A módosított Atkins-diéta tanulmányozása Kabuki-szindrómában
2025. április 28. frissítette: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
A Kabuki-szindróma módosított Atkins-diétájának kísérleti klinikai vizsgálata
A Kabuki-szindróma állatmodelljei a kognitív fenotípus megfordulását mutatták ketogén diétával.
A módosított Atkins-diéta biztonságosabb és könnyebben tolerálható, mint a teljes ketogén diéta, és még mindig a hiszton-deacetiláz gátlása felelős a kognitív fejlődésért.
A tanulmány célja, hogy megvizsgáljon egy kis számú Kabuki-szindrómás felnőttet a módosított Atkins-diéta előtt és után 12 hét után, hogy megállapítsa, van-e kognitív javulás, és hogy az étrend tolerálható-e.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A beleegyező résztvevők egy kezdeti 2 napos tanulmányúton vesznek részt.
Ezek a résztvevők kognitív és neuroviselkedési teszteken esnek át, valamint alaplaboratóriumokat készítenek, és találkoznak egy Johns Hopkins táplálkozási szakértővel, aki oktatási céllal módosított Atkins-diétára képzett.
A laboratóriumok a diéta megkezdésének standard ellátását jelentik, hogy kizárják a diéta ellenjavallatát.
A résztvevők és/vagy gondozóik napi étrendi naplót vezetnek, és megkérik őket, hogy töltsék le okostelefonjukra az ingyenes Carb Manager alkalmazást.
Hetente küldik vissza a naplókat és az adatokat.
A résztvevők vizelet-ketoncsíkokat kapnak, és felkérik őket, hogy hetente kétszer használják, és rögzítsék az étrendjükbe.
A résztvevőktől 3 hetente helyben vér- és vizeletmintát vesznek, és visszaküldik a vizsgálati csoportnak a béta-hidroxi-butirát, az anyagcsere-vizsgálatok és a metiláció mérésére.
A résztvevők 12 hét végén visszatérnek Baltimore-ba egy egynapos látogatásra, hogy megismételjék a kognitív értékelési protokollt, a neurológiai viselkedési intézkedéseket, valamint megismételjék a kezdeti és a nyomon követő laboratóriumi vizsgálatokat.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
10
Fázis
- 1. korai fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
14 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok: Összesen 15, klinikailag meghatározott és genetikailag igazolt, 1-es típusú Kabuki-szindrómával rendelkező résztvevőt veszünk fel, életkoruk 18 éves vagy idősebb. . is szükséges lesz.
- A KS klinikai diagnózisát a közelmúltban közzétett konszenzusos diagnosztikai kritériumok alapján fogják felállítani
- A KMT2D patogén mutációjának genetikai megerősítése
Kizárási kritériumok:
- egy másik ismert genetikai szindróma jelenléte
- egészségügyi probléma, amely károsítaná a módosított Atkins-diétát
- képtelenség Baltimore-ba utazni 2 látogatásra, amelyeket 12 hét választ el egymástól
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: MAD diétás csoport
15 felnőtt résztvevő, akiknek megerősített KMT2D patogén mutációi voltak.
Alapvető laboratóriumok és oktatás a módosított Atkins-diétáról.
Ezután 12 hét módosított Atkins diéta.
Heti vizeletmártások a ketonokért és a diétanaplókért.
Vérvétel 3 hetente.
|
12 hetes módosított Atkins diéta
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
NIH Toolbox képsorozat memória
Időkeret: 12 hét
|
Kialakult intézkedés a vizuális térbeli memória meghatározására.
Az életkoron alapuló skálázott pontszámok átlaga 100, a 15-ös és magasabb pontszámok szórása helyesebb válaszokat jelez.
Felméri ennek a pontszámnak a változását az alapvonaltól a diéta utáni állapotig.
|
12 hét
|
|
Hopkins verbális tanulási teszt
Időkeret: 12 hét
|
Kialakult intézkedés a verbális memória meghatározására.
A pontszámok 0-tól 36-ig terjednek, és a magasabb pontszám helyesebb válaszokat jelez.
Felméri a pontszám változását az alapvonaltól a diéta utániig.
|
12 hét
|
|
A vonalorientáció benton megítélése
Időkeret: 12 hét
|
Megállapított intézkedés a vizuális észlelés meghatározására.
30 elem van, és minden elem 1 pontot ér.
Értékelni fogja a pontszám változását az alapvonalról a poszt-dietre.
A magasabb pontszám jobb teljesítményt jelent (0-30 tartomány).
|
12 hét
|
|
Rövid, Visuospatial Memory Test
Időkeret: 12 hét
|
Megállapított intézkedés a teljes memória meghatározására.
Az azonnali pontszámok 0 -tól 36 -ig terjednek, és a magasabb pontszám a helyes válaszokat jelzi.
A késleltetett pontszámok 0 -tól 12 -ig terjednek, és a magasabb pontszám a helyes válaszokat jelzi.
Értékelni fogja a pontszám változását az alapvonalról a poszt-dietre.
|
12 hét
|
|
Sörök fejlesztési tesztje a vizuális motor integrációjának
Időkeret: 12 hét
|
Megállapított intézkedés a Visuomotor integrációjának meghatározására.
Mivel ezek mind felnőttek voltak, nyers pontszámokat használtunk.
A tartomány 1-27.
A magasabb pontszámok a helyes válaszokat jelzik.
Értékelni fogja a pontszám változásait a kiindulási értékről a dietre.
|
12 hét
|
|
Beery fejlesztési teszt a vizuális észlelésről
Időkeret: 12 hét
|
Megállapított intézkedés a vizuális észlelés meghatározására.
Mivel ezek mind felnőttek voltak, nyers pontszámokat használtunk.
A tartomány 1-27.
A magasabb pontszámok a helyes válaszokat jelzik.
Értékelni fogja a pontszám változásait a kiindulási értékről a dietre.
|
12 hét
|
|
Wechsler intelligencia skála gyermekek számára -v blokk -tervezés
Időkeret: 12 hét
|
Megállapított intézkedés a vizespatális feldolgozás meghatározására.
Mivel ezek mind felnőttek voltak, nyers pontszámokat használtunk.
A tartomány 0-66.
A magasabb pontszámok a helyes válaszokat jelzik.
Értékelni fogja a pontszám változásait a kiindulási értékről a dietre.
Értékelni fogja a pontszám változásait a kiindulási értékről a dietre.
|
12 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
DNS -metilezési elemzés
Időkeret: 3 hetente 12 héten keresztül
|
Mérje meg a genom szintű metilezési aláírását a résztvevők vérében.
A genomszintű metilezési mérések elérése érdekében a beteg vérmintákból származó biszulfit-kezelt DNS-t a Johns Hopkins SNP Központjában az Infinium humanmetylation450 Beadchip-en dolgoznak fel, a gyártó ajánlása szerint.
Az Infinium humanmetiláció450 Beadchip a DNS metilezési szintjét 485 512 lókuszon méri a genomban.
A tömb adatait ezután elemezzük, hogy a metilezés arányát egy adott CPG -helyen 0 -tól 1 -ig kapjuk.
Ezeket az M-értékek létrehozása céljából átalakítják.
A Kabuki-szindrómáról ismert, hogy egyedi aláírási metilezési profilja van (M-értékek által meghatározva a lókuszok között), amely vérben kimutatható.
Ezt a genom széles DNS -metilezést 3 hetente végezzük annak meghatározására, hogy ez az aláírás megváltozik -e az étrendi terápiával.
|
3 hetente 12 héten keresztül
|
|
Gondozói viselkedés besorolási skála: Gas-ID
Időkeret: 12 hét
|
A szorongás besorolási skála 27 tételből áll, 0-70-ig terjedő pontszámok, magasabb pontszámok, amelyek nagyobb szorongást jeleznek.
A kiindulási és a poszt-diet-nél fellépett.
|
12 hét
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. április 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2024. január 26.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2025. március 12.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. november 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. január 21.
Első közzététel (Tényleges)
2021. január 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. május 13.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. április 28.
Utolsó ellenőrzés
2025. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 00250195
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .