Étude du régime Atkins modifié dans le syndrome de Kabuki
28 avril 2025 mis à jour par: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Essai clinique pilote du régime Atkins modifié pour le syndrome de Kabuki
Les modèles animaux du syndrome de Kabuki ont montré une inversion du phénotype cognitif avec le régime cétogène.
Le régime Atkins modifié est plus sûr et plus facilement toléré que le régime cétogène complet et a toujours l'inhibition de l'histone désacétylase qui serait responsable de l'amélioration cognitive.
Cette étude vise à examiner un petit nombre d'adultes atteints du syndrome de Kabuki avant et après 12 semaines de régime Atkins modifié afin de déterminer s'il y a une amélioration cognitive et si le régime peut être toléré.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les participants consentants participeront à une visite d'étude initiale de 2 jours.
Ces participants subiront des tests cognitifs et neurocomportementaux et auront également des laboratoires de référence dessinés et rencontreront un nutritionniste de Johns Hopkins formé au régime Atkins modifié pour l'éducation.
Les laboratoires sont la norme de soins pour l'initiation au régime afin d'exclure les contre-indications au régime.
Les participants et/ou leurs soignants tiendront un journal quotidien de leur alimentation et seront invités à télécharger l'application gratuite Carb Manager sur leur smartphone.
Ils enverront les journaux et les données chaque semaine.
Les participants recevront des bandelettes de cétone urinaire et seront invités à les utiliser et à les consigner dans leur journal de régime deux fois par semaine.
Les participants auront des échantillons de sang et d'urine prélevés localement toutes les 3 semaines et renvoyés à l'équipe d'étude pour mesurer le bêta-hydroxybutyrate, les études métaboliques et la méthylation.
Les participants retourneront à Baltimore au bout de 12 semaines pour une visite d'une journée afin de répéter le protocole d'évaluation cognitive, les mesures neurocomportementales et de répéter les tests de laboratoire initiaux et de suivi.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
10
Phase
- Première phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Maryland
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Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
- Kennedy Krieger Institute
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion : Nous recruterons 15 participants au total atteints du syndrome de Kabuki de type 1 cliniquement défini et génétiquement confirmé, âgés de 18 ans et plus. . seront également nécessaires.
- Le diagnostic clinique du SK sera établi sur la base de critères de diagnostic consensuels récemment publiés
- Confirmation génétique d'une mutation pathogène dans KMT2D
Critère d'exclusion:
- présence d'un autre syndrome génétique connu
- un problème de santé qui rendrait nocif un régime Atkins modifié
- incapacité de se rendre à Baltimore pour 2 visites séparées de 12 semaines
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Groupe régime MAD
15 participants adultes avec des mutations pathogènes KMT2D confirmées.
Laboratoires de base et formation sur le régime Atkins modifié.
Puis 12 semaines sur un régime Atkins modifié.
Trempettes d'urine hebdomadaires pour les cétones et les journaux de régime.
Prise de sang toutes les 3 semaines.
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12 semaines de régime Atkins modifié
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Mémoire de séquence d'images de la boîte à outils NIH
Délai: 12 semaines
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Mesure établie pour déterminer la mémoire visuospatiale.
Les scores échelonnés basés sur l'âge ont une moyenne de 100 et un écart type de 15 et des scores plus élevés indiquent des réponses plus correctes.
Évaluera l'évolution de ce score de la ligne de base à l'après-régime.
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12 semaines
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Test d'apprentissage verbal de Hopkins
Délai: 12 semaines
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Mesure établie pour déterminer la mémoire verbale.
Les scores vont de 0 à 36 et un score plus élevé indique des réponses plus correctes.
Évaluera l'évolution du score de la ligne de base à l'après-régime.
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12 semaines
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Jugement de Benton sur l'orientation de la ligne
Délai: 12 semaines
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Mesure établie pour déterminer la perception visuospatiale.
Il y a 30 articles et chaque article vaut 1 point.
Évaluera le changement de score de la ligne de base au post-dérive.
Un score plus élevé indique une meilleure performance (plage 0-30).
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12 semaines
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Brief test de mémoire visuospatiale
Délai: 12 semaines
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Mesure établie pour déterminer la mémoire visuospatiale.
Les scores immédiats varient de 0 à 36 et un score plus élevé indique des réponses plus correctes.
Les scores retardés varient de 0 à 12 et un score plus élevé indique des réponses plus correctes.
Évaluera le changement de score de la ligne de base au post-dérive.
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12 semaines
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Test de développement de la bière de l'intégration du moteur visuel
Délai: 12 semaines
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Mesure établie pour déterminer l'intégration visuomotrice.
Comme il s'agissait de tous les adultes, des scores bruts ont été utilisés.
La plage est de 1-27.
Des scores plus élevés indiquent des réponses plus correctes.
Évaluera le changement dans ce score de la ligne de base au post-dérive.
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12 semaines
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Test de développement de la perception visuelle de Beery
Délai: 12 semaines
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Mesure établie pour déterminer la perception visuelle.
Comme il s'agissait de tous les adultes, des scores bruts ont été utilisés.
La plage est de 1-27.
Des scores plus élevés indiquent des réponses plus correctes.
Évaluera le changement dans ce score de la ligne de base au post-dérive.
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12 semaines
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Échelle d'intelligence Wechsler pour les enfants -v Design de blocage
Délai: 12 semaines
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Mesure établie pour déterminer le traitement visuospatial.
Comme il s'agissait de tous les adultes, des scores bruts ont été utilisés.
La plage est de 0 à 66.
Des scores plus élevés indiquent des réponses plus correctes.
Évaluera le changement dans ce score de la ligne de base au post-dérive.
Évaluera le changement dans ce score de la ligne de base au post-dérive.
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12 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Analyse de la méthylation de l'ADN
Délai: Toutes les 3 semaines pendant 12 semaines
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Mesurer la signature de méthylation à l'échelle du génome dans le sang des participants.
Pour obtenir des mesures de méthylation à l'échelle du génome, l'ADN traité au bisulfite des échantillons de sang des patients sera traité sur le perle de perle de Humanmethylation Humanmethylation450 de l'infinium au centre SNP Johns Hopkins conformément à la recommandation du fabricant.
L'infinium Humanmethylation450 Beadchip mesure les niveaux de méthylation de l'ADN à 485 512 loci à travers le génome.
Les données de tableau seront ensuite analysées pour obtenir la proportion de méthylation sur un site CPG donné de 0 à 1.
Ceux-ci seront transformés en logit pour créer des valeurs M.
Le syndrome de Kabuki est connu pour avoir un profil de méthylation de signature unique (déterminé par les valeurs M à travers les loci) qui peuvent être détectées dans le sang.
Cette méthylation de l'ADN large du génome sera effectuée toutes les 3 semaines pour déterminer si cette signature change avec la thérapie alimentaire.
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Toutes les 3 semaines pendant 12 semaines
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Échelles de notation du comportement des soignants: Gas-ID
Délai: 12 semaines
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L'échelle de notation pour l'anxiété se compose de 27 éléments avec des scores allant de 0 à 70 avec des scores plus élevés indiquant plus d'anxiété.
Effectué au départ et après le rythme.
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12 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 avril 2021
Achèvement primaire (Réel)
26 janvier 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
12 mars 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 novembre 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 janvier 2021
Première publication (Réel)
25 janvier 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 mai 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 avril 2025
Dernière vérification
1 avril 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 00250195
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .