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Genetische Faktoren und Phäochromozytome bei Neoplasie Typ 2 (NEM2A-Pheo)

25. Juli 2023 aktualisiert von: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Genetisch modifizierende Faktoren und Phäochromozytome bei multipler endokriner Neoplasie Typ 2

Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A) ist ein seltenes Syndrom, das mit aktivierenden Mutationen im RET-Protoonkogen einhergeht und in etwa 100 % der Fälle medulläres Schilddrüsenkarzinom und in 10–80 % der Fälle medulläres Schilddrüsenkarzinom kombiniert. Während akzeptiert wird, dass die RET-Mutation eine unterschiedliche Penetranz des Phäochromozytoms in der MEN2A-Patientenpopulation verursacht, gibt es keine pathophysiologische Erklärung für die phänotypische Variabilität bei Patienten mit derselben Mutation, einschließlich innerhalb derselben Familie. Ziel dieser Studie ist es, die genetischen Faktoren, die die variable Penetranz des Phäochromozytoms bei MEN2 erklären können, besser zu charakterisieren. Zu diesem Zweck planen die Ermittler eine vollständige Exomanalyse in 2 Familien, die das p. Cys634Arg-Mutation, die NEM2A verursacht, gefolgt in Marseille vom Hauptforscher: Die erste Familie hat 11 Mitglieder, alle über 35 Jahre alt, von denen 8 Träger des Phäochromozytoms sind, während 3 es nicht entwickelt haben (während ihr Alter höher ist als das letzte Alter der Diagnose). des Phäochromozytoms in dieser Familie); die 2. Familie besteht aus 3 Mitgliedern (Vater und Tochter mit Phäochromozytom vor 25 Jahren entwickelt; Sohn ohne Phäochromozytom im Alter von 42 Jahren). Die Forscher glauben, dass die Analyse dieser Patienten die Isolierung von Varianten von Genen ermöglichen sollte, die möglicherweise an der Entstehung eines Phäochromozytoms bei MEN2 beteiligt sind.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

14

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Erwachsener Patient wegen familiärer Neoplasie Typ 2 mit oder ohne Phäochromozytom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient ab 18 Jahren
  • Männlicher oder weiblicher Patient
  • Der Patient wurde in der Untersuchungsabteilung wegen familiärer NEM2A C634R (multiple endokrine Neoplasie Typ 2) mit oder ohne Phäochromozytom untersucht
  • Patient, der einem Sozialversicherungssystem angeschlossen ist oder von diesem profitiert
  • Der Patient hat seiner Teilnahme an dieser Studie nicht widersprochen
  • Patient, der sein Einverständnis zu der im Rahmen der Studie durchgeführten genetischen Analyse gegeben hat
  • Der Patient ist in der Lage, den Zweck der Studie zu verstehen

Ausschlusskriterien:

  • Geschützte Personen (Artikel L1121-5, L1121-6 und L121-8 des Gesetzes über die öffentliche Gesundheit): schwangere oder stillende Frauen, Personen, denen die Freiheit entzogen ist, unter Vormundschaft oder Vormundschaft
  • Patienten, die den Zweck der Studie und den Informationshinweis nicht verstehen können

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetisches Profil
Zeitfenster: Monat 0
Gesamtexomanalyse zwischen Patienten mit und ohne Phäochromozytom
Monat 0

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Studienleiter: François CREMIEUX, APHM

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

2. Februar 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

14. Dezember 2023

Studienabschluss (Geschätzt)

14. Dezember 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Dezember 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Dezember 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. Juli 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. Juli 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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