Factores genéticos y feocromocitomas en la neoplasia tipo 2 (NEM2A-Pheo)
25 de julio de 2023 actualizado por: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Factores modificadores genéticos y feocromocitomas en la neoplasia endocrina múltiple tipo 2
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM2A) es un síndrome raro asociado con mutaciones activadoras en el protooncogén RET, que combina cáncer medular de tiroides en aproximadamente el 100 % de los casos y feocromocitoma en el 10-80 % de los casos.
Si bien se acepta que la mutación RET causa una penetración variable del feocromocitoma en la población de pacientes con MEN2A, no existe una explicación fisiopatológica para la variabilidad fenotípica entre pacientes con la misma mutación, incluso dentro de la misma familia.
El objetivo de este estudio es caracterizar mejor los factores genéticos que pueden explicar la penetrancia variable del feocromocitoma en MEN2.
Para ello, los investigadores prevén realizar un análisis de exoma completo en 2 familias portadoras de la p. Mutación Cys634Arg causante de NEM2A, seguida en Marsella por el investigador principal: la 1ª familia tiene 11 miembros todos mayores de 35 años, de los cuales 8 son portadores de feocromocitoma mientras que 3 no lo han desarrollado (mientras que su edad es superior a la última edad de diagnóstico de feocromocitoma en esta familia); la 2da familia tiene 3 miembros (padre e hija con feocromocitoma desarrollado antes de los 25 años; hijo sin feocromocitoma a la edad de 42 años).
Los investigadores creen que el análisis de estos pacientes debería permitir el aislamiento de variantes en genes potencialmente involucrados en la génesis de un feocromocitoma en MEN2.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
14
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Frederic Castinetti
- Número de teléfono: 33 0491384131
- Correo electrónico: frederic.castinetti@ap-hm.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Marseille, Francia, 13354
- Reclutamiento
- APHM - Hôpital de la Conception
-
Contacto:
- Frédéric Castinetti
- Correo electrónico: frederic.castinetti@ap-hm.fr
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Paciente adulto en seguimiento por neoplasia familiar tipo 2 con o sin feocromocitoma
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente de 18 años o más
- Paciente hombre o mujer
- Paciente en seguimiento en el servicio de investigación por NEM2A C634R familiar (neoplasia endocrina múltiple tipo 2) con o sin feocromocitoma
- Paciente afiliado o beneficiario de un régimen de seguridad social
- Paciente habiendo dado su no oposición a participar en este estudio
- Paciente que ha dado su consentimiento para el análisis genético realizado en el marco del estudio
- Paciente capaz de entender el propósito del estudio.
Criterio de exclusión:
- Personas protegidas (artículos L1121-5, L1121-6 y L121-8 del Código de Salud Pública): mujeres embarazadas o lactantes, personas privadas de libertad, bajo tutela o curador
- Pacientes incapaces de comprender el propósito del estudio y la nota informativa.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Perfil genético
Periodo de tiempo: Mes 0
|
análisis de exoma completo entre pacientes con y sin feocromocitoma
|
Mes 0
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: François CREMIEUX, APHM
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
2 de febrero de 2022
Finalización primaria (Estimado)
14 de diciembre de 2023
Finalización del estudio (Estimado)
14 de diciembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de diciembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de diciembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
15 de diciembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de julio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de julio de 2023
Última verificación
1 de julio de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2020-65
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .