제2형 신생물의 유전적 요인과 갈색세포종 (NEM2A-Pheo)
2023년 7월 25일 업데이트: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
제2형 다발내분비선종양에서 유전자변형인자와 갈색세포종
다발성 내분비선 신생물 2A형(MEN2A)은 RET 원발암유전자의 활성화 돌연변이와 관련된 희귀 증후군으로 약 100%의 경우 수질 갑상선암과 10-80%의 경우 크롬친화세포종이 결합됩니다.
RET 돌연변이가 MEN2A 환자 집단에서 갈색 세포종의 다양한 침투를 유발한다는 것이 인정되지만, 동일한 가족 내를 포함하여 동일한 돌연변이를 가진 환자들 사이의 표현형 가변성에 대한 병태생리학적 설명은 없습니다.
이 연구의 목적은 MEN2에서 크롬 친화 세포종의 다양한 침투를 설명할 수 있는 유전적 요인을 더 잘 특성화하는 것입니다.
이를 위해 조사단은 p를 지닌 2개의 가족에 대해 전체 엑솜 분석을 수행할 계획이다. NEM2A를 유발하는 Cys634Arg 돌연변이, 수석 연구원이 마르세유에서 추적: 첫 번째 가족은 모두 35세 이상인 11명의 구성원이 있으며, 이 중 8명은 갈색 세포종 보균자이고 3명은 발병하지 않았습니다(나이는 최근 진단 연령보다 높음) 이 과의 크롬친화세포종); 두 번째 가족은 3명입니다(25세 이전에 크롬친화세포종이 발병한 아버지와 딸, 42세에 크롬친화세포종이 없는 아들).
연구자들은 이 환자들의 분석을 통해 MEN2에서 크롬친화세포종 발생에 잠재적으로 관여하는 유전자의 변이체를 분리할 수 있어야 한다고 생각합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
14
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Frederic Castinetti
- 전화번호: 33 0491384131
- 이메일: frederic.castinetti@ap-hm.fr
연구 장소
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Marseille, 프랑스, 13354
- 모병
- APHM - Hôpital de la Conception
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연락하다:
- Frédéric Castinetti
- 이메일: frederic.castinetti@ap-hm.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
크롬 친화 세포종을 동반하거나 동반하지 않는 제2형 가족성 신생물에 대해 추적 관찰한 성인 환자
설명
포함 기준:
- 18세 이상 환자
- 남성 또는 여성 환자
- 크롬친화세포종이 있거나 없는 가족성 NEM2A C634R(다발성 내분비샘 종양 2형)에 대해 조사 부서에서 환자를 추적했습니다.
- 사회 보장 제도에 가입했거나 혜택을 받는 환자
- 이 연구에 참여하는 데 반대하지 않는 환자
- 연구의 틀 내에서 수행된 유전자 분석에 동의한 환자
- 연구의 목적을 이해할 수 있는 환자
제외 기준:
- 보호 대상자(공중 보건법 L1121-5, L1121-6 및 L121-8조): 임신 또는 모유 수유 중인 여성, 자유를 박탈당한 사람, 후견인 또는 관리인
- 연구의 목적과 정보 노트를 이해할 수 없는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 프로필
기간: 월 0
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크롬친화세포종이 있거나 없는 환자 간의 전체 엑솜 분석
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월 0
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Francois CREMIEUX, APHM
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 2월 2일
기본 완료 (추정된)
2023년 12월 14일
연구 완료 (추정된)
2023년 12월 14일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 12월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 12월 2일
처음 게시됨 (실제)
2021년 12월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 7월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 7월 25일
마지막으로 확인됨
2023년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2020-65
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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