Genetikai faktorok és feokromocitómák a 2-es típusú neopláziában (NEM2A-Pheo)
2023. július 25. frissítette: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Genetikai módosító faktorok és feokromocitómák a 2-es típusú többszörös endokrin neoplasiában
A 2A típusú többszörös endokrin neoplázia (MEN2A) egy ritka szindróma, amely a RET proto-onkogén mutációinak aktiválásával jár, és az esetek körülbelül 100%-ában a medulláris pajzsmirigyrákot és az esetek 10-80%-ában feokromocitómát kombinál.
Bár elfogadott, hogy a RET mutáció a pheochromocytoma változó penetranciáját okozza a MEN2A betegpopulációban, nincs patofiziológiai magyarázat az azonos mutációval rendelkező betegek fenotípusos variabilitására, beleértve az azonos családon belülieket is.
A tanulmány célja, hogy jobban jellemezze azokat a genetikai tényezőket, amelyek megmagyarázhatják a pheochromocytoma változó penetranciáját a MEN2-ben.
Ebből a célból a vizsgálók azt tervezik, hogy teljes exome-analízist végeznek 2, a p. NEM2A-t okozó Cys634Arg mutáció, majd Marseille-ben a vezető kutató: az 1. család 11 tagja 35 év feletti, ebből 8 feochromocytoma hordozója, míg 3-ban nem alakult ki (miközben életkoruk magasabb, mint a diagnózis legutóbbi kora). pheochromocytoma ebben a családban); a 2. család 3 tagú (apa és lánya pheochromocytoma 25 év előtt fejlődött ki; fia pheochromocytoma nélkül 42 évesen).
A kutatók úgy vélik, hogy ezeknek a betegeknek az elemzése lehetővé teszi a MEN2-ben előforduló feokromocitóma kialakulásában potenciálisan szerepet játszó gének variánsainak izolálását.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
14
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Frederic Castinetti
- Telefonszám: 33 0491384131
- E-mail: frederic.castinetti@ap-hm.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Marseille, Franciaország, 13354
- Toborzás
- APHM - Hôpital de la Conception
-
Kapcsolatba lépni:
- Frédéric Castinetti
- E-mail: frederic.castinetti@ap-hm.fr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
N/A
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Felnőtt beteget követtek 2-es típusú familiáris neoplázia miatt pheochromocytomával vagy anélkül
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18 éves vagy idősebb beteg
- Férfi vagy női beteg
- A beteget a kivizsgáló osztályon familiáris NEM2A C634R (2-es típusú többszörös endokrin neoplázia) miatt követték pheochromocytomával vagy anélkül
- Társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozott vagy abból részesülő beteg
- A páciens nem tiltakozott a vizsgálatban való részvétel ellen
- Beteg, aki hozzájárult a vizsgálat keretében végzett genetikai elemzéshez
- A beteg képes megérteni a vizsgálat célját
Kizárási kritériumok:
- Védett személyek (a közegészségügyi törvénykönyv L1121-5, L1121-6 és L121-8 cikkelyei): terhes vagy szoptató nők, szabadságuktól megfosztott, gondnokság vagy gondnokság alatt álló személyek
- A betegek nem tudják megérteni a vizsgálat célját és a tájékoztatót
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genetikai profil
Időkeret: 0. hónap
|
teljes exome elemzés a pheochromocytomában szenvedő és nem szenvedő betegek között
|
0. hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: François CREMIEUX, APHM
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. február 2.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2023. december 14.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2023. december 14.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. december 2.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. december 2.
Első közzététel (Tényleges)
2021. december 15.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. július 27.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. július 25.
Utolsó ellenőrzés
2023. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2020-65
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .