ダウン症小児科患者の成長パターンと特徴
2021年9月15日 更新者:Amira Gaber Osman、Assiut University
アスーツ大学小児病院に通うダウン症小児科患者の成長パターンと特徴
ダウン症候群またはダウン症候群 (DS) は、21 トリソミーとも呼ばれ、21 番染色体の 3 番目のコピーのすべてまたは一部の存在によって引き起こされる遺伝性疾患です。
それは通常、身体的成長の遅れ、軽度から中等度の知的障害、および特徴的な顔の特徴に関連しています。
罹患者の両親は通常、遺伝的に正常です。
この確率は、20 歳の母親の 0.1% 未満から 45 歳の母親の 3% に増加します。
調査の概要
状態
まだ募集していません
条件
詳細な説明
DS の人は、これらの身体的特徴の一部またはすべてを持っている可能性があります。小さなあご、斜めの目、筋緊張の低下、平らな鼻梁、手のひらの単一の折り目、小さな口と比較的大きな舌による突出した舌。
その他の特徴には、平らで広い顔、短い首、過度の関節柔軟性、足の親指と人差し指の間の余分なスペース、指先の異常なパターンと短い指が含まれます。
低身長はDSの特徴。
DS 個体の成長遅延は、出生前に始まります。
出生後、生後6ヶ月から3年の間に成長速度が最も遅くなります。
DS の子供に特有の成長チャートは、定期的な医学的フォローアップ、成長遅延の病理学的原因の早期発見、および成長促進治療のモニタリングのための重要なツールです。
DS の成長チャートは、イタリア、アメリカ、デンマーク、スウェーデン、ポルトガル、フランス、イギリス、アイルランド、サウジアラビアなど、さまざまな国から入手できます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前:Dalia Galal Mahran, Professor
- 電話番号:01007120821
- メール:daliaym2001@yahoo.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Hekma Saad Farghaly, Professor
- 電話番号:01091251040
- メール:hekmafarghly73@gmail.com
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
包含基準:
アスーツ大学に通う 4 年未満のすべてのダウン症児で、心血管疾患の有無にかかわらず。
- 除外基準:
4歳以上のダウン症の子供。 これは、説明的なケース シリーズ スタディです。
説明
包含基準:
- アスーツ大学に通う 4 年未満のすべてのダウン症児で、心臓血管の有無にかかわらず。
除外基準:
- 4歳以上のダウン症の子供。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースのみ
- 時間の展望:他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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4歳未満のダウン症 グループ
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ダウン症患者の成長パターン
時間枠:6ヵ月
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記述的なケース シリーズ研究
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6ヵ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome. J Med Screen. 2002;9(1):2-6. doi: 10.1136/jms.9.1.2.
- Perkins JA. Overview of macroglossia and its treatment. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2009 Dec;17(6):460-5. doi: 10.1097/MOO.0b013e3283317f89.
- Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, Cardenas YE, Skold RO, Thorsen AT, Davidsen EM. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 2013 Feb 5;133(3):290-4. doi: 10.4045/tidsskr.12.0390. English, Norwegian.
- Sara VR, Gustavson KH, Anneren G, Hall K, Wetterberg L. Somatomedins in Down's syndrome. Biol Psychiatry. 1983 Jul;18(7):803-11. No abstract available.
- Piro E, Pennino C, Cammarata M, Corsello G, Grenci A, Lo Giudice C, Morabito M, Piccione M, Giuffre L. Growth charts of Down syndrome in Sicily: evaluation of 382 children 0-14 years of age. Am J Med Genet Suppl. 1990;7:66-70. doi: 10.1002/ajmg.1320370712.
- Patterson D. Molecular genetic analysis of Down syndrome. Hum Genet. 2009 Jul;126(1):195-214. doi: 10.1007/s00439-009-0696-8. Epub 2009 Jun 13.
- Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr. 2010 Dec;169(12):1445-52. doi: 10.1007/s00431-010-1253-0. Epub 2010 Jul 15.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2021年10月1日
一次修了 (予想される)
2022年3月31日
研究の完了 (予想される)
2022年4月30日
試験登録日
最初に提出
2021年9月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年9月15日
最初の投稿 (実際)
2021年9月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年9月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年9月15日
最終確認日
2021年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。