改良阿特金斯饮食治疗歌舞伎综合征的研究
2025年4月28日 更新者：Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
改良阿特金斯饮食治疗歌舞伎综合症的临床试验
歌舞伎综合征的动物模型显示生酮饮食可逆转认知表型。
改良的阿特金斯饮食比全生酮饮食更安全、更容易耐受，并且仍然具有组蛋白去乙酰化酶抑制作用，据信这与改善认知有关。
本研究旨在检查接受改良阿特金斯饮食 12 周前后的少数歌舞伎综合征成人，以确定是否有任何认知改善以及饮食是否可以耐受。
研究概览
详细说明
同意的参与者将参加最初的 2 天研究访问。
这些参与者将接受认知和神经行为测试，还将绘制基线实验室，并将与接受过改良阿特金斯饮食培训的约翰霍普金斯营养师会面以进行教育。
实验室是饮食开始的护理标准，以排除饮食禁忌症。
参与者和/或其护理人员将保留每日饮食日志，并被要求将免费的 Carb Manager 应用程序下载到他们的智能手机上。
他们将每周发回日志和数据。
参与者将获得尿酮条，并被要求每周两次使用并记录在他们的饮食日志中。
参与者将每 3 周在当地收集一次血液和尿液样本，并送回研究团队以测量 β-羟基丁酸、代谢研究和甲基化。
参与者将在 12 周结束时返回巴尔的摩进行为期一天的访问，以重复认知评估方案、神经行为测量，并重复初始和后续实验室测试。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
10
阶段
- 第一阶段早期
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
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Baltimore、Maryland、美国、21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：我们将招募 15 名年龄在 18 岁及以上的临床明确和基因确认的 1 型歌舞伎综合征参与者。 . 也将被要求。
- KS的临床诊断将根据最近公布的共识诊断标准进行
- KMT2D致病突变的遗传确认
排除标准：
- 存在另一种已知的遗传综合征
- 使改良的阿特金斯饮食有害的健康问题
- 无法前往巴尔的摩进行 2 次间隔 12 周的访问
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：MAD饮食组
15 名确认有 KMT2D 致病性突变的成人参与者。
关于改良阿特金斯饮食法的基线实验室和教育。
然后进行 12 周的改良阿特金斯饮食。
酮和饮食日志的每周尿液浸渍。
每 3 周抽一次血。
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改良阿特金斯饮食法 12 周
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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NIH 工具箱图片序列记忆
大体时间：12周
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确定视觉空间记忆的确定措施。
基于年龄的比例分数的平均值为 100，标准差为 15，分数越高表示回答越正确。
将评估该分数从基线到节食后的变化。
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12周
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霍普金斯语言学习测试
大体时间：12周
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确定口头记忆的既定措施。
分数范围从 0 到 36，分数越高表示回答越正确。
将评估分数从基线到节食后的变化。
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12周
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本顿的判决
大体时间：12周
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确定视觉空间感知的措施。
有30个项目，每个项目价值1分。
将评估从基线到后diet的分数变化。
更高的分数表明表现更好（范围0-30）。
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12周
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简短的视觉空间记忆测试
大体时间：12周
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建立的度量以确定视觉空间内存。
立即分数范围为0到36，更高的分数表示更正确的响应。
延迟分数范围为0到12，更高的分数表示更正确的响应。
将评估从基线到后diet的分数变化。
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12周
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视觉电机整合的啤酒发展测试
大体时间：12周
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建立的度量以确定视觉运动的整合。
由于这些都是成年人，因此使用了原始分数。
范围是1-27。
较高的分数表示更正确的响应。
将评估从基线到底线的分数的变化。
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12周
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视觉感知的啤酒发展测试
大体时间：12周
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确定视觉感知的措施。
由于这些都是成年人，因此使用了原始分数。
范围是1-27。
较高的分数表示更正确的响应。
将评估从基线到底线的分数的变化。
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12周
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Wechsler智力量表的儿童-v块设计
大体时间：12周
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确定视觉空间处理的措施。
由于这些都是成年人，因此使用了原始分数。
范围为0-66。
较高的分数表示更正确的响应。
将评估从基线到底线的分数的变化。
将评估从基线到底线的分数的变化。
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12周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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DNA甲基化分析
大体时间：每3周，持续12周
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测量参与者血液中全基因组甲基化特征。
为了获得基因组规模的甲基化测量，将根据制造商的建议，在约翰·霍普金斯SNP中心的无素甲基化450珠奇普上处理经患者血液样本的硫酸氢盐DNA。
Infinium Human -Methylation450 Beadchip在整个基因组中测量DNA甲基化水平为485,512个基因座。
然后将分析阵列数据，以从给定的CpG位点从0到1获取甲基化的比例。
这些将被转换为创建M值。
众所周知，Kabuki综合征具有独特的特征甲基化曲线（由基因座的M值确定），可以在血液中检测到。
这种基因组宽的DNA甲基化将每3周进行一次，以确定该特征是否会随着饮食治疗而变化。
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每3周，持续12周
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护理人员行为评级量表：气化
大体时间：12周
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焦虑的评分量表由27个项目组成，分数从0-70分，得分较高，表明焦虑量更多。
在基线和迪特后进行。
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12周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年4月1日
初级完成 (实际的)
2024年1月26日
研究完成 (实际的)
2025年3月12日
研究注册日期
首次提交
2020年11月24日
首先提交符合 QC 标准的
2021年1月21日
首次发布 (实际的)
2021年1月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年5月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年4月28日
最后验证
2025年4月1日
更多信息
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