Genetické faktory a feochromocytomy u neoplazie typu 2 (NEM2A-Pheo)

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2A (MEN2A) je vzácný syndrom spojený s aktivačními mutacemi v protoonkogenu RET, kombinující medulární karcinom štítné žlázy v přibližně 100 % případů a feochromocytom v 10–80 % případů. I když se uznává, že mutace RET způsobuje proměnnou penetraci feochromocytomu v populaci pacientů s MEN2A, neexistuje žádné patofyziologické vysvětlení pro fenotypovou variabilitu mezi pacienty se stejnou mutací, včetně pacientů ve stejné rodině. Cílem této studie je lépe charakterizovat genetické faktory, které mohou vysvětlit proměnlivou penetranci feochromocytomu u MEN2. Za tímto účelem vyšetřovatelé plánují provést celou analýzu exomu u 2 rodin nesoucích p. Mutace Cys634Arg způsobující NEM2A, následovaná v Marseille hlavním řešitelem: 1. rodina má 11 členů, všichni ve věku nad 35 let, z nichž 8 je přenašečem feochromocytomu, zatímco u 3 se feochromocytom nevyvinul (zatímco jejich věk je vyšší, než je poslední věk diagnózy feochromocytomu v této rodině); 2. rodina má 3 členy (otec a dcera s feochromocytomem vzniklým před 25. rokem; syn bez feochromocytomu ve věku 42 let). Výzkumníci se domnívají, že analýza těchto pacientů by měla umožnit izolaci variant genů potenciálně zapojených do geneze feochromocytomu u MEN2.