Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

3-letnia obserwacja pacjentów z ANO5

11 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Nanna Scharff Poulsen, Rigshospitalet, Denmark

3-letnia obserwacja pacjentów z patogennymi wariantami anoktaminy

Celem pracy jest zbadanie progresji choroby mięśniowej u pacjentów z patogennymi wariantami genu anoktaminy 5 do:

  1. zbadać możliwy postęp choroby w czasie
  2. zbadać dobre i wiarygodne miary wyników

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Mięśnie pacjentów z patogennymi wariantami genu anoktaminy 5 będą z czasem naciekane tłuszczem. Jest to szczególnie widoczne na MRI i można je zobaczyć nawet przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. MRI jest zatem coraz częściej wykorzystywane do badania uszkodzeń mięśni w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych. Wraz z pomiarami funkcjonalnymi możliwe jest opisanie, w jaki sposób pacjenci są dotknięci klinicznie i subklinicznie. Wciąż jest wiele rzeczy, które wymagają uwzględnienia – tempo progresji jest niepewne i nadal potrzebne są dobre mierniki wyników dla przyszłych badań klinicznych.

Mięśnie całego ciała u pacjentów z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi będą badane 3 razy w ramach 3-letniego badania kontrolnego.

Celem pracy jest zbadanie progresji choroby mięśniowej u pacjentów z patogennymi wariantami genu anoktaminy 5 do:

  1. zbadać możliwy postęp choroby w czasie
  2. zbadać dobre i wiarygodne miary wyników

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

17

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Dania
    • Capital Region
      • Copenhagen, Capital Region, Dania, 2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z patogennymi wariantami genu anoktaminy 5 są rekrutowani z Kopenhaskiego Centrum Nerwowo-mięśniowego, Rigshospitalet, w Danii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Patogenny wariant genu anoktaminy 5
  • Wiek powyżej 18 lat

Kryteria wyłączenia:

Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny typu 2L
Miary wyniku zostaną ocenione na początku badania po 1 i 3 latach obserwacji. Nie będzie żadnej interwencji.
Inny: Bez interwencji - czyste badanie obserwacyjne
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana frakcji tłuszczu w ciągu 3 lat
Ramy czasowe: 40 minut
Zmiana frakcji tłuszczu (%) w ciągu 3 lat w mięśniach całego ciała mierzona metodą Dixon MRI.
40 minut

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana zmęczenia w ciągu 3 lat
Ramy czasowe: 5 minut
Zmiana zmęczenia w ciągu 3 lat mierzona za pomocą kwestionariusza „wynik nasilenia zmęczenia”, FSS. 9 pytań z punktacją od 1 do 7, gdzie 7 odpowiada „zdecydowanie się zgadzam”. Wyższy wynik oznacza większe zmęczenie.
5 minut
Zmiana jakości życia w ciągu 3 lat
Ramy czasowe: 15 minut
Zmiana jakości życia w ciągu 3 lat mierzona kwestionariuszem SF36. 36 pytań. Wyższy wynik oznacza wyższą jakość życia.
15 minut
Zmiana bólu i funkcji w ciągu 3 lat
Ramy czasowe: 10 minut
Zmiana bólu i funkcji kończyn dolnych w ciągu 3 lat mierzona za pomocą kwestionariusza „skala oceny bólu krzyża”, LBPRS. 6 pytań ocenianych od 0 do 10, gdzie 0 oznacza brak bólu. Wyższy wynik oznacza większy ból.
10 minut
Zmiana funkcji motorycznych w ciągu 3 lat
Ramy czasowe: 30 minut
Zmiana funkcji motorycznych w ciągu 3 lat mierzona za pomocą testu Motor Function Measure 32. 32 zadania do wykonania, każde zadanie punktowane 0-3. Wyższy wynik oznacza lepszą funkcję motoryczną.
30 minut
Zmiana uchwytu w ciągu 3 lat
Ramy czasowe: 10 minut
Zmiana chwytu dłoni w ciągu 3 lat mierzona dynamometrem ręcznym.
10 minut
Zmiana siły mięśni całego ciała w ciągu 3 lat
Ramy czasowe: 30 minut
Zmiana siły mięśniowej całego ciała w ciągu 3 lat mierzona techniką „manualnego testowania mięśni (MMT)” i „ręcznej skali oceny (MRC)”
30 minut
Zmiana siły mięśniowej w ciągu 3 lat
Ramy czasowe: 30 minut
Zmiana siły mięśniowej stawu kolanowego, biodrowego i grzbietowego w ciągu 3 lat mierzona za pomocą dynamometru stacjonarnego (dynamizator biodex)
30 minut
Zmiana salda w ciągu 3 lat
Ramy czasowe: 20 minut
Zmiana równowagi w ciągu 3 lat mierzona bioswayem
20 minut

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Współpracownicy

Funding: Toyota Foundation
Funding: Grosserer L. F. Foghts Foundation
Funding: Torben og Alice Frimodts Foundation
Funding: Aase og Ejnar Danielsens Foundation
Funding: Oda og Hans Svenningens Foundation
Funding: Torkild Steensbecks Legat
Funding: Foundation for research in Neurology
The Hede Nielsen Family Foundation

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2021

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 stycznia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 stycznia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 stycznia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H-16030358

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj