Geneettiset tekijät ja feokromosytoomat tyypin 2 neoplasiassa (NEM2A-Pheo)
tiistai 25. heinäkuuta 2023 päivittänyt: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Geneettiset modifiointitekijät ja feokromosytoomat useissa endokriinisissa neoplasioissa tyyppi 2
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2A (MEN2A) on harvinainen oireyhtymä, joka liittyy aktivoiviin mutaatioihin RET-proto-onkogeenissa, jossa yhdistyy medullaarinen kilpirauhassyöpä noin 100 %:ssa tapauksista ja feokromosytooma 10-80 %:ssa tapauksista.
Vaikka hyväksytäänkin, että RET-mutaatio aiheuttaa feokromosytooman vaihtelevaa penetranssia MEN2A-potilaspopulaatiossa, ei ole patofysiologista selitystä fenotyyppiselle vaihtelulle potilailla, joilla on sama mutaatio, mukaan lukien samassa perheessä.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida paremmin geneettisiä tekijöitä, jotka voivat selittää feokromosytooman vaihtelevan penetranssin MEN2:ssa.
Tätä varten tutkijat aikovat suorittaa kokonaisen eksomianalyysin kahdessa perheessä, jotka kantavat p. NEM2A:ta aiheuttava Cys634Arg-mutaatio, jota seurasi Marseillessa päätutkija: 1. perheessä on 11 jäsentä, jotka ovat kaikki yli 35-vuotiaita, joista 8 on feokromosytooman kantajia, kun taas kolmella ei ole kehittynyt sitä (vaikka heidän ikänsä on korkeampi kuin viimeisin diagnoosiikä feokromosytooma tässä perheessä); 2. perheessä on 3 jäsentä (isä ja tytär, joilla on feokromosytooma kehittynyt ennen 25 vuotta; poika ilman feokromosytoomaa 42-vuotiaana).
Tutkijat uskovat, että näiden potilaiden analyysin pitäisi mahdollistaa muunnelmien eristäminen geeneistä, jotka mahdollisesti osallistuvat feokromosytooman syntymiseen MEN2:ssa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
14
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Frederic Castinetti
- Puhelinnumero: 33 0491384131
- Sähköposti: frederic.castinetti@ap-hm.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Marseille, Ranska, 13354
- Rekrytointi
- APHM - Hôpital de la Conception
-
Ottaa yhteyttä:
- Frédéric Castinetti
- Sähköposti: frederic.castinetti@ap-hm.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Aikuinen potilas, jota seurattiin familiaalisen tyypin 2 neoplasian varalta feokromosytooman kanssa tai ilman
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18-vuotias tai vanhempi potilas
- Mies- tai naispotilas
- Potilasta, jota seurattiin tutkimusosastolla familiaalisen NEM2A C634R:n (multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2) varalta feokromosytooman kanssa tai ilman
- Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään tai hyötyy siitä
- Potilas, joka ei vastustanut osallistumista tähän tutkimukseen
- Potilas, joka on antanut suostumuksensa tutkimuksen puitteissa tehtävään geneettiseen analyysiin
- Potilas pystyy ymmärtämään tutkimuksen tarkoituksen
Poissulkemiskriteerit:
- Suojeltavat henkilöt (Kansanterveyslain pykälät L1121-5, L1121-6 ja L121-8): raskaana olevat tai imettävät naiset, vapautensa menettäneet, holhouksen tai huoltajan alaiset henkilöt
- Potilaat, jotka eivät ymmärrä tutkimuksen tarkoitusta ja tietohuomautusta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettinen profiili
Aikaikkuna: Kuukausi 0
|
koko eksomin analyysi potilaiden välillä, joilla on feokromosytooma ja ilman sitä
|
Kuukausi 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Opintojohtaja: Francois CREMIEUX, APHM
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 2. helmikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 14. joulukuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 14. joulukuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 2. joulukuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 2. joulukuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 15. joulukuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 27. heinäkuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 25. heinäkuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. heinäkuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020-65
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .