2型腫瘍における遺伝的要因と褐色細胞腫 (NEM2A-Pheo)
2023年7月25日 更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille
多発性内分泌腫瘍2型における遺伝子改変因子と褐色細胞腫
多発性内分泌腫瘍 2A 型 (MEN2A) は、RET がん原遺伝子の活性化変異に関連するまれな症候群であり、約 100% の症例で甲状腺髄様がん、10 ～ 80% の症例で褐色細胞腫を合併します。
RET 変異が MEN2A 患者集団における褐色細胞腫の浸透度のばらつきを引き起こすことは認められているが、同じ家族内を含め、同じ変異を有する患者間での表現型のばらつきについての病態生理学的説明はない。
この研究の目的は、MEN2 における褐色細胞腫の可変浸透度を説明する可能性のある遺伝的要因をよりよく特徴付けることです。
この目的のために、調査員は、p を持つ 2 つの家族で全エクソーム分析を実行する予定です。 Cys634Arg 変異により NEM2A が発生し、マルセイユで主任研究者が続いた。最初の家族には 11 人のメンバーが全員 35 歳以上で、そのうち 8 人は褐色細胞腫の保因者であり、3 人はそれを発症していない (彼らの年齢は最新の診断年齢よりも高い)この家族の褐色細胞腫の); 2 番目の家族には 3 人のメンバーがいます (25 歳までに褐色細胞腫を発症した父と娘、42 歳で褐色細胞腫のない息子)。
研究者らは、これらの患者の分析により、MEN2 の褐色細胞腫の発生に関与する可能性のある遺伝子のバリアントを分離できるはずであると考えています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
14
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Frederic Castinetti
- 電話番号：33 0491384131
- メール：frederic.castinetti@ap-hm.fr
研究場所
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Marseille、フランス、13354
- 募集
- APHM - Hôpital de la Conception
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コンタクト：
- Frédéric Castinetti
- メール：frederic.castinetti@ap-hm.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
褐色細胞腫を伴うまたは伴わない家族性腫瘍2型について追跡された成人患者
説明
包含基準:
- 18歳以上の患者
- 男性または女性の患者
- -患者は、褐色細胞腫の有無にかかわらず、家族性NEM2A C634R（多発性内分泌腫瘍2型）の調査部門で追跡されました
- 社会保障制度に加入している、またはその恩恵を受けている患者
- -この研究に参加することに反対しなかった患者
- -研究の枠組みで行われた遺伝子分析に同意した患者
- 研究の目的を理解できる患者
除外基準:
- 保護対象者 (公衆衛生法第 L1121-5、L1121-6、L121-8 条): 妊娠中または授乳中の女性、自由を奪われた人、後見人または学芸員の下にある人
- -研究の目的と情報メモを理解できない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝子プロファイル
時間枠：月 0
|
褐色細胞腫のある患者とない患者間の全エクソーム解析
|
月 0
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Francois CREMIEUX、APHM
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年2月2日
一次修了 (推定)
2023年12月14日
研究の完了 (推定)
2023年12月14日
試験登録日
最初に提出
2021年12月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年12月2日
最初の投稿 (実際)
2021年12月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年7月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年7月25日
最終確認日
2023年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。