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가부키 증후군에서 수정된 Atkins 다이어트에 관한 연구

2025년 4월 28일 업데이트: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

가부키 증후군에 대한 수정된 Atkins 다이어트의 파일럿 임상 시험

Kabuki 증후군의 동물 모델은 케톤식이 요법으로인지 표현형의 역전을 보여주었습니다. 수정된 앳킨스 식이요법은 완전한 케톤 생성 식이요법보다 더 안전하고 더 쉽게 견딜 수 있으며 여전히 인지 기능 향상을 담당하는 것으로 여겨지는 히스톤 데아세틸라제 억제 기능을 가지고 있습니다. 이 연구의 목적은 수정된 앳킨스 식이요법으로 12주 전후에 가부키 증후군이 있는 소수의 성인을 조사하여 인지 개선이 있는지, 식이요법을 견딜 수 있는지를 확인하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

동의한 참가자는 초기 2일 연구 방문에 참여합니다. 이 참가자들은 인지 및 신경 행동 테스트를 받을 것이며 또한 기준선 실험실을 작성하고 교육을 위해 수정된 Atkins 다이어트에서 훈련된 Johns Hopkins 영양사와 만날 것입니다. 실험실은 다이어트에 대한 금기 사항을 배제하기 위해 다이어트 시작을 위한 치료의 표준입니다. 참가자 및/또는 간병인은 매일 다이어트 일지를 기록하고 스마트폰에 무료 Carb Manager 애플리케이션을 다운로드하라는 요청을 받습니다. 그들은 매주 로그와 데이터를 다시 보낼 것입니다. 참가자에게는 소변 케톤 스트립이 제공되고 일주일에 두 번 다이어트 로그에 사용하고 기록하도록 요청받습니다. 참가자는 3주마다 현지에서 혈액 및 소변 샘플을 수집하고 베타-하이드록시부티레이트, 대사 연구 및 메틸화를 측정하기 위해 연구 팀으로 다시 보냅니다. 참가자는 인지 평가 프로토콜, 신경 행동 측정을 반복하고 초기 및 후속 실험실 테스트를 반복하기 위해 1일 방문을 위해 12주 말에 볼티모어로 돌아갑니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

10

단계

  • 초기 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:임상적으로 확정되고 유전적으로 확인된 18세 이상의 가부키 증후군 유형 1을 가진 총 15명의 참가자를 모집합니다. . 또한 필요할 것입니다.

  • KS의 임상진단은 최근 발표된 합의진단기준에 따라 이루어집니다.
  • KMT2D에서 병원성 돌연변이의 유전적 확인

제외 기준:

  • 다른 알려진 유전 증후군의 존재
  • 수정된 Atkins 다이어트를 유해하게 만드는 건강 문제
  • 12주 간격으로 2회 방문 동안 볼티모어로 여행할 수 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: MAD 다이어트 그룹
KMT2D 병원성 돌연변이가 확인된 성인 참가자 15명. Modified Atkins Diet에 대한 기본 실험실 및 교육. 수정된 Atkins 규정식에 그 때 12주. 케톤 및 다이어트 로그에 대한 주간 소변 딥. 3주마다 채혈합니다.
건강 보조 식품: 수정된 앳킨스 다이어트
수정된 Atkins 다이어트 12주

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
NIH Toolbox 그림 시퀀스 메모리
기간: 12주
시공간 기억을 결정하기 위한 확립된 척도. 연령을 기준으로 환산한 점수는 평균이 100이고 표준 편차가 15 이상일수록 더 정확한 응답을 나타냅니다. 기준선에서 다이어트 후까지 이 점수의 변화를 평가합니다.
12주
홉킨스 언어 학습 테스트
기간: 12주
언어 기억을 결정하기 위한 확립된 척도. 점수 범위는 0에서 36까지이며 점수가 높을수록 더 정확한 응답을 나타냅니다. 기준선에서 다이어트 후까지의 점수 변화를 평가합니다.
12주
라인 오리엔테이션의 벤턴 판단
기간: 12 주
가상 공간 인식을 결정하기위한 확립 된 조치. 30 개의 항목이 있으며 각 항목의 가치는 1 포인트입니다. 기준선에서 디트마다 점수의 변화를 평가할 것입니다. 점수가 높을수록 더 나은 성능을 나타냅니다 (0-30 범위).
12 주
간단한 Visuospatial 메모리 테스트
기간: 12 주
가상 공간 기억을 결정하기위한 확립 된 조치. 즉각적인 점수는 0에서 36 사이이며 점수가 높으면 더 정확한 응답이 나타납니다. 지연된 점수는 0에서 12 사이이며 점수가 높을수록 더 올바른 응답이 나타납니다. 기준선에서 디트마다 점수의 변화를 평가할 것입니다.
12 주
시각적 모터 통합의 음사 발달 테스트
기간: 12 주
Visuomotor 통합을 결정하기위한 확립 된 측정. 이들은 모든 성인 이었으므로 원시 점수가 사용되었습니다. 범위는 1-27입니다. 점수가 높을수록 더 정확한 응답이 나타납니다. 이 점수의 기준선에서 디트마다 변화를 평가할 것입니다.
12 주
시각적 인식의 윤리 발달 테스트
기간: 12 주
시각적 인식을 결정하기위한 확립 된 측정. 이들은 모든 성인 이었으므로 원시 점수가 사용되었습니다. 범위는 1-27입니다. 점수가 높을수록 더 정확한 응답이 나타납니다. 이 점수의 기준선에서 디트마다 변화를 평가할 것입니다.
12 주
어린이를위한 Wechsler Intelligence Scale -V 블록 디자인
기간: 12 주
가상 공간 처리를 결정하기위한 확립 된 조치. 이들은 모든 성인 이었으므로 원시 점수가 사용되었습니다. 범위는 0-66입니다. 점수가 높을수록 더 정확한 응답이 나타납니다. 이 점수의 기준선에서 디트마다 변화를 평가할 것입니다. 이 점수의 기준선에서 디트마다 변화를 평가할 것입니다.
12 주

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
DNA 메틸화 분석
기간: 12 주 동안 3 주마다
참가자의 혈액에서 게놈 전체 메틸화 서명을 측정하십시오. 게놈-규모의 메틸화 측정을 수득하기 위해, 환자 혈액 샘플로부터의 바이 설 파이트 처리 된 DNA는 제조업체의 권장 사항에 따라 Johns Hopkins SNP 센터에서 인간 메틸화 450 비드 칩에서 처리 될 것이다. 인피늄 인간 메틸화 450 비드 칩은 게놈을 가로 질러 485,512 유전자좌에서 DNA 메틸화 수준을 측정한다. 그런 다음 배열 데이터를 분석하여 주어진 CPG 부위에서의 메틸화 비율을 0에서 1까지 얻습니다. 이것들은 m- 값을 만들기 위해 로이트로 변환 될 것입니다. Kabuki 증후군은 혈액에서 감지 될 수있는 독특한 시그니처 메틸화 프로파일 (유전자좌의 M- 값에 의해 결정됨)을 갖는 것으로 알려져 있습니다. 이 게놈 와이드 DNA 메틸화는 3 주마다 수행 되어이 시그니처가식이 요법으로 변하는 지 여부를 결정합니다.
12 주 동안 3 주마다
간병인 행동 등급 척도 : 가스 ID
기간: 12 주
불안의 등급 척도는 27 개 항목으로 구성되어 0-70 범위의 점수로 점수가 높고 점수가 높을수록 불안이 더 많습니다. 기준선 및 사후에서 수행됩니다.
12 주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 4월 1일

기본 완료 (실제)

2024년 1월 26일

연구 완료 (실제)

2025년 3월 12일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 11월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 1월 21일

처음 게시됨 (실제)

2021년 1월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 5월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 4월 28일

마지막으로 확인됨

2025년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 00250195

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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