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Caratterizzazione longitudinale delle riacutizzazioni del tratto respiratorio e risposte al trattamento nella discinesia ciliare primaria

8 dicembre 2025 aggiornato da: University of North Carolina, Chapel Hill
L'obiettivo generale di questo studio osservazionale longitudinale è fornire le informazioni necessarie per informare la progettazione di futuri studi interventistici sulla prevenzione e il trattamento delle riacutizzazioni respiratorie in bambini e adulti con discinesia ciliare primaria (PCD).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio multicentrico longitudinale e prospettico per caratterizzare le malattie respiratorie acute (ARI) e la risposta al trattamento nei pazienti con PCD. I partecipanti (N=125) saranno bambini di età ≥6 anni e adulti con PCD definito. I partecipanti saranno iscritti per circa 13 mesi, durante i quali parteciperanno ad almeno due visite di studio ed eseguiranno il monitoraggio domiciliare. I partecipanti saranno incoraggiati a partecipare alle visite di studio di persona, ma avranno la possibilità di effettuare visite virtuali di telemedicina per garantire il rispetto delle linee guida locali e la sicurezza dei partecipanti. Gli endpoint saranno valutati sia durante lo stato di buona salute (cioè, il tipico stato di salute dei pazienti) che lo stato di malattia (cioè, durante ogni periodo auto-riferito di malattia respiratoria acuta). Verrà ottenuto il consenso informato, dopodiché il partecipante riceverà uno spirometro domiciliare e istruito sul suo utilizzo Questo progetto consente un periodo di formazione per diventare esperto con la spirometria domiciliare, con la prima visita di studio che si verifica 1 mese ± 2 settimane dopo l'arruolamento e i secondi 12 (±1) mesi dopo la visita 1 (coordinati il ​​più possibile con le visite cliniche di routine). I partecipanti parteciperanno anche a una serie di due visite ARI facoltative durante un'ARI, programmate tra 3-5 giorni lavorativi dalla notifica del gruppo di studio da parte del partecipante della nuova ARI e 2-4 settimane dopo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

105

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • McGill University
  • Stati Uniti
    • California
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63130
        • Washington University in St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con diagnosi di PCD

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di PCD

    1. Caratteristiche cliniche coerenti con PCD PLUS
    2. Almeno 1 test diagnostico coerente con PCD:

    i) Varianti patogene bialleliche nei geni associati a PCD identificate mediante panel test genetici inclusa l'analisi di delezione/duplicazione; ii) Difetto ultrastrutturale ciliare mediante microscopia elettronica a trasmissione noto per essere causa di malattia, inclusi difetti del braccio della dineina esterna, difetti del braccio della dineina esterna più del braccio della dineina interna (IDA), difetti dell'IDA con disorganizzazione microtubulare e coppia centrale assente

  • Età ≥ 6 anni
  • Almeno un ciclo di antibiotici (orali o EV) nell'anno precedente prescritto per trattare sintomi respiratori nuovi o aumentati
  • Smart phone e/o accesso a Internet disponibile in casa
  • Consenso informato fornito dal partecipante o genitore/tutore, con il consenso fornito ove applicabile

Criteri di esclusione:

  • Ciclo acuto di antibiotici per sintomi respiratori completato <14 giorni prima dell'arruolamento o visita 1 (valutato all'arruolamento e alla visita 1; la visita può essere riprogrammata> 14 giorni dopo il completamento degli antibiotici)
  • Disabilità dello sviluppo o cognitiva che comprometterebbe la capacità di completare gli strumenti PRO o eseguire la spirometria
  • Cardiopatie congenite DIVERSE DA DIFETTO DEL SETTALE ATRIALE (ASD) riparato o risolto o difetto del setto interventricolare (VSD)
  • Asplenia o asplenia funzionale
  • Malattia non polmonare coesistente che, a parere dello sperimentatore, potrebbe avere un impatto significativo sulla funzione polmonare o sulla qualità della vita correlata alla salute (ad es. Scoliosi grave) o sullo stato di salute generale (ad es. Cancro, malattia renale grave)
  • Elencato per o post-trapianto di polmone

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Discinesia ciliare primaria (PCD) - Buono stato
Soggetti con PCD confermato in buono stato
Discinesia ciliare primaria (PCD) - Stato di malattia
Soggetti con PCD confermato in stato di malattia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valori percentuali medi del FEV1 previsti in stato di buona salute e stato di malattia
Lasso di tempo: 12 mesi
Il volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1) sarà valutato in percentuale del valore previsto (0-100%).
12 mesi
Punteggio medio di discinesia ciliare primaria-qualità della vita in stato di buona salute e stato di malattia
Lasso di tempo: 12 mesi
I domini (scale) includono il funzionamento fisico, emotivo, sociale, scolastico e di ruolo; onere del trattamento; orecchie e udito; sintomi respiratori superiori e inferiori; e vitalità. Il periodo di richiamo è di una settimana e le risposte sono valutate su una scala Likert a 4 punti.
12 mesi
Punteggio medio del diario dei sintomi respiratori PCD Stato di buona salute e stato di malattia
Lasso di tempo: 12 mesi
Il PCD-RSD contiene 17 item, 10 sui sintomi e 7 sull'impatto sociale/emotivo. Il periodo di richiamo è di 24 ore e 15 domande sono valutate su una scala Likert a 5 punti, mentre due domande sono binarie (intervallo: 0-62, 0 è il migliore e 62 è il peggiore).
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Collaboratori

The Hospital for Sick Children
Washington University School of Medicine
McGill University
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Stanford University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigatori

  • Investigatore principale: Margaret Rosenfeld, MD, Seattle Children's Hospital
  • Investigatore principale: Scott Sagel, MD, PhD, Children's Hospital Colorado

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 marzo 2022

Completamento primario (Effettivo)

30 settembre 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

30 settembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 novembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

17 dicembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 20-0805

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Questo progetto fa parte del Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN). Pertanto, questo progetto è tenuto a condividere i dati con il Centro di gestione e coordinamento dei dati RDCRN (DMCC) allo scopo di creare un archivio di dati sotto la supervisione del National Institutes of Health (NIH).

Periodo di condivisione IPD

I dati diventeranno disponibili dopo il completamento dello studio e quando il DMCC trasferirà i dati all'archivio federale.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

• Le politiche e le procedure per richiedere e ottenere l'accesso all'archivio dati RDCRN saranno determinate dai funzionari del programma NIH responsabili dell'archivio dati, in consultazione con il comitato direttivo dell'RDCRN, e saranno gestite dal DMCC dell'RDCRN.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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