- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT05056285
Groeipatroon en kenmerken van kinderen met het syndroom van Down
15 september 2021 bijgewerkt door: Amira Gaber Osman, Assiut University
Groeipatroon en kenmerken van het syndroom van Down Kindergeneeskunde Patiënten die naar het Assuit University Children Hospital gaan
Het syndroom van Down of het syndroom van Down (DS), ook bekend als trisomie 21, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een derde kopie van chromosoom 21 of een deel daarvan.
Het wordt meestal geassocieerd met fysieke groeiachterstanden, milde tot matige verstandelijke beperking en karakteristieke gelaatstrekken.
De ouders van het getroffen individu zijn meestal genetisch normaal.
De kans neemt toe van minder dan 0,1% bij 20-jarige moeders tot 3% bij die van 45 jaar.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Mensen met het syndroom van Down kunnen enkele of al deze fysieke kenmerken hebben: een kleine kin, schuine ogen, slechte spiertonus, een platte neusbrug, een enkele handpalmplooi en een vooruitstekende tong vanwege een kleine mond en een relatief grote tong.
Andere kenmerken zijn: een plat en breed gezicht, een korte nek, overmatige gewrichtsflexibiliteit, extra ruimte tussen grote teen en tweede teen, abnormale patronen op de vingertoppen en korte vingers.
Kleine gestalte is een karakteristiek kenmerk van DS.
Groeivertraging van individuen met het syndroom van Down begint prenataal.
Na de geboorte is de groeisnelheid het meest verminderd tussen 6 maanden tot 3 jaar.
Groeigrafieken die specifiek zijn voor kinderen met het syndroom van Down zijn belangrijke hulpmiddelen voor routinematige medische follow-up, evenals vroege identificatie van pathologische oorzaken van groeivertraging en monitoring van groeibevorderende behandelingen.
Groeigrafieken voor DS zijn beschikbaar uit verschillende landen, bijvoorbeeld Italië, de VS, Denemarken, Zweden, Portugal, Frankrijk, het VK en Ierland en Saoedi-Arabië.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
50
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Dalia Galal Mahran, Professor
- Telefoonnummer: 01007120821
- E-mail: daliaym2001@yahoo.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Hekma Saad Farghaly, Professor
- Telefoonnummer: 01091251040
- E-mail: hekmafarghly73@gmail.com
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 2 jaar (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Inclusiecriteria:
Alle kinderen met het syndroom van Down die minder dan vier jaar naar de universiteit van Assuit gaan, met of zonder cardiovasculaire aandoeningen.
- Uitsluitingscriteria:
Elk kind met het syndroom van Down ouder dan vier jaar. Dit is een beschrijvende case-serie studie.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle kinderen met het syndroom van Down die minder dan vier jaar naar de Assuit-universiteit gaan, met of zonder cardiovasculaire aandoeningen.
Uitsluitingscriteria:
- Elk kind met het syndroom van Down ouder dan vier jaar.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
---|
Downsyndroom jonger dan vier jaar Groep
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Het groeipatroon bij patiënten met het syndroom van Down
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Beschrijvende case-serie studie
|
6 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome. J Med Screen. 2002;9(1):2-6. doi: 10.1136/jms.9.1.2.
- Perkins JA. Overview of macroglossia and its treatment. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2009 Dec;17(6):460-5. doi: 10.1097/MOO.0b013e3283317f89.
- Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, Cardenas YE, Skold RO, Thorsen AT, Davidsen EM. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 2013 Feb 5;133(3):290-4. doi: 10.4045/tidsskr.12.0390. English, Norwegian.
- Sara VR, Gustavson KH, Anneren G, Hall K, Wetterberg L. Somatomedins in Down's syndrome. Biol Psychiatry. 1983 Jul;18(7):803-11. No abstract available.
- Piro E, Pennino C, Cammarata M, Corsello G, Grenci A, Lo Giudice C, Morabito M, Piccione M, Giuffre L. Growth charts of Down syndrome in Sicily: evaluation of 382 children 0-14 years of age. Am J Med Genet Suppl. 1990;7:66-70. doi: 10.1002/ajmg.1320370712.
- Patterson D. Molecular genetic analysis of Down syndrome. Hum Genet. 2009 Jul;126(1):195-214. doi: 10.1007/s00439-009-0696-8. Epub 2009 Jun 13.
- Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr. 2010 Dec;169(12):1445-52. doi: 10.1007/s00431-010-1253-0. Epub 2010 Jul 15.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
1 oktober 2021
Primaire voltooiing (Verwacht)
31 maart 2022
Studie voltooiing (Verwacht)
30 april 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
15 september 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
15 september 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
24 september 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
24 september 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
15 september 2021
Laatst geverifieerd
1 september 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- PogacoDsppaAuch
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Groeistoornissen
-
University of HoustonOnbekend
-
New York City Health and Hospitals CorporationBeëindigdGlaucoom | Ziekte van het netvlies | Visuele Pathway DisorderVerenigde Staten
-
Neuro-Eye Diagnostic Systems, LLCNeuro-ophthalmology of Texas PLLCAanmelden op uitnodigingMacula ziekte | Visuele Pathway Disorder | Ziekte van de oogzenuwVerenigde Staten
-
Hoffmann-La RocheBeëindigdOestrogeenreceptor-positief (ER+)/Human Epidermal Growth Factor Receptor (HER2)-negatief Lokaal gevorderde of gemetastaseerde borstkankerCanada, Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Australië, Duitsland
-
Fondazione G.B. Bietti, IRCCSVoltooidGlaucoom | Optische neuropathie, ischemische | Optische zenuw | Visuele Pathway Disorder | Neurale geleidingItalië
-
University of MiamiNational Eye Institute (NEI)VoltooidGlaucoom | Maculaire degeneratie | Retinale degeneratie | Optische neuropathie | DrDeramus verdachte | Visuele Pathway DisorderVerenigde Staten
-
Isfahan University of Medical SciencesVoltooidZiekte van Tanger | Body Mass Index Quantitative Trait Locus 5 DisorderIran, Islamitische Republiek
-
Weill Medical College of Cornell UniversityUniversity of California, Los Angeles; University of Wisconsin, MilwaukeeVoltooidTourette syndroom | De stoornis van Gilles de la Tourette | Gilles de la Tourette | Gilles de la Tourette-syndroom | Ziekte van Gilles de la Tourette | Tourette-ziekte | Tic Disorder, Gecombineerde Vocale en Multiple Motor | Meerdere motorische en vocale ticstoornis, gecombineerd | Ziekte van Gilles... en andere voorwaarden