Генетические факторы и феохромоцитомы при неоплазии 2 типа (NEM2A-Pheo)

Множественная эндокринная неоплазия 2А типа (МЭН2А) — редкий синдром, связанный с активирующими мутациями протоонкогена RET, сочетающий примерно в 100% случаев медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитому в 10–80% случаев. Хотя считается, что мутация RET вызывает различную пенетрантность феохромоцитомы в популяции пациентов с MEN2A, нет патофизиологического объяснения фенотипической изменчивости среди пациентов с одной и той же мутацией, в том числе в пределах одной семьи. Цель этого исследования — лучше охарактеризовать генетические факторы, которые могут объяснить переменную пенетрантность феохромоцитомы при МЭН2. С этой целью исследователи планируют провести полный экзомный анализ в 2 семьях, несущих p. Мутация Cys634Arg, вызывающая NEM2A, за которой следил главный исследователь в Марселе: в 1-й семье 11 членов, все в возрасте старше 35 лет, из которых 8 являются носителями феохромоцитомы, а у 3 она не развилась (при этом их возраст выше, чем последний возраст постановки диагноза). феохромоцитомы в этой семье); во 2-й семье 3 человека (отец и дочь с феохромоцитомой, развившейся до 25 лет; сын без феохромоцитомы в возрасте 42 лет). Исследователи считают, что анализ этих пациентов должен позволить выделить варианты генов, потенциально участвующих в генезе феохромоцитомы при МЭН2.