Acompanhamento de 3 anos em pacientes ANO5
15 de novembro de 2023 atualizado por: Nanna Scharff Poulsen, Rigshospitalet, Denmark
Acompanhamento de 3 anos em pacientes com variantes patogênicas da anoctamina 5
O objetivo do estudo é investigar a progressão da afecção muscular em pacientes com variantes patogênicas no gene da anoctamina 5 para:
- investigar a possível progressão da doença ao longo do tempo
- investigar medidas de resultado boas e confiáveis
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Músculos de pacientes com variantes patogênicas no gene da anoctamina 5 serão infiltrados com gordura ao longo do tempo. Isso é especialmente visível na ressonância magnética e pode ser visto antes mesmo de qualquer sintoma aparecer. A ressonância magnética é, portanto, cada vez mais usada para investigar afecções musculares em distúrbios neuromusculares. Juntamente com as medidas funcionais, é possível descrever como os pacientes são afetados clínica e subclinicamente. Ainda há muitas coisas que precisam ser cobertas - a taxa de progressão é subestimada e boas medidas de resultados ainda são necessárias para futuros ensaios clínicos.
Músculos de todo o corpo em pacientes com distúrbios neuromusculares serão investigados 3 vezes por meio de um estudo de acompanhamento de 3 anos.
O objetivo do estudo é investigar a progressão da afecção muscular em pacientes com variantes patogênicas no gene da anoctamina 5 para:
- investigar a possível progressão da doença ao longo do tempo
- investigar medidas de resultado boas e confiáveis
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
17
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Region Hovedstaden
-
Copenhagen, Region Hovedstaden, Dinamarca, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes com variantes patogênicas no gene da anoctamina 5 são recrutados no Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet, na Dinamarca.
Descrição
Critério de inclusão:
- Variante patogênica no gene da anoctamina 5
- Idade mais de 18 anos
Critério de exclusão:
Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Distrofia Muscular de Cinturas de Membros tipo 2L
Na linha de base, acompanhamento de 1 e 3 anos, as medidas de resultado serão avaliadas.
Não haverá intervenção.
|
Sem intervenção
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança na fração de gordura durante 3 anos
Prazo: 40 minutos
|
Mudança na fração de gordura (%) durante 3 anos em músculos de todo o corpo medido por Dixon MRI.
|
40 minutos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Mudança na fadiga durante 3 anos
Prazo: 5 minutos
|
Mudança na fadiga durante 3 anos medida através do questionário 'escore de gravidade da fadiga', FSS. 9 perguntas com pontuação de 1 a 7, onde 7 corresponde a "concordo totalmente".
Pontuação mais alta significa mais fadiga.
|
5 minutos
|
|
Mudança na qualidade de vida durante 3 anos
Prazo: 15 minutos
|
Mudança na qualidade de vida durante 3 anos medida através do questionário SF36.
36 perguntas.
Maior pontuação significa maior qualidade de vida.
|
15 minutos
|
|
Mudança na dor e função durante 3 anos
Prazo: 10 minutos
|
Mudança na dor e função nos membros inferiores durante 3 anos medida através do questionário 'escala de classificação de dor lombar', LBPRS.
6 questões avaliadas de 0 a 10, com 0 significando ausência de dor.
Maior pontuação significa mais dor.
|
10 minutos
|
|
Mudança na função motora durante 3 anos
Prazo: 30 minutos
|
Mudança na função motora durante 3 anos medida usando o teste da Medida de Função Motora 32.
32 tarefas para fazer, cada pontuação de tarefa 0-3.
Maior pontuação significa melhor função motora.
|
30 minutos
|
|
Mudança na preensão manual durante 3 anos
Prazo: 10 minutos
|
Mudança na preensão manual durante 3 anos medida usando um dinamômetro de preensão manual.
|
10 minutos
|
|
Mudança na força muscular de corpo inteiro durante 3 anos
Prazo: 30 minutos
|
Mudança na força muscular em todo o corpo durante 3 anos medida usando a técnica 'teste muscular manual (MMT)' e a 'escala de avaliação manual (MRC)'
|
30 minutos
|
|
Mudança na força muscular durante 3 anos
Prazo: 30 minutos
|
Mudança na força muscular no joelho, quadril e costas durante 3 anos medida usando um dinamômetro estacionário (um biodex dinamômetro)
|
30 minutos
|
|
Mudança no saldo durante 3 anos
Prazo: 20 minutos
|
Mudança no equilíbrio durante 3 anos medida usando um biosway
|
20 minutos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2018
Conclusão Primária (Real)
1 de junho de 2021
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de janeiro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de janeiro de 2022
Primeira postagem (Real)
25 de janeiro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
16 de novembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de novembro de 2023
Última verificação
1 de novembro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H-16030358
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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