Hengitysteiden pahenemisvaiheiden pituussuuntainen karakterisointi ja hoitovasteet primaarisessa ciliaarisessa dyskinesiassa
maanantai 8. joulukuuta 2025 päivittänyt: University of North Carolina, Chapel Hill
Tämän pitkittäisen havainnointitutkimuksen yleisenä tavoitteena on tarjota tietoja, joita tarvitaan tulevien interventiotutkimusten suunnittelussa hengityselinten pahenemisen ehkäisyä ja hoitoa lapsilla ja aikuisilla, joilla on primaarinen ciliaarinen dyskinesia (PCD).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on pitkittäinen, prospektiivinen monikeskustutkimus, joka kuvaa akuutteja hengitystiesairauksia (ARI) ja hoitovastetta PCD-potilailla.
Osallistujat (N=125) ovat vähintään 6-vuotiaita lapsia ja aikuisia, joilla on selvä PCD.
Osallistujat ilmoittautuvat noin 13 kuukaudeksi, jonka aikana he osallistuvat vähintään kahdelle opintokäynnille ja tekevät kotiseurantaa.
Osallistujia rohkaistaan osallistumaan opintovierailuille henkilökohtaisesti, mutta heillä on mahdollisuus virtuaalisiin etäterveyskäynteihin varmistaakseen paikallisten ohjeiden noudattamisen ja osallistujien turvallisuuden.
Päätepisteitä arvioidaan sekä hyvässä tilassa (eli potilaiden tyypillinen terveydentila) että sairaana (ts. jokaisen itse ilmoittaman akuutin hengitystiesairauden aikana).
Hankitaan tietoinen suostumus, jonka jälkeen osallistuja saa kotispirometrin ja opastetaan sen käytössä. Tämä suunnittelu mahdollistaa harjoittelujakson kotispirometrian hallintaan siten, että ensimmäinen opintokäynti on 1 kuukausi ± 2 viikkoa ilmoittautumisen jälkeen. ja toinen 12 (±1) kuukautta käynnin 1 jälkeen (koordinoituna mahdollisuuksien mukaan rutiininomaisten klinikkakäyntien kanssa).
Osallistujat osallistuvat myös kahteen valinnaiseen ARI-käyntiin yhden ARI:n aikana, jotka ajoitetaan 3-5 arkipäivän kuluessa uuden ARI:n osallistujan tutkimusryhmän ilmoituksesta ja 2-4 viikkoa myöhemmin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
105
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
- The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
- McGill University
-
-
-
-
California
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
- Stanford University
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63130
- Washington University in St. Louis
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Koehenkilöt, joilla on diagnosoitu PCD
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
PCD:n diagnoosi
- Kliiniset ominaisuudet ovat PCD PLUS:n mukaisia
- Vähintään yksi PCD:n mukainen diagnostinen testi:
i) Kaksialleeliset patogeeniset variantit PCD:hen liittyvissä geeneissä, jotka on tunnistettu geneettisellä paneelitestillä, mukaan lukien deleetio-/kaksoisanalyysi; ii) Transmissioelektronimikroskoopilla havaittu värekarakkeiden ultrarakennevika, jonka tiedetään aiheuttavan sairautta, mukaan lukien ulomman dyneiinivarren vauriot, ulomman dyneiinivarren ja sisäisen dyneiinivarren (IDA) viat, IDA-vauriot, joissa on mikrotubulusten epäorganisaatiota ja puuttuva keskuspari
- Ikä ≥ 6 vuotta
- Vähintään yksi antibioottikuuri (suun kautta tai IV) edellisen vuoden aikana määrätty uusien tai lisääntyneiden hengitystieoireiden hoitoon
- Älypuhelin ja/tai nettiyhteys kotona
- Osallistujan tai vanhemman/huoltajan antama tietoinen suostumus ja suostumus tarvittaessa
Poissulkemiskriteerit:
- Akuutti antibioottikuuri hengitystieoireiden hoitoon päättynyt < 14 päivää ennen ilmoittautumista tai käyntiä 1 (arvioituna ilmoittautumisen ja käynnin 1 yhteydessä; käynti voidaan siirtää uudelleen > 14 päivää antibioottihoidon päättymisen jälkeen)
- Kehitys- tai kognitiivinen vamma, joka heikentäisi kykyä suorittaa PRO-instrumentteja tai suorittaa spirometriaa
- Synnynnäinen sydänsairaus MUU KUIN korjattu tai parantunut eteisväliseinän vika (ASD) tai kammioväliseinän vika (VSD)
- Asplenia tai toiminnallinen asplenia
- Samanaikainen ei-keuhkosairaus, jolla voi tutkijan mielestä olla merkittävä vaikutus keuhkojen toimintaan tai terveyteen liittyvään elämänlaatuun (esim. vaikea skolioosi) tai yleiseen terveydentilaan (esim. syöpä, vakava munuaissairaus)
- Listattu keuhkonsiirtoa varten tai sen jälkeen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Primary ciliary dyskinesia (PCD) - Well State
Koehenkilöt, joilla on vahvistettu PCD Well Statessa
|
|
Primaarinen siliaarinen dyskinesia (PCD) - Sairas tila
Potilaat, joilla on vahvistettu PCD sairastilassa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Keskimääräiset FEV1 prosentin ennustetut arvot kunnossa ja sairaana
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Pakotettu vanhentunut tilavuus 1 sekunnissa (FEV1) arvioidaan prosentteina ennustetusta arvosta (0-100 %).
|
12 kuukautta
|
|
Keskimääräinen primaarinen siliaarinen dyskinesia - elämänlaadun pisteet terveenä ja sairaana
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Alueet (asteikot) sisältävät fyysisen, emotionaalisen, sosiaalisen, koulu- ja roolitoiminnan; hoitotaakka; korvat ja kuulo; ylempien ja alempien hengitysteiden oireet; ja elinvoimaa.
Palautusaika on yksi viikko ja vastaukset arvioidaan 4-pisteen Likert-asteikolla.
|
12 kuukautta
|
|
Keskimääräinen PCD-hengitysoireyhtymäpäiväkirjan pistemäärä hyvin ja sairaana
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
PCD-RSD sisältää 17 kohtaa, joista 10 koskee oireita ja 7 sosiaalisia/emotionaalisia vaikutuksia.
Muistutusaika on 24 tuntia ja 15 kysymystä arvostetaan 5-pisteen Likert-asteikolla, kun taas kaksi kysymystä on binaarisia (alue: 0-62, 0 on paras ja 62 on huonoin).
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Margaret Rosenfeld, MD, Seattle Children's Hospital
- Päätutkija: Scott Sagel, MD, PhD, Children's Hospital Colorado
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 29. maaliskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 30. syyskuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 30. syyskuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 29. marraskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 10. joulukuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 17. joulukuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 10. joulukuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 8. joulukuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Kiliopatiat
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hengityselinten sairaudet
- Keuhkoputken sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Poikkeavuuksia, useita
- Hengityselinten poikkeavuudet
- Bronkiektaasi
- Dekstrokardia
- Situs Inversus
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Siliaarisen liikkuvuuden häiriöt
- Kartagenerin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 20-0805
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tämä projekti on osa harvinaisten sairauksien kliinistä tutkimusverkostoa (RDCRN).
Sellaisenaan tämän projektin on jaettava tietoja RDCRN-tiedonhallinta- ja koordinointikeskuksen (DMCC) kanssa kansallisten terveysinstituuttien (NIH) valvonnassa olevan tietovaraston perustamiseksi.
IPD-jaon aikakehys
Tiedot tulevat saataville tutkimuksen päätyttyä ja kun DMCC siirtää tiedot liittovaltion arkistoon.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
• Tietovarannosta vastaavat NIH-ohjelman virkamiehet määrittävät RDCRN-tietovaraston käyttöoikeuden pyytämiseen ja saamiseen liittyvät käytännöt ja menettelyt yhdessä RDCRN-ohjauskomitean kanssa, ja niitä hallinnoi RDCRN-tietovaraston DMCC.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .