Изучение модифицированной диеты Аткинса при синдроме Кабуки
28 апреля 2025 г. обновлено: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Пилотное клиническое испытание модифицированной диеты Аткинса при синдроме Кабуки
Животные модели синдрома Кабуки показали изменение когнитивного фенотипа при кетогенной диете.
Модифицированная диета Аткинса безопаснее и легче переносится, чем полная кетогенная диета, и по-прежнему имеет ингибирование гистоновой деацетилазы, которая, как считается, отвечает за улучшение когнитивных функций.
Это исследование направлено на изучение небольшого числа взрослых с синдромом Кабуки до и после 12 недель на модифицированной диете Аткинса, чтобы определить, есть ли какие-либо когнитивные улучшения и можно ли переносить диету.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Согласованные участники примут участие в первоначальном двухдневном ознакомительном визите.
Эти участники пройдут когнитивное и нейроповеденческое тестирование, а также проведут базовые анализы и встретятся с диетологом Джона Хопкинса, обученным модифицированной диете Аткинса для обучения.
Лаборатории являются стандартом для начала диеты, чтобы исключить противопоказания к диете.
Участники и/или их опекуны будут вести ежедневный журнал диеты, и им будет предложено загрузить бесплатное приложение Carb Manager на свой смартфон.
Они будут отправлять журналы и данные еженедельно.
Участникам будут выданы полоски с кетоном мочи, и их попросят использовать и записывать в свой журнал диеты два раза в неделю.
У участников будут собирать образцы крови и мочи каждые 3 недели и отправлять обратно исследовательской группе для измерения бета-гидроксибутирата, метаболических исследований и метилирования.
Участники вернутся в Балтимор в конце 12 недель для однодневного визита, чтобы повторить протокол когнитивной оценки, нейроповеденческие меры, а также повторить начальные и последующие лабораторные тесты.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
10
Фаза
- Ранняя фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения: мы наберем 15 участников с клинически определенным и генетически подтвержденным синдромом Кабуки типа 1 в возрасте 18 лет и старше. . также потребуется.
- Клинический диагноз СК будет поставлен на основании недавно опубликованных согласованных диагностических критериев.
- Генетическое подтверждение патогенной мутации KMT2D
Критерий исключения:
- наличие другого известного генетического синдрома
- проблема со здоровьем, которая сделала бы модифицированную диету Аткинса вредной
- невозможность поехать в Балтимор на 2 визита, разделенных 12 неделями
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: БЕЗУМНАЯ диетическая группа
15 взрослых участников с подтвержденными патогенными мутациями KMT2D.
Базовые лабораторные исследования и обучение модифицированной диете Аткинса.
Затем 12 недель на модифицированной диете Аткинса.
Еженедельные анализы мочи на кетоны и журналы диеты.
Забор крови каждые 3 недели.
|
12 недель модифицированной диеты Аткинса
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Память последовательности изображений NIH Toolbox
Временное ограничение: 12 недель
|
Установлена мера для определения зрительно-пространственной памяти.
Шкалированные баллы, основанные на возрасте, имеют среднее значение 100, а стандартное отклонение 15 и более высокие баллы указывают на более правильные ответы.
Будет оцениваться изменение этого показателя от исходного уровня до постдиетического.
|
12 недель
|
|
Вербальный обучающий тест Хопкинса
Временное ограничение: 12 недель
|
Установлена мера для определения словесной памяти.
Баллы варьируются от 0 до 36, и чем выше балл, тем больше правильных ответов.
Будут оцениваться изменения в баллах от исходного до постдиетического.
|
12 недель
|
|
Бентонское суждение о ориентации линии
Временное ограничение: 12 недель
|
Установленная мера для определения визуально -пространственного восприятия.
Есть 30 предметов, и каждый предмет стоит 1 балл.
Оцените изменение оценки от базовой линии до пост-диета.
Более высокий балл указывает на лучшую производительность (диапазон 0-30).
|
12 недель
|
|
Краткий тест на визуально -пространственную память
Временное ограничение: 12 недель
|
Установленная мера для определения визуальной памяти.
Непосредственные оценки варьируются от 0 до 36, а более высокий балл указывает на более правильные ответы.
Задержки оценки варьируются от 0 до 12, а более высокий балл указывает на более правильные ответы.
Оцените изменение оценки от базовой линии до пост-диета.
|
12 недель
|
|
Проверка развития зрительного развития визуальной моторной интеграции
Временное ограничение: 12 недель
|
Установленная мера для определения визуальной интеграции.
Поскольку все они были взрослыми, использовались необработанные оценки.
Диапазон 1-27.
Более высокие оценки указывают на более правильные ответы.
Оцените изменения в этом балле от базового уровня до пост-диета.
|
12 недель
|
|
Проверка визуального восприятия на пике
Временное ограничение: 12 недель
|
Установленная мера для определения визуального восприятия.
Поскольку все они были взрослыми, использовались необработанные оценки.
Диапазон 1-27.
Более высокие оценки указывают на более правильные ответы.
Оцените изменения в этом балле от базового уровня до пост-диета.
|
12 недель
|
|
Wechsler Intelligence Scale для детей -v -блок -дизайн
Временное ограничение: 12 недель
|
Установленная мера для определения визуальной обработки.
Поскольку все они были взрослыми, использовались необработанные оценки.
Диапазон 0-66.
Более высокие оценки указывают на более правильные ответы.
Оцените изменения в этом балле от базового уровня до пост-диета.
Оцените изменения в этом балле от базового уровня до пост-диета.
|
12 недель
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Анализ метилирования ДНК
Временное ограничение: Каждые 3 недели в течение 12 недель
|
Измерить сигнатуру метилирования в масштабе генома в крови участников.
Для получения геномных измерений метилирования, лечебной ДНК, обработанной бисульфитом из образцов крови пациента, будет обрабатываться на BeadChip Infinium HumanMethilation450 в центре SNP Johns Hopkins в соответствии с рекомендацией производителя.
Beadchip инфиния.
Затем данные массива будут проанализированы, чтобы получить долю метилирования на данном сайте CPG от 0 до 1.
Они будут преобразованы логит для создания M-значения.
Известно, что синдром Кабуки имеет уникальный профиль метилирования подписи (определяемый значениями M в разных локусах), который может быть обнаружен в крови.
Это метилирование ДНК широкого генома будет выполняться каждые 3 недели, чтобы определить, изменяется ли эта подпись с диетической терапией.
|
Каждые 3 недели в течение 12 недель
|
|
Шкалы рейтинга поведения по поведению: газ-ид
Временное ограничение: 12 недель
|
Шкала рейтинга для тревоги состоит из 27 пунктов с оценками от 0 до 70, с более высокими показателями, указывающими на большую тревогу.
Выполняется на базовом и пост-диету.
|
12 недель
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 апреля 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
26 января 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
12 марта 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 ноября 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 января 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 января 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 мая 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 апреля 2025 г.
Последняя проверка
1 апреля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 00250195
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .