ANO5患者の3年間のフォローアップ
2026年8月11日 更新者：Nanna Scharff Poulsen、Rigshospitalet, Denmark
病原性アノクタミン 5 バリアントを有する患者の 3 年間の追跡調査
この研究の目的は、アノクタミン 5 遺伝子に病原性変異を有する患者の筋肉疾患の進行を調査することです。
- 経時的な疾患の進行の可能性を調査する
- 良好で信頼できるアウトカム指標を調査する
調査の概要
詳細な説明
アノクタミン5遺伝子に病的バリアントを持つ患者の筋肉は、時間の経過とともに脂肪が浸潤します。 これは特に MRI で見ることができ、症状が現れる前でも見ることができます。 したがって、MRI は、神経筋障害における筋肉の影響を調査するためにますます使用されています。 機能測定と合わせて、患者が臨床的および潜在的にどのように影響を受けるかを説明することができます。 カバーしなければならないことがまだたくさんあります - 進行率は低く抑えられており、将来の臨床試験のために良好な結果の測定が依然として必要です.
神経筋疾患患者の全身の筋肉を3年間の追跡調査で3回調査します。
この研究の目的は、アノクタミン 5 遺伝子に病原性変異を有する患者の筋肉疾患の進行を調査することです。
- 経時的な疾患の進行の可能性を調査する
- 良好で信頼できるアウトカム指標を調査する
研究の種類
観察的
入学 (実際)
17
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Capital Region
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Copenhagen、Capital Region、デンマーク、2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
アノクタミン 5 遺伝子に病的バリアントを持つ患者は、デンマークのリグススピタレットにあるコペンハーゲン神経筋センターから募集されます。
説明
包含基準:
- アノクタミン5遺伝子の病的バリアント
- 18歳以上
除外基準:
なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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四肢帯型筋ジストロフィー 2L型
ベースラインでは、1 年および 3 年のフォローアップで結果の測定値が評価されます。
介入はありません。
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介入なし
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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3年間の脂肪分率の変化
時間枠：40分
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ディクソン MRI から測定した全身の筋肉の 3 年間の脂肪率 (%) の変化。
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40分
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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3年間の疲労度の変化
時間枠：5分
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アンケート「疲労重症度スコア」、FSS で測定した 3 年間の疲労の変化。 1 から 7 までの 9 つの質問で、7 は「強く同意する」と相関します。
スコアが高いほど、疲労度が高いことを意味します。
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5分
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3年間の生活の質の変化
時間枠：15分
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アンケート SF36 で測定した 3 年間の生活の質の変化。
36問。
スコアが高いほど、生活の質が高いことを意味します。
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15分
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3年間の痛みと機能の変化
時間枠：10分
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質問票「腰痛評価尺度」、LBPRS で測定した 3 年間の下肢の痛みと機能の変化。
0 ～ 10 で評価された 6 つの質問で、0 は痛みがないことを意味します。
スコアが高いほど痛みが強いことを意味します。
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10分
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3年間の運動機能の変化
時間枠：30分
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Motor Function Measure 32 のテストを使用して測定された 3 年間の運動機能の変化。
32 のタスクがあり、各タスクのスコアは 0 ～ 3 です。
スコアが高いほど、運動機能が優れていることを意味します。
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30分
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3年間の握り方の変化
時間枠：10分
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ハンドグリップダイナモメーターを使用して測定された3年間のハンドグリップの変化。
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10分
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3年間の全身筋力の変化
時間枠：30分
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「マニュアルマッスルテスト（MMT）」と「マニュアル評価尺度（MRC）」という手法を用いて測定した3年間の全身の筋力の変化
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30分
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3年間の筋力の変化
時間枠：30分
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定常動力計（バイオデックス動力計）で測定した3年間の膝・腰・背中の筋力変化
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30分
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3年間のバランスの変化
時間枠：20分
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バイオウェイで測定した3年間のバランスの変化
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20分
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年1月1日
一次修了 (実際)
2021年6月1日
研究の完了 (推定)
2026年11月1日
試験登録日
最初に提出
2022年1月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年1月11日
最初の投稿 (実際)
2022年1月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月11日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- H-16030358
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。