Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Longitudinell karakterisering av luftveisforverringer og behandlingsresponser ved primær ciliær dyskinesi

8. desember 2025 oppdatert av: University of North Carolina, Chapel Hill
Det overordnede målet med denne longitudinelle, observasjonsstudien er å gi informasjon som er nødvendig for å informere utformingen av fremtidige intervensjonsforsøk for forebygging og behandling av respiratorisk eksacerbasjon hos barn og voksne med primær ciliær dyskinesi (PCD).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette er en longitudinell, prospektiv multisenterstudie for å karakterisere akutte luftveissykdommer (ARI) og respons på behandling hos PCD-pasienter. Deltakere (N=125) vil være barn ≥6 år og voksne med bestemt PCD. Deltakerne vil være påmeldt i omtrent 13 måneder, hvor de skal delta på minst to studiebesøk og utføre hjemmeovervåking. Deltakerne vil bli oppfordret til å delta på studiebesøk personlig, men vil ha muligheten til virtuelle telehelsebesøk for å sikre overholdelse av lokale retningslinjer og deltakersikkerhet. Endepunkter vil bli vurdert under både brønntilstand (dvs. pasientens typiske helsetilstand) og syke tilstand (dvs. under hver selvrapportert periode med akutt luftveissykdom). Informert samtykke vil bli innhentet, hvoretter deltakeren vil få et hjemmespirometer og instruert i bruken. Dette designet åpner for en treningsperiode for å bli dyktig i hjemmespirometri, med første studiebesøk 1 måned ± 2 uker etter påmelding og den andre 12 (±1) måneder etter besøk 1 (koordinert med rutinemessige klinikkbesøk som mulig). Deltakerne vil også delta i et sett med to valgfrie ARI-besøk i løpet av en ARI, planlagt mellom 3-5 virkedager etter varsling fra studieteamet fra deltakeren av den nye ARI og 2-4 uker senere.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

105

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • McGill University
  • Forente stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forente stater, 94304
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63130
        • Washington University in St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer diagnostisert med PCD

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av PCD

    1. Kliniske egenskaper samsvarer med PCD PLUS
    2. Minst 1 diagnostisk test forenlig med PCD:

    i) Bialleliske patogene varianter i PCD-assosierte gener identifisert ved genetisk paneltesting inkludert delesjons-/duplikasjonsanalyse; ii) Ciliær ultrastrukturell defekt ved transmisjonselektronmikroskopi kjent for å være sykdomsfremkallende, inkludert ytre dyneinarmdefekter, ytre dyneinarm pluss indre dyneinarm (IDA) defekter, IDA-defekter med mikrotubulær desorganisering og fraværende sentralt par

  • Alder ≥ 6 år
  • Minst en antibiotikakur (oral eller IV) i det foregående året foreskrevet for å behandle nye eller økte luftveissymptomer
  • Smarttelefon og/eller internettilgang tilgjengelig i hjemmet
  • Informert samtykke gitt av deltaker eller forelder/foresatt, med samtykke gitt etter behov

Ekskluderingskriterier:

  • Akutt antibiotikakur for luftveissymptomer fullført <14 dager før påmelding eller besøk 1 (evaluert ved påmelding og besøk 1; besøk kan bli omlagt >14 dager etter avsluttet antibiotikabehandling)
  • Utviklings- eller kognitiv funksjonshemming som vil svekke evnen til å fullføre PRO-instrumenter eller utføre spirometri
  • Medfødt hjertesykdom ANNET ENN reparert eller løst atrieseptumdefekt (ASD) eller ventrikkelseptumdefekt (VSD)
  • Aspleni eller funksjonell aspleni
  • Sameksisterende ikke-lungesykdom som, etter etterforskerens mening, kan ha betydelig innvirkning på lungefunksjon eller helserelatert livskvalitet (f.eks. alvorlig skoliose) eller generell helsestatus (f.eks. kreft, alvorlig nyresykdom)
  • Oppført for eller etter lungetransplantasjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Primær ciliær dyskinesi (PCD) - brønntilstand
Forsøkspersoner med bekreftet PCD i brønntilstand
Primær ciliær dyskinesi (PCD) - Syk tilstand
Personer med bekreftet PCD i syk tilstand

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gjennomsnittlig FEV1 prosent anslåtte verdier i brønntilstand og syk tilstand
Tidsramme: 12 måneder
Tvunget utløpt volum på 1 sekund (FEV1) vil bli vurdert i prosent av den predikerte verdien (0-100%).
12 måneder
Gjennomsnittlig primær ciliær dyskinesi - livskvalitetspoeng i brønntilstand og syk tilstand
Tidsramme: 12 måneder
Domener (skalaer) inkluderer fysisk, emosjonell, sosial, skole- og rollefunksjon; behandlingsbyrde; ører og hørsel; øvre og nedre luftveissymptomer; og vitalitet. Tilbakekallingsperioden er en uke og svarene er vurdert på en 4-punkts Likert-skala.
12 måneder
Gjennomsnittlig PCD-respiratorisk symptomdagbokscore Well State og Sick State
Tidsramme: 12 måneder
PCD-RSD inneholder 17 elementer, 10 om symptomer og 7 om sosial/emosjonell påvirkning. Tilbakekallingsperioden er 24 timer og 15 spørsmål er vurdert på en 5-punkts Likert-skala, mens to spørsmål er binære (område: 0-62, 0 er best og 62 er dårligst).
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Samarbeidspartnere

The Hospital for Sick Children
Washington University School of Medicine
McGill University
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Stanford University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Margaret Rosenfeld, MD, Seattle Children's Hospital
  • Hovedetterforsker: Scott Sagel, MD, PhD, Children's Hospital Colorado

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. mars 2022

Primær fullføring (Faktiske)

30. september 2025

Studiet fullført (Faktiske)

30. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. november 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. desember 2021

Først lagt ut (Faktiske)

17. desember 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 20-0805

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Dette prosjektet er en del av Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN). Som sådan er dette prosjektet pålagt å dele data med RDCRN Data Management and Coordinating Center (DMCC) med det formål å etablere et datalager under National Institutes of Health (NIH) tilsyn.

IPD-delingstidsramme

Dataene vil bli tilgjengelige etter at studien er fullført og når DMCC overfører dataene til det føderale depotet.

Tilgangskriterier for IPD-deling

• Retningslinjene og prosedyrene for å be om og få tilgang til RDCRN Data Repository vil bli bestemt av NIH-programmets tjenestemenn som er ansvarlige for Data Repository, i samråd med RDCRN Steering Committee, og vil bli administrert av RDCRN DMCC.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere