Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie modifikované Atkinsovy diety u Kabuki syndromu

28. dubna 2025 aktualizováno: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Pilotní klinická studie modifikované Atkinsovy diety pro Kabuki syndrom

Zvířecí modely Kabukiho syndromu ukázaly zvrat kognitivního fenotypu s ketogenní dietou. Modifikovaná Atkinsova dieta je bezpečnější a snáze tolerovatelná než plná ketogenní dieta a stále má inhibici histondeacetylázy, o které se předpokládá, že je zodpovědná za kognitivní zlepšení. Tato studie si klade za cíl vyšetřit malý počet dospělých s Kabuki syndromem před a po 12 týdnech na upravené Atkinsově dietě, aby se zjistilo, zda došlo ke zlepšení kognitivních funkcí a zda lze dietu tolerovat.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Odsouhlasení účastníci se zúčastní úvodní dvoudenní studijní návštěvy. Tito účastníci projdou kognitivním a neurobehaviorálním testováním a také jim budou nakresleny základní laboratoře a setkají se s odborníkem na výživu Johns Hopkins vyškoleným v upravené Atkinsově dietě pro vzdělávání. Laboratoře jsou standardní péče o zahájení diety, aby se vyloučily kontraindikace diety. Účastníci a/nebo jejich pečovatelé si budou vést denní dietní deník a budou požádáni, aby si do svého smartphonu stáhli bezplatnou aplikaci Carb Manager. Budou posílat protokoly a data týdně. Účastníci dostanou proužky ketonů z moči a budou požádáni, aby je používali a zaznamenávali do svého dietního deníku dvakrát týdně. Účastníkům budou lokálně každé 3 týdny odebírány vzorky krve a moči a poslány zpět studijnímu týmu k měření beta-hydroxybutyrátu, metabolických studií a metylace. Účastníci se vrátí do Baltimoru na konci 12 týdnů na jednodenní návštěvu, kde zopakují protokol kognitivního hodnocení, neurobehaviorální měření a zopakují počáteční a následné laboratorní testy.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

10

Fáze

  • Raná fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení: Přijmeme celkem 15 účastníků s klinicky definitivním a geneticky potvrzeným Kabuki syndromem typu 1 ve věku 18 let a starším. . bude také vyžadováno.

  • Klinická diagnóza KS bude stanovena na základě nedávno publikovaných kritérií konsenzuální diagnózy
  • Genetické potvrzení patogenní mutace v KMT2D

Kritéria vyloučení:

  • přítomnost jiného známého genetického syndromu
  • zdravotní problém, kvůli kterému by upravená Atkinsova dieta byla škodlivá
  • nemožnost cestovat do Baltimoru na 2 návštěvy oddělené 12 týdny

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Dietní skupina MAD
15 dospělých účastníků s potvrzenými patogenními mutacemi KMT2D. Základní laboratoře a vzdělávání o upravené Atkinsově dietě. Poté 12 týdnů na upravenou Atkinsovu dietu. Týdenní dipy moči na ketony a dietní záznamy. Odběr krve každé 3 týdny.
Doplněk stravy: Modifikovaná Atkinsova dieta
12 týdnů upravené Atkinsovy diety

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Paměť sekvence obrázků NIH Toolbox
Časové okno: 12 týdnů
Zavedené opatření k určení visuoprostorové paměti. Škálovaná skóre založená na věku mají průměr 100 a standardní odchylka 15 a vyšší skóre indikují správnější odpovědi. Posoudí změnu tohoto skóre od výchozího stavu do stavu po dietě.
12 týdnů
Hopkinsův test verbálního učení
Časové okno: 12 týdnů
Zavedená míra k určení verbální paměti. Skóre se pohybuje od 0 do 36 a vyšší skóre znamená správnější odpovědi. Posoudí změnu skóre od výchozího stavu do stavu po dietě.
12 týdnů
Bentonský úsudek liniové orientace
Časové okno: 12 týdnů
Stanovené opatření k určení visuospatiálního vnímání. Existuje 30 položek a každá položka má hodnotu 1 bod. Posoudí změnu skóre ze základní linie na post-diet. Vyšší skóre ukazuje lepší výkon (rozsah 0-30).
12 týdnů
Stručný test visuospatiální paměti
Časové okno: 12 týdnů
Stanovená opatření k určení visuospatiální paměti. Okamžitá skóre se pohybuje od 0 do 36 a vyšší skóre naznačuje správnější odpovědi. Zpožděné skóre se pohybuje od 0 do 12 a vyšší skóre naznačuje správnější odpovědi. Posoudí změnu skóre ze základní linie na post-diet.
12 týdnů
Vývojový test vizuálního motoru
Časové okno: 12 týdnů
Stanovená opatření k určení visuomotorické integrace. Protože to byli všichni dospělí, byla použita syrová skóre. Rozsah je 1-27. Vyšší skóre označují správnější odpovědi. Posoudí změnu v tomto skóre z výchozí hodnoty na post-diet.
12 týdnů
Vývojový test vizuálního vnímání
Časové okno: 12 týdnů
Stanovené opatření k určení vizuálního vnímání. Protože to byli všichni dospělí, byla použita syrová skóre. Rozsah je 1-27. Vyšší skóre označují správnější odpovědi. Posoudí změnu v tomto skóre z výchozí hodnoty na post-diet.
12 týdnů
Wechsler Intelligence Scale for Children -V Block Design
Časové okno: 12 týdnů
Stanovené opatření k určení visuospatiálního zpracování. Protože to byli všichni dospělí, byla použita syrová skóre. Rozsah je 0-66. Vyšší skóre označují správnější odpovědi. Posoudí změnu v tomto skóre z výchozí hodnoty na post-diet. Posoudí změnu v tomto skóre z výchozí hodnoty na post-diet.
12 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Analýza methylace DNA
Časové okno: Každé 3 týdny po dobu 12 týdnů
Změřte methylační podpis celého genomu v krvi účastníků. Pro získání měření methylace genomu bude bisulfite ošetřená DNA ze vzorků krve pacienta zpracována na Infinium HumanMethylation450 BeadChip v centru Johns Hopkins SNP v souladu s doporučením výrobce. Beadchip Infinium HumanMethylace450 měří hladiny methylace DNA na 485 512 lokusů napříč genomem. Data pole budou poté analyzována, aby se podíl methylace na daném místě CPG od 0 do 1. Tyto budou logitem transformovány tak, aby vytvořily hodnoty M. Je známo, že Kabuki Syndrom má jedinečný profil methylace podpisu (určený M-hodnotami napříč lokusy), který lze detekovat v krvi. Tato methylace DNA genomu bude provedena každé 3 týdny, aby se určilo, zda se tento podpis změní s terapií dietní.
Každé 3 týdny po dobu 12 týdnů
Hodnocení chování pečovatelů: plyn-id
Časové okno: 12 týdnů
Hodnotící stupnice pro úzkost se skládá z 27 položek se skóre v rozmezí 0-70 s vyšším skóre naznačujícím větší úzkost. Provedeno na začátku a post-diet.
12 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. dubna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

26. ledna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

12. března 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. listopadu 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

25. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. dubna 2025

Naposledy ověřeno

1. dubna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 00250195

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kabuki syndrom

Klinické studie na Modifikovaná Atkinsova dieta

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ghana

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit