成人の古典的フェニルケトン尿症（PKU）の症状を改善するための追加の食事中の大型中性アミノ酸（LNAA）

PKU の臨床ケアは、生活の質を可能な限り正常にするという治療目標を掲げて、早期に治療を受け、十分に管理された成人の割合の増加に直面しています。 出生時から血中フェニルアラニン濃度を正常に管理できた成人でさえ、日常機能に影響を与える症状を示すことがあります. 症状を標的とする新しい治療法が必要です。特に、治療の選択肢がほとんどない、症状が十分にコントロールされている古典的な成人には必要です。 デンマークと LAC+USC の米国クリニックでは、食事の単独療法による症状管理の効果が低下した場合、または患者が食事制限を緩和したい場合に、成人に大規模な中性アミノ酸 (LNAA) のサプリメントが提供されます。 多くの患者さんが症状の改善を報告しています。 LNAA補給は血中フェニルアラニンを有意に減少させず、患者が知覚する利点の異なるメカニズムを示唆しています. LNAA補給とフェニルアラニン制限食の両方が、脳神経伝達物質の生化学を改善し、食事介入を通じて結果を最適化することを目的としています. この研究の全体的な目的は、古典的な PKU を持つ成人の症状管理に関する追加の食事 LNAA を個人レベルで評価することです。 N-of-1 ランダム化比較試験は、最高レベルの証拠を提供します。 科学的な前提は、食事による LNAA の操作が血中 LNAA 濃度に影響を与えるということです。 LNAA は、血中濃度とトランスポーターの親和性に応じて、血液から脳への共有トランスポーターをめぐってフェニルアラニンと競合します。 輸送親和性が高い成人 PKU の血中フェニルアラニン レベルが高いと、他の LNAA を犠牲にして過剰なフェニルアラニン脳への侵入が生じます。 LNAA が不十分であると、脳内の化学物質 (神経伝達物質) の合成が損なわれ、成人の PKU 症状の作用機序が示唆されます。 追加の食事 LNAA は、成人の通常のケアのこの制限を克服するのに役立つ場合があります。 この研究では、確立された PKU 治療製品 (医療用食品) とバイオマーカーを使用します。(1) 症状管理における補助 LNAA 食の効果を判断します。 （2）介入中のバイオマーカーの変化と症状の変化との相関関係を評価する。 調査結果が PKU ダイエットに対する LNAA の相加的な臨床的価値を示す場合、戦略は有用な補助になる可能性があります。 参加者にとって、結果はエビデンスに基づいた個別化されたケアに近づくでしょう。 この作業は、この分野をパーソナライズされた管理に近づける可能性があります。