Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus modifioidusta Atkinsin ruokavaliosta Kabuki-oireyhtymässä

maanantai 28. huhtikuuta 2025 päivittänyt: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Pilottikliininen kokeilu modifioidusta Atkinsin ruokavaliosta Kabuki-oireyhtymään

Kabuki-oireyhtymän eläinmallit ovat osoittaneet kognitiivisen fenotyypin käänteisen ketogeenisen ruokavalion avulla. Modifioitu Atkins-ruokavalio on turvallisempi ja helpommin siedettävä kuin täysi ketogeeninen ruokavalio, ja sen histonideasetylaasin eston uskotaan olevan vastuussa kognitiivisista paranemisesta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia pientä määrää aikuisia, joilla on Kabuki-oireyhtymä ennen ja jälkeen 12 viikkoa muokatun Atkins-ruokavalion jälkeen, jotta voidaan määrittää, onko kognitiivisia parannuksia ja voidaanko ruokavalio sietää.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Suostumuksen saaneet osallistujat osallistuvat ensimmäiselle 2 päivän opintovierailulle. Näille osallistujille tehdään kognitiivisia ja neurobehavioristisia testejä, ja heille tehdään myös peruslaboratoriot, ja he tapaavat Johns Hopkinsin ravitsemusterapeutin, joka on koulutettu muokattuun Atkinsin ruokavalioon koulutusta varten. Laboratoriot ovat ruokavalion aloittamisen standardihoitoa, jotta ruokavalion vasta-aiheet voidaan sulkea pois. Osallistujat ja/tai heidän huoltajansa pitävät päivittäistä ruokavaliolokia ja heitä pyydetään lataamaan ilmainen Carb Manager -sovellus älypuhelimeesi. He lähettävät lokit ja tiedot takaisin viikoittain. Osallistujille annetaan virtsan ketoniliuskoja ja heitä pyydetään käyttämään ja kirjaamaan ruokavaliolokiinsa kahdesti viikossa. Osallistujilta kerätään veri- ja virtsanäytteet paikallisesti kolmen viikon välein ja lähetetään takaisin tutkimusryhmälle beeta-hydroksibutyraatin, aineenvaihduntatutkimusten ja metylaation mittaamiseksi. Osallistujat palaavat Baltimoreen 12 viikon päätyttyä yhden päivän vierailulle toistaakseen kognitiivisen arviointiprotokollan, neurobehavioristiset toimenpiteet ja toistaakseen alku- ja seurantalaboratoriotestit.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

10

Vaihe

  • Varhainen vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Osallistumiskriteerit: Rekrytoimme yhteensä 15 osallistujaa, joilla on kliinisesti selvä ja geneettisesti vahvistettu Kabuki-oireyhtymä tyyppi 1, ikä 18 vuotta ja vanhempi. . tarvitaan myös.

  • KS:n kliininen diagnoosi tehdään äskettäin julkaistujen konsensusdiagnoosikriteerien perusteella
  • KMT2D:n patogeenisen mutaation geneettinen vahvistus

Poissulkemiskriteerit:

  • toisen tunnetun geneettisen oireyhtymän esiintyminen
  • terveysongelma, joka tekisi muunnetusta Atkinsin ruokavaliosta haitallista
  • kyvyttömyys matkustaa Baltimoreen kahdelle vierailulle 12 viikon välein

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: MAD-ruokavalioryhmä
15 aikuista osallistujaa, joilla oli vahvistetut KMT2D-patogeeniset mutaatiot. Peruslaboratoriot ja koulutus modifioidusta Atkinsin ruokavaliosta. Sitten 12 viikkoa modifioidulla Atkinsin ruokavaliolla. Viikoittainen virtsadippi ketonien ja ruokavaliolokien varalta. Verinäytteet 3 viikon välein.
Ravintolisä: Muokattu Atkinsin ruokavalio
12 viikkoa muokattua Atkins-ruokavaliota

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
NIH Toolbox Picture Sequence Memory
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut mitta visuospatiaalisen muistin määrittämiseksi. Iän perusteella skaalattujen pisteiden keskiarvo on 100 ja 15 ja sitä korkeammat pisteet osoittavat oikeampia vastauksia. Arvioi tämän pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalion jälkeiseen aikaan.
12 viikkoa
Hopkinsin sanallisen oppimisen testi
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut toimenpide sanallisen muistin määrittämiseksi. Pisteet vaihtelevat 0–36 ja korkeampi pistemäärä tarkoittaa oikeampia vastauksia. Arvioi pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalion jälkeiseen aikaan.
12 viikkoa
Bentonin tuomio linjasuuntautumisesta
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut toimenpide visospatiaalisen havainnon määrittämiseksi. Kohteita on 30 ja jokainen esine on arvoinen yhden pisteen arvoinen. Arvioi pisteet lähtötasosta ruokavalioon. Korkeampi pistemäärä osoittaa paremman suorituskyvyn (alue 0-30).
12 viikkoa
Lyhyt visospatiaalinen muistitesti
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut toimenpide visospatiaalisen muistin määrittämiseksi. Välittömät pisteet vaihtelevat välillä 0 - 36 ja korkeampi pistemäärä osoittaa oikeampia vastauksia. Viivästyneiden pistemäärien välillä 0 - 12 ja korkeampi pisteet osoittavat oikeampia vastauksia. Arvioi pisteet lähtötasosta ruokavalioon.
12 viikkoa
Visuaalisen moottorin integraation oluen kehityskoe
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut toimenpide viisomotorisen integraation määrittämiseksi. Koska nämä olivat kaikki aikuisia, käytettiin raakapisteitä. Alue on 1-27. Korkeammat pisteet osoittavat oikeampia vastauksia. Arvioi tämän pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalioon.
12 viikkoa
Beery -kehityskoe visuaalisesta havainnosta
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut mitta visuaalisen havainnon määrittämiseksi. Koska nämä olivat kaikki aikuisia, käytettiin raakapisteitä. Alue on 1-27. Korkeammat pisteet osoittavat oikeampia vastauksia. Arvioi tämän pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalioon.
12 viikkoa
Wechsler -älykkyysasteikko lapsille -V -lohkon suunnittelu
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Vakiintunut toimenpide visospatiaalisen prosessoinnin määrittämiseksi. Koska nämä olivat kaikki aikuisia, käytettiin raakapisteitä. Alue on 0-66. Korkeammat pisteet osoittavat oikeampia vastauksia. Arvioi tämän pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalioon. Arvioi tämän pistemäärän muutoksen lähtötasosta ruokavalioon.
12 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
DNA -metylaatioanalyysi
Aikaikkuna: Joka kolmas viikko 12 viikon ajan
Mittaa genomin laajuinen metylaation allekirjoitus osallistujien veressä. Genomimittakaavan metylaatiomittausten saamiseksi potilaan verinäytteistä peräisin olevista bisulfiittikäsitellystä DNA: sta prosessoidaan Infinium Humanmetylaatio450 Beadchip Johns Hopkins SNP -keskuksessa valmistajan suosituksen mukaisesti. Infinium -ihmismetylaatio450 Beadchip mittaa DNA -metylaatiotasoja 485 512 lokuksessa genomin yli. Taulukkotiedot analysoidaan sitten metylaation osuuden saamiseksi tietyllä CPG -alueella välillä 0 - 1. Ne logit muutetaan M-arvojen luomiseksi. Kabuki-oireyhtymässä tiedetään olevan ainutlaatuinen allekirjoitusmetylaatioprofiili (määritetty M-arvoilla lokusten välillä), jotka voidaan havaita veressä. Tämä genomin leveä DNA -metylaatio tehdään joka kolmas viikko sen määrittämiseksi, muuttuuko tämä allekirjoitus ruokavaliohoitoon.
Joka kolmas viikko 12 viikon ajan
Hoitajien käyttäytymisluokitusasteikot: kaasu-id
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Ahdistuksen luokitusasteikko koostuu 27 tuotteesta, joiden pisteet vaihtelevat välillä 0–70, ja korkeammat pisteet osoittavat enemmän ahdistusta. Suoritettu lähtötilanteessa ja ruokavaliossa.
12 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. huhtikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 26. tammikuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 12. maaliskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 24. marraskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 21. tammikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 25. tammikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 13. toukokuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 28. huhtikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 00250195

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Muokattu Atkinsin ruokavalio

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Uruguay

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa