原発性繊毛ジスキネジアにおける気道増悪と治療反応の縦断的特徴付け
2025年12月8日 更新者：University of North Carolina, Chapel Hill
この縦断的な観察研究の全体的な目的は、原発性毛様体ジスキネジア (PCD) の小児および成人における呼吸器増悪の予防と治療に関する将来の介入試験の設計に必要な情報を提供することです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
これは、PCD 患者の急性呼吸器疾患 (ARI) と治療への反応を特徴付ける縦断的前向き多施設共同研究です。
参加者 (N=125) は、6 歳以上の子供であり、明確な PCD を有する成人です。
参加者は約13か月間登録され、その間に少なくとも2回の研究訪問に参加し、自宅でモニタリングを行います。
参加者は直接治験訪問に参加することをお勧めしますが、地域のガイドラインへの準拠と参加者の安全を確保するために、仮想遠隔医療訪問のオプションがあります。
エンドポイントは、健康状態 (すなわち、患者の典型的な健康状態) と病気の状態 (すなわち、急性呼吸器疾患の自己申告期間中) の両方で評価されます。
インフォームドコンセントが得られた後、参加者は家庭用スパイロメーターを受け取り、その使用方法を指導されます この設計により、家庭用スパイロメーターに習熟するためのトレーニング期間が可能になり、登録後1か月±2週間で最初の研究訪問が行われます訪問1から2番目の12（±1）か月（可能な限り定期的なクリニック訪問と調整）。
参加者は、新しい ARI の参加者による研究チーム通知の 3 ～ 5 営業日後と 2 ～ 4 週間後に予定されている、1 つの ARI 中に 2 回のオプションの ARI 訪問のセットにも参加します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
105
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Palo Alto、California、アメリカ、94304
- Stanford University
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- Children's Hospital Colorado
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Missouri
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St Louis、Missouri、アメリカ、63130
- Washington University in St. Louis
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Seattle Children's Hospital
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H4A 3J1
- McGill University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
PCDと診断された被験者
説明
包含基準:
PCDの診断
- PCD PLUSと一致する臨床的特徴
- PCDと一致する少なくとも1つの診断テスト:
i) 欠失/重複分析を含む遺伝子パネル検査によって同定された PCD 関連遺伝子の両アレル病的バリアント; ii) 疾患の原因であることが知られている透過型電子顕微鏡による毛様体超微細構造欠陥。これには、外側ダイニン アーム欠陥、外側ダイニン アームと内側ダイニン アーム (IDA) 欠陥、微小管の乱れを伴う IDA 欠陥、および中心対の欠如が含まれる
- 6歳以上
- 新規または増加した呼吸器症状を治療するために処方された、前の年に少なくとも1コースの抗生物質（経口またはIV）
- 自宅で利用可能なスマートフォンおよび/またはインターネット アクセス
- -参加者または親/保護者から提供されたインフォームドコンセント、および該当する場合に提供される同意
除外基準:
- -登録または訪問1の14日未満前に完了した呼吸器症状に対する抗生物質の急性コース（登録および訪問1で評価;訪問は、抗生物質の完了から14日以上後に再スケジュールされる場合があります）
- PRO機器を完成させたり、スパイロメトリーを実行したりする能力を損なう発達障害または認知障害
- -心房中隔欠損症（ASD）または心室中隔欠損症（VSD）が修復または解決された以外の先天性心疾患
- 無脾症または機能性無脾症
- -調査官の意見では、肺機能または健康関連の生活の質（例：重度の脊柱側弯症）または全体的な健康状態（例：癌、重度の腎疾患）に重大な影響を与える可能性のある共存する非肺疾患
- 肺移植または肺移植のためにリストされています
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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原発性繊毛ジスキネジア (PCD) - 良好な状態
良好な状態でPCDが確認された被験者
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原発性繊毛ジスキネジア (PCD) - 病気の状態
-病気の状態でPCDが確認された被験者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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健康な状態と病気の状態での平均 FEV1 パーセント予測値
時間枠：12ヶ月
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1 秒間の強制呼気量 (FEV1) は、予測値のパーセンテージ (0-100%) で評価されます。
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12ヶ月
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元気な状態と病気の状態における原発性毛様体ジスキネジア - 生活の質スコアの平均値
時間枠：12ヶ月
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ドメイン (スケール) には、身体的、感情的、社会的、学校、および役割機能が含まれます。治療負担;耳と聴覚;上気道および下気道の症状;そして活力。
回収期間は 1 週間で、回答は 4 段階のリッカート スケールで評価されます。
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12ヶ月
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平均 PCD-呼吸器症状日誌スコア 良好な状態と病気の状態
時間枠：12ヶ月
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PCD-RSD には 17 の項目があり、そのうち 10 項目は症状に関するもので、7 項目は社会的/感情的な影響に関するものです。
想起期間は 24 時間で、15 の質問が 5 段階のリッカート スケールで評価されます。一方、2 つの質問はバイナリ (範囲: 0 ～ 62、0 が最高、62 が最悪) です。
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12ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Margaret Rosenfeld, MD、Seattle Children's Hospital
- 主任研究者：Scott Sagel, MD, PhD、Children's Hospital Colorado
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年3月29日
一次修了 (実際)
2025年9月30日
研究の完了 (実際)
2025年9月30日
試験登録日
最初に提出
2021年11月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年12月10日
最初の投稿 (実際)
2021年12月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年12月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年12月8日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 20-0805
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
このプロジェクトは、希少疾患臨床研究ネットワーク (RDCRN) の一部です。
そのため、このプロジェクトは、国立衛生研究所 (NIH) の監督下でデータ リポジトリを確立する目的で、RDCRN データ管理および調整センター (DMCC) とデータを共有する必要があります。
IPD 共有時間枠
データは、調査の完了後、DMCC がデータを連邦リポジトリに転送したときに利用可能になります。
IPD 共有アクセス基準
• RDCRN データ リポジトリへのアクセスを要求および取得するためのポリシーと手順は、RDCRN 運営委員会と協議して、データ リポジトリを担当する NIH プログラム担当者によって決定され、RDCRN DMCC によって管理されます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。