- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT05206617
3 års oppfølging av ANO5-pasienter
3 års oppfølging av pasienter med patogene anoktamin 5-varianter
Målet med studien er å undersøke progresjon i muskelaffeksjon hos pasienter med patogene varianter i anoktamin 5-genet til:
- undersøke mulig utvikling av sykdom over tid
- undersøke gode og pålitelige resultatmål
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Muskler til pasienter med patogene varianter i anoktamin 5-genet vil over tid bli infiltrert med fett. Dette er spesielt synlig på MR og kan sees allerede før noen symptomer viser seg. MR brukes dermed i økende grad for å undersøke muskelaffeksjon ved nevromuskulære lidelser. Sammen med funksjonsmålinger er det mulig å beskrive hvordan pasienter påvirkes klinisk og subklinisk. Det er fortsatt mange ting som må dekkes - progresjonshastigheten er underbestemt og gode resultatmål er fortsatt nødvendig for fremtidige kliniske studier.
Muskler i hele kroppen hos pasienter med nevromuskulære lidelser vil bli undersøkt 3 ganger gjennom en 3 års oppfølgingsstudie.
Målet med studien er å undersøke progresjon i muskelaffeksjon hos pasienter med patogene varianter av anoktamin 5-genet til:
- undersøke mulig utvikling av sykdom over tid
- undersøke gode og pålitelige resultatmål
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Region Hovedstaden
-
Copenhagen, Region Hovedstaden, Danmark, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Patogen variant i anoktamin 5-genet
- Alder over 18 år
Ekskluderingskriterier:
Ingen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
---|---|
Limb gurdle muskeldystrofi type 2L
Ved baseline, 1- og 3-års oppfølging vil utfallsmålene bli vurdert.
Det blir ingen inngrep.
|
Ingen inngrep
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Endring i fettfraksjon i løpet av 3 år
Tidsramme: 40 minutter
|
Endring i fettfraksjon (%) i løpet av 3 år i muskler fra hele kroppen målt fra Dixon MR.
|
40 minutter
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Endring i tretthet i løpet av 3 år
Tidsramme: 5 minutter
|
Endring i fatigue i løpet av 3 år målt gjennom spørreskjemaet 'fatigue severity score', FSS. 9 spørsmål scorer fra 1-7 hvor 7 korrelerer med "helt enig".
Høyere poengsum betyr mer tretthet.
|
5 minutter
|
Endring i livskvalitet i løpet av 3 år
Tidsramme: 15 minutter
|
Endring i livskvalitet i løpet av 3 år målt gjennom spørreskjemaet SF36.
36 spørsmål.
Høyere poengsum betyr høyere livskvalitet.
|
15 minutter
|
Endring i smerte og funksjon i løpet av 3 år
Tidsramme: 10 minutter
|
Endring i smerte og funksjon i underekstremiteter i løpet av 3 år målt gjennom spørreskjemaet 'low back pain rating scale', LBPRS.
6 spørsmål rangert fra 0-10 med 0 som betyr ingen smerte.
Høyere poengsum betyr mer smerte.
|
10 minutter
|
Endring i motorisk funksjon i løpet av 3 år
Tidsramme: 30 minutter
|
Endring i motorfunksjon i løpet av 3 år målt ved hjelp av testen Motor Function Measure 32.
32 oppgaver å gjøre, hver oppgave scorer 0-3.
Høyere poengsum betyr bedre motorisk funksjon.
|
30 minutter
|
Endring i håndtak i løpet av 3 år
Tidsramme: 10 minutter
|
Endring i håndtak i løpet av 3 år målt med håndtakdynamometer.
|
10 minutter
|
Endring i muskelstyrke i hele kroppen i løpet av 3 år
Tidsramme: 30 minutter
|
Endring i muskelstyrke i hele kroppen i løpet av 3 år målt ved hjelp av teknikken 'manuell muskeltesting (MMT)' og 'manuell vurderingsskala (MRC)'
|
30 minutter
|
Endring i muskelstyrke i løpet av 3 år
Tidsramme: 30 minutter
|
Endring i muskelstyrke i kne, hofte og rygg i løpet av 3 år målt med et staionært dynamometer (et biodex dynamometer)
|
30 minutter
|
Endring i balanse i løpet av 3 år
Tidsramme: 20 minutter
|
Endring i balanse i løpet av 3 år målt med biosway
|
20 minutter
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- H-16030358
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .