원발성 섬모 운동 이상증에서 기도 악화의 종단적 특성 및 치료 반응
2025년 12월 8일 업데이트: University of North Carolina, Chapel Hill
이 종적 관찰 연구의 전반적인 목적은 원발성 섬모 운동 이상증(PCD)이 있는 소아 및 성인의 호흡 악화 예방 및 치료에 대한 향후 중재적 시험 설계에 정보를 제공하는 데 필요한 정보를 제공하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이것은 급성 호흡기 질환(ARI)과 PCD 환자의 치료에 대한 반응을 특성화하기 위한 종단적 전향적 다기관 연구입니다.
참가자(N=125)는 6세 이상의 어린이와 명확한 PCD가 있는 성인입니다.
참가자는 약 13개월 동안 등록되며, 이 기간 동안 최소 2회의 연구 방문에 참석하고 가정 모니터링을 수행합니다.
참가자는 연구 방문에 직접 참석하도록 권장되지만 현지 지침 및 참가자 안전을 준수하기 위해 가상 원격 의료 방문 옵션이 제공됩니다.
종점은 양호한 상태(즉, 환자의 전형적인 건강 상태) 및 아픈 상태(즉, 급성 호흡기 질환의 자가 보고 기간 동안) 모두에서 평가될 것입니다.
정보에 입각한 동의를 얻은 후 참가자는 가정 폐활량계를 받고 사용법에 대해 설명합니다. 이 설계는 가정 폐활량 측정에 능숙해지기 위한 교육 기간을 허용하며 첫 번째 연구 방문은 등록 후 1개월 ± 2주에 발생합니다. 및 방문 1 후 두 번째 12(±1)개월(가능한 한 일상적인 클리닉 방문과 조정됨).
참가자는 또한 새로운 ARI의 참가자가 연구 팀에 통지한 후 영업일 기준 3-5일과 2-4주 후로 예정된 한 ARI 동안 두 번의 선택적 ARI 방문 세트에 참여하게 됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
105
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Palo Alto, California, 미국, 94304
- Stanford University
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Missouri
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St Louis, Missouri, 미국, 63130
- Washington University in St. Louis
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H4A 3J1
- McGill University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
PCD로 진단된 피험자
설명
포함 기준:
PCD의 진단
- PCD PLUS와 일치하는 임상 특징
- PCD와 일치하는 최소 1개의 진단 테스트:
i) 삭제/중복 분석을 포함하는 유전자 패널 테스트에 의해 확인된 PCD 관련 유전자의 이중대립유전자 병원성 변이체; ii) 외부 다인암 결손, 외부 다인암과 내부 다인암(IDA) 결손, 미세소관 해체를 동반한 IDA 결손 및 중앙쌍 부재
- 연령 ≥ 6세
- 새로운 호흡기 증상 또는 증가된 호흡기 증상을 치료하기 위해 처방된 이전 연도의 최소 한 코스의 항생제(경구 또는 IV)
- 집에서 스마트폰 및/또는 인터넷 사용 가능
- 참가자 또는 부모/보호자가 제공한 정보에 입각한 동의서(해당하는 경우 동의 제공)
제외 기준:
- 등록 전 14일 미만 또는 방문 1(등록 및 방문 1에서 평가; 방문은 항생제 완료 > 14일 후 일정 변경 가능) 호흡기 증상에 대한 급성 항생제 과정 완료
- PRO 기기를 완료하거나 폐활량 측정을 수행하는 능력을 손상시키는 발달 또는 인지 장애
- 수리 또는 해결된 심방 중격 결손(ASD) 또는 심실 중격 결손(VSD) 이외의 선천성 심장 질환
- 무비증 또는 기능성 무비증
- 연구자의 의견에 따라 폐 기능 또는 건강 관련 삶의 질(예: 중증 척추 측만증) 또는 전반적인 건강 상태(예: 암, 중증 신장 질환)에 중대한 영향을 미칠 수 있는 공존하는 비폐 질환
- 폐 이식 또는 폐 이식 후 목록
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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원발성 섬모 운동 이상증(PCD) - 정상 상태
건강 상태에서 PCD가 확인된 피험자
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일차 섬모 운동 이상증(PCD) - 아픈 상태
아픈 상태의 PCD가 확인된 피험자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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건강한 상태 및 아픈 상태에서 평균 FEV1 백분율 예측 값
기간: 12 개월
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1초 후 강제 만료된 볼륨(FEV1)은 예측 값의 백분율(0-100%)로 평가됩니다.
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12 개월
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건강한 상태와 아픈 상태의 평균 일차 섬모 운동 이상증-삶의 질 점수
기간: 12 개월
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영역(척도)에는 신체적, 정서적, 사회적, 학교 및 역할 기능이 포함됩니다. 치료부담; 귀와 청력; 상기도 및 하기도 증상; 그리고 활력.
회상 기간은 일주일이며 응답은 4점 리커트 척도로 평가됩니다.
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12 개월
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평균 PCD-호흡기 증상 일기 점수 건강 상태 및 아픈 상태
기간: 12 개월
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PCD-RSD는 증상에 관한 10개 항목과 사회적/정서적 영향에 관한 7개 항목으로 총 17개 항목을 포함합니다.
리콜 기간은 24시간이고 15개의 질문은 5점 리커트 척도로 평가되며 2개의 질문은 이진법(범위: 0-62, 0이 최고, 62가 최악)입니다.
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Margaret Rosenfeld, MD, Seattle Children's Hospital
- 수석 연구원: Scott Sagel, MD, PhD, Children's Hospital Colorado
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 3월 29일
기본 완료 (실제)
2025년 9월 30일
연구 완료 (실제)
2025년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 11월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 12월 10일
처음 게시됨 (실제)
2021년 12월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 12월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 8일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 20-0805
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
이 프로젝트는 RDCRN(Rare Diseases Clinical Research Network)의 일부입니다.
따라서 이 프로젝트는 국립보건원(NIH)의 감독하에 데이터 저장소를 구축하기 위해 RDCRN 데이터 관리 및 조정 센터(DMCC)와 데이터를 공유해야 합니다.
IPD 공유 기간
데이터는 연구가 완료되고 DMCC가 데이터를 연방 저장소로 전송할 때 사용할 수 있게 됩니다.
IPD 공유 액세스 기준
• RDCRN 데이터 저장소에 대한 액세스를 요청하고 획득하기 위한 정책 및 절차는 데이터 저장소를 담당하는 NIH 프로그램 담당자가 RDCRN 운영 위원회와 협의하여 결정하며 RDCRN DMCC에서 관리합니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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