- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT05056285
Downin oireyhtymän lapsipotilaiden kasvumalli ja ominaisuudet
keskiviikko 15. syyskuuta 2021 päivittänyt: Amira Gaber Osman, Assiut University
Downin oireyhtymän kasvumalli ja ominaisuudet Assuitin yliopistolliseen lastensairaalaan osallistuvien lapsipotilaiden
Downin oireyhtymä tai Downin oireyhtymä (DS), joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21, on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 21 kolmannen kopion koko tai osa siitä.
Se liittyy yleensä fyysisen kasvun viivästymiseen, lievään tai keskivaikeaan kehitysvammaan ja tyypillisiin kasvonpiirteisiin.
Sairastuneen henkilön vanhemmat ovat yleensä geneettisesti normaaleja.
Todennäköisyys kasvaa 20-vuotiaiden äitien alle 0,1 prosentista 45-vuotiaiden 3 prosenttiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
DS-potilailla voi olla jotkin tai kaikki näistä fyysisistä ominaisuuksista: pieni leuka, vinot silmät, huono lihasjänteys, litteä nenän silta, yksi kämmenrypy ja ulkoneva kieli pienestä suusta ja suhteellisen suuresta kielestä johtuen.
Muita ominaisuuksia ovat: litteät ja leveät kasvot, lyhyt kaula, liiallinen nivelten joustavuus, ylimääräinen tila isovarpaan ja toisen varpaan välillä, epänormaalit kuviot sormenpäissä ja lyhyet sormet.
Lyhyt kasvu on DS:lle tyypillinen piirre.
DS-ihmisten kasvun hidastuminen alkaa ennen syntymää.
Synnytyksen jälkeen kasvunopeus hidastuu eniten 6 kuukauden ja 3 vuoden välillä.
DS-lapsille tarkoitetut kasvukaaviot ovat tärkeitä työkaluja rutiininomaisessa lääketieteellisessä seurannassa, kasvun hidastumisen patologisten syiden varhaisessa tunnistamisessa ja kasvua edistävien hoitojen seurannassa.
DS:n kasvukaavioita on saatavilla eri maista, esimerkiksi Italiasta, USA:sta, Tanskasta, Ruotsista, Portugalista, Ranskasta, Isosta-Britanniasta ja Irlannista sekä Saudi-Arabiasta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Dalia Galal Mahran, Professor
- Puhelinnumero: 01007120821
- Sähköposti: daliaym2001@yahoo.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Hekma Saad Farghaly, Professor
- Puhelinnumero: 01091251040
- Sähköposti: hekmafarghly73@gmail.com
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 2 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Sisällyttämiskriteerit:
Kaikki Downin syndroomalapset, jotka opiskelevat Assuitin yliopistossa alle neljä vuotta sydän- ja verisuonisairauksien kanssa tai ilman.
- Poissulkemiskriteerit:
Jokainen yli neljävuotias Downin syndrooma lapsi. Tämä on kuvaava tapaussarjatutkimus.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki Downin syndroomalapset, jotka opiskelevat Assuit-yliopistossa alle neljä vuotta sydän- ja verisuonisairauksien kanssa tai ilman.
Poissulkemiskriteerit:
- Jokainen yli neljävuotias Downin syndrooma lapsi.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
---|
Downin oireyhtymä alle neljän vuoden ryhmä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Downin syndroomapotilaiden kasvumalli
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Kuvaava tapaussarjatutkimus
|
6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome. J Med Screen. 2002;9(1):2-6. doi: 10.1136/jms.9.1.2.
- Perkins JA. Overview of macroglossia and its treatment. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2009 Dec;17(6):460-5. doi: 10.1097/MOO.0b013e3283317f89.
- Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, Cardenas YE, Skold RO, Thorsen AT, Davidsen EM. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 2013 Feb 5;133(3):290-4. doi: 10.4045/tidsskr.12.0390. English, Norwegian.
- Sara VR, Gustavson KH, Anneren G, Hall K, Wetterberg L. Somatomedins in Down's syndrome. Biol Psychiatry. 1983 Jul;18(7):803-11. No abstract available.
- Piro E, Pennino C, Cammarata M, Corsello G, Grenci A, Lo Giudice C, Morabito M, Piccione M, Giuffre L. Growth charts of Down syndrome in Sicily: evaluation of 382 children 0-14 years of age. Am J Med Genet Suppl. 1990;7:66-70. doi: 10.1002/ajmg.1320370712.
- Patterson D. Molecular genetic analysis of Down syndrome. Hum Genet. 2009 Jul;126(1):195-214. doi: 10.1007/s00439-009-0696-8. Epub 2009 Jun 13.
- Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr. 2010 Dec;169(12):1445-52. doi: 10.1007/s00431-010-1253-0. Epub 2010 Jul 15.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Perjantai 1. lokakuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 31. maaliskuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 30. huhtikuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 15. syyskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 15. syyskuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 24. syyskuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 24. syyskuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 15. syyskuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. syyskuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PogacoDsppaAuch
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .