Czynniki genetyczne i guzy chromochłonne w neoplazji typu 2 (NEM2A-Pheo)

Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) to rzadki zespół związany z mutacjami aktywującymi protoonkogenu RET, łączący raka rdzeniastego tarczycy w około 100% przypadków i guza chromochłonnego w 10-80% przypadków. Chociaż przyjmuje się, że mutacja RET powoduje zmienną penetrację guza chromochłonnego w populacji pacjentów z MEN2A, nie ma patofizjologicznego wyjaśnienia zmienności fenotypowej wśród pacjentów z tą samą mutacją, w tym w tej samej rodzinie. Celem tego badania jest lepsze scharakteryzowanie czynników genetycznych, które mogą wyjaśniać zmienną penetrację guza chromochłonnego w MEN2. W tym celu badacze planują przeprowadzić analizę całego egzomu w 2 rodzinach noszących gen p. Mutacja Cys634Arg powodująca NEM2A, a następnie główny badacz w Marsylii: 1. rodzina ma 11 członków, wszyscy w wieku powyżej 35 lat, z czego 8 jest nosicielami guza chromochłonnego, a 3 go nie rozwinęło (podczas gdy ich wiek jest wyższy niż ostatni wiek rozpoznania guza chromochłonnego w tej rodzinie); druga rodzina liczy 3 członków (ojciec i córka z guzem chromochłonnym rozwiniętym przed 25 rokiem życia; syn bez guza chromochłonnego w wieku 42 lat). Badacze uważają, że analiza tych pacjentów powinna pozwolić na wyizolowanie wariantów genów potencjalnie zaangażowanych w genezę guza chromochłonnego w MEN2.