Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Caracterización longitudinal de las exacerbaciones de las vías respiratorias y las respuestas al tratamiento en la discinesia ciliar primaria

8 de diciembre de 2025 actualizado por: University of North Carolina, Chapel Hill
El objetivo general de este estudio observacional longitudinal es proporcionar la información necesaria para informar el diseño de futuros ensayos de intervención sobre la prevención y el tratamiento de las exacerbaciones respiratorias en niños y adultos con discinesia ciliar primaria (DCP).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Este es un estudio multicéntrico prospectivo longitudinal para caracterizar las enfermedades respiratorias agudas (IRA) y la respuesta al tratamiento en pacientes con PCD. Los participantes (N=125) serán niños de ≥6 años y adultos con PCD definitivo. Los participantes estarán inscritos durante aproximadamente 13 meses, durante los cuales asistirán al menos a dos visitas de estudio y realizarán un seguimiento domiciliario. Se alentará a los participantes a asistir a las visitas del estudio en persona, pero tendrán la opción de visitas virtuales de telesalud para garantizar el cumplimiento de las pautas locales y la seguridad de los participantes. Los criterios de valoración se evaluarán tanto durante el estado de salud (es decir, el estado de salud típico del paciente) como durante el estado de enfermedad (es decir, durante cada período autoinformado de enfermedad respiratoria aguda). Se obtendrá el consentimiento informado, después de lo cual el participante recibirá un espirómetro en el hogar y recibirá instrucciones sobre su uso. Este diseño permite un período de capacitación para volverse competente con la espirometría en el hogar, con la primera visita del estudio 1 mes ± 2 semanas después de la inscripción. y el segundo 12 (±1) meses después de la visita 1 (coordinado con visitas clínicas de rutina como sea posible). Los participantes también participarán en un conjunto de dos visitas ARI opcionales durante un ARI, programadas entre 3 y 5 días hábiles a partir de la notificación del equipo de estudio por parte del participante sobre el nuevo ARI y 2 a 4 semanas después.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

105

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 0A4
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H4A 3J1
        • McGill University
  • Estados Unidos
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63130
        • Washington University in St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Sujetos diagnosticados de DCP

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de PCD

    1. Características clínicas consistentes con PCD PLUS
    2. Al menos 1 prueba diagnóstica compatible con PCD:

    i) variantes patogénicas bialélicas en genes asociados a PCD identificadas mediante pruebas de panel genético, incluido el análisis de deleción/duplicación; ii) Defecto ultraestructural ciliar por microscopía electrónica de transmisión que se sabe que causa enfermedades, incluidos defectos del brazo externo de dineína, defectos del brazo externo de dineína más el brazo interno de dineína (IDA), defectos de IDA con desorganización microtubular y par central ausente

  • Edad ≥ 6 años
  • Al menos un curso de antibióticos (oral o IV) en el año anterior recetado para tratar síntomas respiratorios nuevos o aumentados
  • Teléfono inteligente y/o acceso a Internet disponible en el hogar
  • Consentimiento informado proporcionado por el participante o padre/tutor, con asentimiento proporcionado según corresponda

Criterio de exclusión:

  • Ciclo agudo de antibióticos para síntomas respiratorios completado <14 días antes de la inscripción o la Visita 1 (evaluado en la inscripción y la Visita 1; la visita puede reprogramarse >14 días después de completar los antibióticos)
  • Discapacidad cognitiva o del desarrollo que afectaría la capacidad para completar los instrumentos PRO o realizar una espirometría
  • Cardiopatía congénita DISTINTA DE la comunicación interauricular (ASD) reparada o resuelta o la comunicación interventricular (VSD)
  • Asplenia o asplenia funcional
  • Enfermedad no pulmonar coexistente que, en opinión del investigador, podría tener un impacto significativo en la función pulmonar o la calidad de vida relacionada con la salud (p. ej., escoliosis grave) o el estado general de salud (p. ej., cáncer, enfermedad renal grave)
  • Listado para o después de un trasplante de pulmón

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Discinesia ciliar primaria (PCD) - Estado de bienestar
Sujetos con PCD confirmado en buen estado
Discinesia ciliar primaria (PCD) - Estado de enfermedad
Sujetos con DCP confirmado en Estado de Enfermedad

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Valores pronosticados de porcentaje medio de FEV1 en estado de salud y estado de enfermedad
Periodo de tiempo: 12 meses
El volumen espirado forzado en 1 segundo (FEV1) se evaluará por porcentaje del valor predicho (0-100%).
12 meses
Discinesia ciliar primaria media: puntuación de calidad de vida en estado de bienestar y estado de enfermedad
Periodo de tiempo: 12 meses
Los dominios (escalas) incluyen funcionamiento físico, emocional, social, escolar y de roles; carga del tratamiento; oídos y audición; síntomas respiratorios superiores e inferiores; y vitalidad. El período de recuerdo es de una semana y las respuestas se califican en una escala Likert de 4 puntos.
12 meses
PCD-Puntaje diario de síntomas respiratorios Estado de bienestar y estado de enfermedad
Periodo de tiempo: 12 meses
El PCD-RSD contiene 17 ítems, 10 sobre síntomas y 7 sobre impacto socioemocional. El período de recuperación es de 24 horas y 15 preguntas se califican en una escala Likert de 5 puntos, mientras que dos preguntas son binarias (rango: 0-62, siendo 0 la mejor y 62 la peor).
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of North Carolina, Chapel Hill

Colaboradores

The Hospital for Sick Children
Washington University School of Medicine
McGill University
Children's Hospital Colorado
Seattle Children's Hospital
Stanford University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigadores

  • Investigador principal: Margaret Rosenfeld, MD, Seattle Children's Hospital
  • Investigador principal: Scott Sagel, MD, PhD, Children's Hospital Colorado

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

29 de marzo de 2022

Finalización primaria (Actual)

30 de septiembre de 2025

Finalización del estudio (Actual)

30 de septiembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de noviembre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de diciembre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

17 de diciembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 20-0805

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Este proyecto es parte de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN). Como tal, se requiere que este proyecto comparta datos con el Centro de Coordinación y Gestión de Datos (DMCC) de RDCRN con el fin de establecer un depósito de datos bajo la supervisión de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos estarán disponibles después de la finalización del estudio y cuando el DMCC transfiera los datos al repositorio federal.

Criterios de acceso compartido de IPD

• Las políticas y los procedimientos para solicitar y obtener acceso al Depósito de datos de RDCRN serán determinados por los funcionarios del programa NIH responsables del Depósito de datos, en consulta con el Comité directivo de RDCRN, y serán administrados por RDCRN DMCC.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir