsfria Carb Manager-applikationen till sin smartphone.
De kommer att skicka tillbaka loggarna och data varje vecka.
Deltagarna kommer att få urinketonremsor och ombeds använda och registrera i sin dietlogg två gånger i veckan.
Deltagarna kommer att få blod- och urinprover som samlas in lokalt var tredje vecka och skickas tillbaka till studieteamet för att mäta beta-hydroxibutyrat, metaboliska studier och metylering.
Deltagarna kommer att återvända till Baltimore i slutet av 12 veckor för ett endagsbesök för att upprepa det kognitiva bedömningsprotokollet, neurobeteendeåtgärder och upprepa de första och uppföljande laboratorietester.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
10
Fas
- Tidig fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
14 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier: Vi kommer att rekrytera totalt 15 deltagare med kliniskt bestämda och genetiskt bekräftade Kabukis syndrom typ 1 ålder 18 år och äldre. . kommer också att krävas.
- Klinisk diagnos av KS kommer att göras baserat på nyligen publicerade konsensusdiagnoskriterier
- Genetisk bekräftelse av en patogen mutation i KMT2D
Exklusions kriterier:
- förekomst av ett annat känt genetiskt syndrom
- ett hälsoproblem som skulle göra en modifierad Atkins-diet skadlig
- oförmåga att resa till Baltimore för 2 besök åtskilda av 12 veckor
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: MAD dietgrupp
15 vuxna deltagare med bekräftade KMT2D patogena mutationer.
Baslinjelabb och utbildning om modifierad Atkins-diet.
Sedan 12 veckor på en modifierad Atkins-diet.
Veckovisa urindippar för ketoner och dietloggar.
Blodtagning var 3:e vecka.
|
12 veckors modifierad Atkins-diet
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
NIH Toolbox Picture Sequence Memory
Tidsram: 12 veckor
|
Etablerad åtgärd för att bestämma visuospatialt minne.
Skalade poäng baserade på ålder har ett medelvärde på 100 och en standardavvikelse på 15 och högre poäng indikerar mer korrekta svar.
Kommer att bedöma förändring i denna poäng från baslinje till post-diet.
|
12 veckor
|
|
Hopkins verbala inlärningstest
Tidsram: 12 veckor
|
Etablerat mått för att bestämma verbalt minne.
Poäng varierar från 0 till 36 och en högre poäng indikerar mer korrekta svar.
Kommer att bedöma förändring i poäng från baslinje till post-diet.
|
12 veckor
|
|
Benton bedömning av linjeorientering
Tidsram: 12 veckor
|
Etablerat mått för att bestämma visuospatial uppfattning.
Det finns 30 artiklar och varje objekt är värt 1 poäng.
Kommer att bedöma förändringar i poäng från baslinjen till post-diet.
En högre poäng indikerar en bättre prestanda (intervall 0-30).
|
12 veckor
|
|
Kort visuospatial minne test
Tidsram: 12 veckor
|
Etablerat mått för att bestämma visuospatialt minne.
Omedelbara poäng sträcker sig från 0 till 36 och en högre poäng indikerar mer korrekta svar.
Försenade poäng sträcker sig från 0 till 12 och en högre poäng indikerar mer korrekta svar.
Kommer att bedöma förändringar i poäng från baslinjen till post-diet.
|
12 veckor
|
|
Beery Developmental Test of Visual Motor Integration
Tidsram: 12 veckor
|
Etablerat mått för att bestämma visuomotorisk integration.
Eftersom dessa alla var vuxna användes råa poäng.
Intervallet är 1-27.
Högre poäng indikerar mer korrekta svar.
Kommer att bedöma förändringar i denna poäng från baslinjen till post-diet.
|
12 veckor
|
|
Beery Developmental Test av visuell uppfattning
Tidsram: 12 veckor
|
Etablerad åtgärd för att bestämma visuell uppfattning.
Eftersom dessa alla var vuxna användes råa poäng.
Intervallet är 1-27.
Högre poäng indikerar mer korrekta svar.
Kommer att bedöma förändringar i denna poäng från baslinjen till post-diet.
|
12 veckor
|
|
Wechsler Intelligence Scale for Children -V Block Design
Tidsram: 12 veckor
|
Etablerat mått för att bestämma visuospatial bearbetning.
Eftersom dessa alla var vuxna användes råa poäng.
Range är 0-66.
Högre poäng indikerar mer korrekta svar.
Kommer att bedöma förändringar i denna poäng från baslinjen till post-diet.
Kommer att bedöma förändringar i denna poäng från baslinjen till post-diet.
|
12 veckor
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
DNA -metyleringsanalys
Tidsram: Var tredje vecka i 12 veckor
|
Mät genom hela metyleringssignaturen i deltagarnas blod.
För att erhålla metyleringsmätningar av genomskalor kommer bisulfitbehandlat DNA från patientblodprover att behandlas på Infinium HumanMethylation450 Beadchip vid Johns Hopkins SNP Center i enlighet med tillverkarens rekommendation.
Infinium humanmetylering450 Beadchip mäter DNA -metyleringsnivåer vid 485 512 loci över genomet.
Matrisdata kommer sedan att analyseras för att få andelen metylering på en given CpG -plats från 0 till 1.
Dessa kommer att transformeras för att skapa M-värden.
Kabuki-syndrom är känt för att ha en unik signaturmetyleringsprofil (bestämd av M-värden över loci) som kan detekteras i blod.
Detta genom bred DNA -metylering kommer att göras var tredje vecka för att avgöra om denna signatur ändras med dietterapi.
|
Var tredje vecka i 12 veckor
|
|
Vårdgivarnas beteende betygsskalor: Gas-ID
Tidsram: 12 veckor
|
Betygsskala för ångest består av 27 artiklar med poäng som sträcker sig från 0-70 med högre poäng som indikerar mer ångest.
Utförs vid baslinjen och post-diet.
|
12 veckor
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 april 2021
Primärt slutförande (Faktisk)
26 januari 2024
Avslutad studie (Faktisk)
12 mars 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 november 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
21 januari 2021
Första postat (Faktisk)
25 januari 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
13 maj 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
28 april 2025
Senast verifierad
1 april 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 00250195
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .