Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinel karakterisering af luftvejseksacerbationer og behandlingsresponser ved primær ciliær dyskinesi

8. december 2025 opdateret af: University of North Carolina, Chapel Hill
Det overordnede formål med denne longitudinelle, observationelle undersøgelse er at tilvejebringe information, der er nødvendig for at informere udformningen af ​​fremtidige interventionelle forsøg med forebyggelse og behandling af respiratorisk eksacerbation hos børn og voksne med primær ciliær dyskinesi (PCD).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er en longitudinel, prospektiv multicenterundersøgelse til karakterisering af akutte luftvejssygdomme (ARI'er) og respons på behandling hos PCD-patienter. Deltagere (N=125) vil være børn i alderen ≥6 år og voksne med decideret PCD. Deltagerne vil være tilmeldt i cirka 13 måneder, hvor de vil deltage i mindst to studiebesøg og udføre hjemmeovervågning. Deltagerne vil blive opfordret til at deltage i studiebesøg personligt, men vil have mulighed for virtuelle telesundhedsbesøg for at sikre overholdelse af lokale retningslinjer og deltagernes sikkerhed. Endpoints vil blive vurderet under både brøndtilstand (dvs. patientens typiske helbredstilstand) og syge tilstand (dvs. under hver selvrapporteret periode med akut luftvejssygdom). Der vil blive indhentet informeret samtykke, hvorefter deltageren vil modtage et hjemmespirometer og instrueres i dets brug. Dette design giver mulighed for en træningsperiode for at blive dygtig til hjemmespirometri, hvor første studiebesøg finder sted 1 måned ± 2 uger efter tilmelding og de anden 12 (±1) måneder efter besøg 1 (koordineret med rutinemæssige klinikbesøg som muligt). Deltagerne vil også deltage i et sæt af to valgfri ARI-besøg i løbet af en ARI, planlagt mellem 3-5 hverdage efter meddelelse fra undersøgelsesteamet fra deltageren af ​​den nye ARI og 2-4 uger senere.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

105

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • McGill University
  • Forenede Stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63130
        • Washington University in St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forsøgspersoner diagnosticeret med PCD

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af PCD

    1. Kliniske egenskaber i overensstemmelse med PCD PLUS
    2. Mindst 1 diagnostisk test i overensstemmelse med PCD:

    i) Biallel patogene varianter i PCD-associerede gener identificeret ved genetisk paneltest inklusive deletions-/duplikationsanalyse; ii) Ciliær ultrastrukturel defekt ved transmissionselektronmikroskopi, der vides at være sygdomsfremkaldende, inklusive ydre dyneinarm defekter, ydre dynein arm plus indre dynein arm (IDA) defekter, IDA defekter med mikrotubulær desorganisering og fraværende centralt par

  • Alder ≥ 6 år
  • Mindst én antibiotikakur (oral eller IV) i det foregående år ordineret til behandling af nye eller øgede luftvejssymptomer
  • Smarttelefon og/eller internetadgang tilgængelig i hjemmet
  • Informeret samtykke givet af deltager eller forælder/værge, med samtykke givet, hvis det er relevant

Ekskluderingskriterier:

  • Akut antibiotikaforløb for luftvejssymptomer afsluttet <14 dage før tilmelding eller besøg 1 (evalueret ved tilmelding og besøg 1; besøg kan omlægges >14 dage efter afslutning af antibiotika)
  • Udviklings- eller kognitiv funktionsnedsættelse, der ville svække evnen til at gennemføre PRO-instrumenter eller udføre spirometri
  • Medfødt hjertesygdom ANDRE END repareret eller løst atrial septal defekt (ASD) eller ventrikulær septal defekt (VSD)
  • Aspleni eller funktionel aspleni
  • Sameksisterende ikke-lungesygdom, der efter investigatorens mening kunne have væsentlig indvirkning på lungefunktionen eller sundhedsrelateret livskvalitet (f.eks. svær skoliose) eller overordnet sundhedstilstand (f.eks. cancer, alvorlig nyresygdom)
  • Opført til eller efter lungetransplantation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Primær ciliær dyskinesi (PCD) - brøndtilstand
Forsøgspersoner med bekræftet PCD i brøndtilstand
Primær ciliær dyskinesi (PCD) - Syg tilstand
Forsøgspersoner med bekræftet PCD i syge tilstand

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemsnitlig FEV1 procent forudsagte værdier i brøndtilstand og syg tilstand
Tidsramme: 12 måneder
Forceret udløbet volumen på 1 sekund (FEV1) vil blive vurderet i procent af den forudsagte værdi (0-100%).
12 måneder
Gennemsnitlig score for primær ciliær dyskinesi - livskvalitet i brøndtilstand og syg tilstand
Tidsramme: 12 måneder
Domæner (skalaer) omfatter fysisk, følelsesmæssig, social, skole- og rollefunktion; behandlingsbyrde; ører og hørelse; øvre og nedre luftvejssymptomer; og vitalitet. Tilbagekaldelsesperioden er en uge, og svar vurderes på en 4-punkts Likert-skala.
12 måneder
Gennemsnitlig PCD-respiratorisk symptomdagbogscore Well-tilstand og syg tilstand
Tidsramme: 12 måneder
PCD-RSD indeholder 17 punkter, 10 om symptomer og 7 om social/emotionel påvirkning. Genkaldelsesperioden er 24 timer, og 15 spørgsmål bedømmes på en 5-punkts Likert-skala, mens to spørgsmål er binære (interval: 0-62, 0 er det bedste og 62 er det værste).
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Samarbejdspartnere

The Hospital for Sick Children
Washington University School of Medicine
McGill University
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Stanford University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Margaret Rosenfeld, MD, Seattle Children's Hospital
  • Ledende efterforsker: Scott Sagel, MD, PhD, Children's Hospital Colorado

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. marts 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. september 2025

Studieafslutning (Faktiske)

30. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. november 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. december 2021

Først opslået (Faktiske)

17. december 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20-0805

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Dette projekt er en del af Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN). Som sådan er dette projekt forpligtet til at dele data med RDCRN Data Management and Coordinating Center (DMCC) med det formål at etablere et datalager under National Institutes of Health (NIH) tilsyn.

IPD-delingstidsramme

Dataene bliver tilgængelige efter afslutningen af ​​undersøgelsen, og når DMCC overfører dataene til det føderale arkiv.

IPD-delingsadgangskriterier

• Politikkerne og procedurerne for at anmode om og opnå adgang til RDCRN Data Repository vil blive fastlagt af NIH-programmets embedsmænd, der er ansvarlige for Data Repository, i samråd med RDCRN Steering Committee, og vil blive administreret af RDCRN DMCC.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner