Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudo da Dieta Atkins Modificada na Síndrome de Kabuki

28 de abril de 2025 atualizado por: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Ensaio clínico piloto da dieta Atkins modificada para a síndrome de Kabuki

Modelos animais da síndrome de Kabuki mostraram uma reversão do fenótipo cognitivo com dieta cetogênica. A dieta Atkins modificada é mais segura e mais facilmente tolerada do que a dieta cetogênica completa e ainda possui a inibição da histona desacetilase que se acredita ser responsável pela melhora cognitiva. Este estudo tem como objetivo examinar um pequeno número de adultos com síndrome de Kabuki antes e depois de 12 semanas em uma dieta modificada de Atkins para determinar se há alguma melhora cognitiva e se a dieta pode ser tolerada.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os participantes consentidos participarão de uma visita de estudo inicial de 2 dias. Esses participantes passarão por testes cognitivos e neurocomportamentais e também terão laboratórios de linha de base desenhados e se encontrarão com um nutricionista da Johns Hopkins treinado em dieta Atkins modificada para educação. Os exames laboratoriais são o padrão de cuidados para o início da dieta para descartar contra-indicações à dieta. Os participantes e/ou seus cuidadores manterão um registro diário da dieta e serão solicitados a baixar o aplicativo gratuito Carb Manager em seus smartphones. Eles enviarão os logs e dados de volta semanalmente. Os participantes receberão tiras de cetona na urina e serão solicitados a usar e registrar em seu registro de dieta duas vezes por semana. Os participantes terão amostras de sangue e urina coletadas localmente a cada 3 semanas e enviadas de volta à equipe de estudo para medir Beta-hidroxibutirato, estudos metabólicos e metilação. Os participantes retornarão a Baltimore no final de 12 semanas para uma visita de um dia para repetir o protocolo de avaliação cognitiva, medidas neurocomportamentais e repetir os testes laboratoriais iniciais e de acompanhamento.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

10

Estágio

  • Fase inicial 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão: Recrutaremos 15 participantes no total com síndrome de Kabuki tipo 1 clinicamente definida e geneticamente confirmada com idade igual ou superior a 18 anos. . também será necessário.

  • O diagnóstico clínico de KS será feito com base em critérios diagnósticos de consenso publicados recentemente
  • Confirmação genética de uma mutação patogênica em KMT2D

Critério de exclusão:

  • presença de outra síndrome genética conhecida
  • um problema de saúde que tornaria prejudicial uma dieta Atkins modificada
  • incapacidade de viajar para Baltimore por 2 visitas separadas por 12 semanas

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Grupo de dieta MAD
15 participantes adultos com mutações patogênicas KMT2D confirmadas. Laboratórios básicos e educação sobre a Dieta Atkins Modificada. Em seguida, 12 semanas em uma dieta Atkins modificada. Quedas de urina semanais para cetonas e registros de dieta. Coleta de sangue a cada 3 semanas.
Suplemento dietético: Dieta Atkins modificada
12 semanas de dieta Atkins modificada

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Memória de sequência de imagens da caixa de ferramentas do NIH
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a memória visuoespacial. As pontuações escalonadas com base na idade têm uma média de 100 e um desvio padrão de 15 e pontuações mais altas indicam respostas mais corretas. Avaliará a mudança nesta pontuação desde a linha de base até a pós-dieta.
12 semanas
Teste de Aprendizagem Verbal Hopkins
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a memória verbal. As pontuações variam de 0 a 36 e uma pontuação mais alta indica respostas mais corretas. Avaliará a mudança na pontuação desde a linha de base até a pós-dieta.
12 semanas
Julgamento de Benton da Orientação de Linha
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a percepção visuoespacial. Existem 30 itens e cada item vale 1 ponto. Avaliará a mudança na pontuação da linha de base para o pós-dieta. Uma pontuação mais alta indica um melhor desempenho (intervalo de 0 a 30).
12 semanas
Breve teste de memória visuoespacial
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a memória visuoespacial. As pontuações imediatas variam de 0 a 36 e uma pontuação mais alta indica respostas mais corretas. As pontuações atrasadas variam de 0 a 12 e uma pontuação mais alta indica respostas mais corretas. Avaliará a mudança na pontuação da linha de base para o pós-dieta.
12 semanas
Teste de desenvolvimento de beery de integração visual motor
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a integração visuomotora. Como todos eram adultos, foram utilizados escores brutos. O intervalo é 1-27. Pontuações mais altas indicam respostas mais corretas. Avaliará as mudanças nessa pontuação da linha de base para o pós-dieta.
12 semanas
Teste de desenvolvimento de beery de percepção visual
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar a percepção visual. Como todos eram adultos, foram utilizados escores brutos. O intervalo é 1-27. Pontuações mais altas indicam respostas mais corretas. Avaliará as mudanças nessa pontuação da linha de base para o pós-dieta.
12 semanas
Escala de Inteligência Wechsler para Crianças -v Design de blocos
Prazo: 12 semanas
Medida estabelecida para determinar o processamento visuoespacial. Como todos eram adultos, foram utilizados escores brutos. O intervalo é 0-66. Pontuações mais altas indicam respostas mais corretas. Avaliará as mudanças nessa pontuação da linha de base para o pós-dieta. Avaliará as mudanças nessa pontuação da linha de base para o pós-dieta.
12 semanas

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Análise de metilação do DNA
Prazo: A cada 3 semanas por 12 semanas
Meça a assinatura de metilação em todo o genoma no sangue dos participantes. Para obter medições de metilação em escala de genoma, o DNA tratado com bissulfito a partir de amostras de sangue dos pacientes será processado no Infinium HumanMetilation450 Beadchip no Centro SNP Johns Hopkins, de acordo com a recomendação do fabricante. O Infinium HumanMetilation450 BeadChip mede os níveis de metilação do DNA a 485.512 loci em todo o genoma. Os dados da matriz serão analisados ​​para obter a proporção de metilação em um determinado local de CPG de 0 a 1. Estes serão o logit transformados para criar valores M. Sabe-se que a síndrome de Kabuki possui um perfil exclusivo de metilação de assinatura (determinado por valores M nos loci) que podem ser detectados no sangue. Essa metilação de DNA ampla do genoma será feita a cada 3 semanas para determinar se essa assinatura muda com a terapia alimentar.
A cada 3 semanas por 12 semanas
Escalas de classificação de comportamento do cuidador: Gas-ID
Prazo: 12 semanas
A escala de classificação para ansiedade consiste em 27 itens com pontuações que variam de 0 a 70 com pontuações mais altas indicando mais ansiedade. Realizado na linha de base e pós-dieta.
12 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de abril de 2021

Conclusão Primária (Real)

26 de janeiro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

12 de março de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de novembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de janeiro de 2021

Primeira postagem (Real)

25 de janeiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de maio de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de abril de 2025

Última verificação

1 de abril de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 00250195

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Síndrome de Kabuki

Ensaios clínicos em Dieta Atkins modificada

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Italy

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever