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Estudio de la dieta de Atkins modificada en el síndrome de Kabuki

28 de abril de 2025 actualizado por: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Ensayo clínico piloto de la dieta Atkins modificada para el síndrome de Kabuki

Los modelos animales del síndrome de Kabuki han mostrado una reversión del fenotipo cognitivo con la dieta cetogénica. La dieta Atkins modificada es más segura y más fácil de tolerar que la dieta cetogénica completa y todavía tiene la inhibición de la histona desacetilasa que se cree que es responsable de la mejora cognitiva. Este estudio tiene como objetivo examinar a un pequeño número de adultos con síndrome de Kabuki antes y después de 12 semanas con una dieta Atkins modificada para determinar si hay alguna mejora cognitiva y si la dieta puede ser tolerada.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los participantes que hayan dado su consentimiento participarán en una visita de estudio inicial de 2 días. Estos participantes se someterán a pruebas cognitivas y neuroconductuales y también se les realizarán análisis de referencia y se reunirán con un nutricionista de Johns Hopkins capacitado en la dieta Atkins modificada para la educación. Los laboratorios son el estándar de atención para el inicio de la dieta para descartar contraindicaciones a la dieta. Los participantes y/o sus cuidadores llevarán un registro diario de la dieta y se les pedirá que descarguen la aplicación gratuita Carb Manager en su teléfono inteligente. Enviarán los registros y los datos semanalmente. A los participantes se les darán tiras de cetonas en la orina y se les pedirá que las usen y las registren en su registro de dieta dos veces por semana. Se recolectarán muestras de sangre y orina de los participantes localmente cada 3 semanas y se enviarán al equipo de estudio para medir el beta-hidroxibutirato, los estudios metabólicos y la metilación. Los participantes regresarán a Baltimore al final de las 12 semanas para una visita de un día para repetir el protocolo de evaluación cognitiva, las medidas neuroconductuales y repetir las pruebas de laboratorio iniciales y de seguimiento.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

10

Fase

  • Fase temprana 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión: Reclutaremos a 15 participantes en total con síndrome de Kabuki tipo 1 clínicamente definido y confirmado genéticamente de 18 años o más. . también se requerirá.

  • El diagnóstico clínico de KS se realizará en base a los criterios de diagnóstico de consenso publicados recientemente.
  • Confirmación genética de una mutación patogénica en KMT2D

Criterio de exclusión:

  • presencia de otro síndrome genético conocido
  • un problema de salud que haría dañina una dieta Atkins modificada
  • imposibilidad de viajar a Baltimore para 2 visitas separadas por 12 semanas

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Grupo de dieta MAD
15 participantes adultos con mutaciones patogénicas KMT2D confirmadas. Laboratorios de referencia y educación sobre la dieta Atkins modificada. Luego 12 semanas con una dieta Atkins modificada. Inmersiones de orina semanales para cetonas y registros de dieta. Extracción de sangre cada 3 semanas.
Suplemento dietético: Dieta atkins modificada
12 semanas de dieta Atkins modificada

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caja de herramientas NIH Memoria de secuencia de imágenes
Periodo de tiempo: 12 semanas
Medida establecida para determinar la memoria visoespacial. Las puntuaciones escaladas basadas en la edad tienen una media de 100 y una desviación estándar de 15 y las puntuaciones más altas indican más respuestas correctas. Evaluará el cambio en esta puntuación desde el inicio hasta después de la dieta.
12 semanas
Prueba de aprendizaje verbal de Hopkins
Periodo de tiempo: 12 semanas
Medida establecida para determinar la memoria verbal. Las puntuaciones van de 0 a 36 y una puntuación más alta indica más respuestas correctas. Evaluará el cambio en la puntuación desde el inicio hasta después de la dieta.
12 semanas
Juicio de Benton de orientación de línea
Periodo de tiempo: 12 semanas
Medida establecida para determinar la percepción visuoespacial. Hay 30 elementos y cada artículo vale 1 punto. Evaluará el cambio en la puntuación desde el inicio hasta la post-dieta. Una puntuación más alta indica un mejor rendimiento (rango 0-30).
12 semanas
Breve prueba de memoria visuoespacial
Periodo de tiempo: 12 semanas
Medida establecida para determinar la memoria visuoespacial. Los puntajes inmediatos varían de 0 a 36 y una puntuación más alta indica respuestas más correctas. Los puntajes retrasados ​​varían de 0 a 12 y una puntuación más alta indica respuestas más correctas. Evaluará el cambio en la puntuación desde el inicio hasta la post-dieta.
12 semanas
Prueba de desarrollo de beery de integración de motor visual
Periodo de tiempo: 12 semanas
Medida establecida para determinar la integración visuomotora. Dado que todos estos eran adultos, se usaron puntajes crudos. El rango es 1-27. Los puntajes más altos indican respuestas más correctas. Evaluará el cambio en este puntaje desde el inicio hasta la post-dieta.
12 semanas
Prueba de desarrollo de la percepción visual de Beery
Periodo de tiempo: 12 semanas
Medida establecida para determinar la percepción visual. Dado que todos estos eran adultos, se usaron puntajes crudos. El rango es 1-27. Los puntajes más altos indican respuestas más correctas. Evaluará el cambio en este puntaje desde el inicio hasta la post-dieta.
12 semanas
Escala de inteligencia de WeChsler para niños -En diseño de bloque
Periodo de tiempo: 12 semanas
Medida establecida para determinar el procesamiento visuoespacial. Dado que todos estos eran adultos, se usaron puntajes crudos. El rango es 0-66. Los puntajes más altos indican respuestas más correctas. Evaluará el cambio en este puntaje desde el inicio hasta la post-dieta. Evaluará el cambio en este puntaje desde el inicio hasta la post-dieta.
12 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Análisis de metilación del ADN
Periodo de tiempo: Cada 3 semanas durante 12 semanas
Mida la firma de metilación del genoma en la sangre de los participantes. Para obtener mediciones de metilación a escala del genoma, se procesará el ADN tratado con bisulfito de las muestras de sangre del paciente en el Infinium HumanMethilación450 BeadChip en el Centro Johns Hopkins SNP de acuerdo con la recomendación del fabricante. El Beadchip de Methilación Humana Infinium 450 mide los niveles de metilación del ADN a 485,512 loci en todo el genoma. Los datos de la matriz se analizarán para obtener la proporción de metilación en un sitio CPG dado de 0 a 1. Estos se transformarán logit para crear valores M. Se sabe que el síndrome de Kabuki tiene un perfil de metilación exclusivo (determinado por valores M en loci) que se puede detectar en la sangre. Esta metilación del ADN del genoma se realizará cada 3 semanas para determinar si esta firma cambia con la terapia dietética.
Cada 3 semanas durante 12 semanas
Escalas de calificación de comportamiento del cuidador: ID de gas
Periodo de tiempo: 12 semanas
La escala de calificación para la ansiedad consta de 27 ítems con puntajes que van desde 0-70 con puntajes más altos que indican más ansiedad. Realizado al inicio y después de la dieta.
12 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de abril de 2021

Finalización primaria (Actual)

26 de enero de 2024

Finalización del estudio (Actual)

12 de marzo de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de noviembre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de enero de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

25 de enero de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de abril de 2025

Última verificación

1 de abril de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 00250195

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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