Genetiske faktorer og feokromocytomer i neoplasi type 2 (NEM2A-Pheo)

Multippel endokrin neoplasi type 2A (MEN2A) er et sjeldent syndrom assosiert med aktiverende mutasjoner i RET-proto-onkogenet, som kombinerer medullær skjoldbruskkjertelkreft i omtrent 100 % av tilfellene og feokromocytom i 10-80 % av tilfellene. Selv om det er akseptert at RET-mutasjonen forårsaker variabel penetrans av feokromocytom i MEN2A-pasientpopulasjonen, er det ingen patofysiologisk forklaring på den fenotypiske variasjonen blant pasienter med samme mutasjon, inkludert innenfor samme familie. Målet med denne studien er å bedre karakterisere de genetiske faktorene som kan forklare den variable penetransen til feokromocytom i MEN2. For dette formål planlegger etterforskerne å utføre en hel eksomanalyse i 2 familier som bærer p-en. Cys634Arg-mutasjon som forårsaker NEM2A, fulgt i Marseille av hovedetterforskeren: den første familien har 11 medlemmer i alderen over 35 år, hvor 8 er bærere av feokromocytom mens 3 ikke har utviklet det (mens alderen deres er høyere enn siste diagnosealder) av feokromocytom i denne familien); den andre familien har 3 medlemmer (far og datter med feokromocytom utviklet før 25 år; sønn uten feokromocytom i en alder av 42 år). Etterforskerne mener at analysen av disse pasientene bør tillate isolering av varianter på gener som potensielt er involvert i opprinnelsen til et feokromocytom i MEN2.