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3-Jahres-Follow-up bei ANO5-Patienten

11. August 2026 aktualisiert von: Nanna Scharff Poulsen, Rigshospitalet, Denmark

3-Jahres-Follow-up bei Patienten mit pathogenen Anoctamin-5-Varianten

Ziel der Studie ist es, das Fortschreiten der Muskelbeteiligung bei Patienten mit pathogenen Varianten im Anoctamin-5-Gen zu untersuchen, um:

  1. Untersuchung eines möglichen Fortschreitens der Krankheit im Laufe der Zeit
  2. Untersuchen Sie gute und zuverlässige Ergebnismaße

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Muskeln von Patienten mit pathogenen Varianten des Anoctamin-5-Gens werden im Laufe der Zeit mit Fett infiltriert. Dies ist besonders im MRT sichtbar und kann bereits vor dem Auftreten von Symptomen gesehen werden. Die MRT wird daher zunehmend zur Untersuchung der Muskelbeteiligung bei neuromuskulären Erkrankungen eingesetzt. Zusammen mit funktionellen Messungen kann beschrieben werden, wie Patienten klinisch und subklinisch betroffen sind. Es gibt noch viele Dinge, die behandelt werden müssen – die Progressionsrate ist unterschätzt, und für zukünftige klinische Studien sind noch gute Ergebnismessungen erforderlich.

Muskeln des ganzen Körpers bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen werden 3-mal in einer 3-Jahres-Follow-up-Studie untersucht.

Ziel der Studie ist es, das Fortschreiten der Muskelbeteiligung bei Patienten mit pathogenen Varianten im Anoctamin-5-Gen zu untersuchen, um:

  1. Untersuchung eines möglichen Fortschreitens der Krankheit im Laufe der Zeit
  2. Untersuchen Sie gute und zuverlässige Ergebnismaße

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

17

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Dänemark
    • Capital Region
      • Copenhagen, Capital Region, Dänemark, 2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit pathogenen Varianten des Anoctamin-5-Gens werden vom Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet, in Dänemark rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Pathogene Variante im Anoctamin-5-Gen
  • Alter über 18 Jahre

Ausschlusskriterien:

Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2L
Zu Studienbeginn, 1- und 3-Jahres-Follow-up werden die Ergebnismessungen bewertet. Es wird nicht eingegriffen.
Sonstiges: Keine Intervention - reine Beobachtungsstudie
Kein Eingriff

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung des Fettanteils während 3 Jahren
Zeitfenster: 40 Minuten
Veränderung des Fettanteils (%) während 3 Jahren in den Muskeln des gesamten Körpers, gemessen mit Dixon-MRT.
40 Minuten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Ermüdung während 3 Jahren
Zeitfenster: 5 Minuten
Veränderung der Ermüdung über 3 Jahre, gemessen anhand des Fragebogens „Fatigue Severity Score“, FSS. 9 Fragen, die von 1-7 bewertet werden, wobei 7 mit "stimme voll und ganz zu" korreliert. Eine höhere Punktzahl bedeutet mehr Ermüdung.
5 Minuten
Veränderung der Lebensqualität während 3 Jahren
Zeitfenster: 15 Minuten
Veränderung der Lebensqualität über 3 Jahre, gemessen mit dem Fragebogen SF36. 36 Fragen. Eine höhere Punktzahl bedeutet eine höhere Lebensqualität.
15 Minuten
Schmerz- und Funktionsveränderung über 3 Jahre
Zeitfenster: 10 Minuten
Veränderung von Schmerz und Funktion in den unteren Extremitäten über 3 Jahre, gemessen anhand des Fragebogens „Low Back Pain Rating Scale“, LBPRS. 6 Fragen, bewertet von 0-10, wobei 0 keine Schmerzen bedeutet. Eine höhere Punktzahl bedeutet mehr Schmerzen.
10 Minuten
Veränderung der motorischen Funktion während 3 Jahren
Zeitfenster: 30 Minuten
Veränderung der motorischen Funktion über 3 Jahre, gemessen mit dem Test Motor Function Measure 32. 32 Aufgaben zu erledigen, jede Aufgabe punktet mit 0-3. Eine höhere Punktzahl bedeutet eine bessere motorische Funktion.
30 Minuten
Handgriffwechsel innerhalb von 3 Jahren
Zeitfenster: 10 Minuten
Veränderung des Handgriffs über 3 Jahre, gemessen mit einem Handgriff-Dynamometer.
10 Minuten
Veränderung der Ganzkörpermuskelkraft über 3 Jahre
Zeitfenster: 30 Minuten
Veränderung der Muskelkraft im ganzen Körper über 3 Jahre, gemessen mit der Technik „Manual Muscle Testning (MMT)“ und der „Manual Rating Scale (MRC)“
30 Minuten
Veränderung der Muskelkraft über 3 Jahre
Zeitfenster: 30 Minuten
Veränderung der Muskelkraft in Knie, Hüfte und Rücken über 3 Jahre gemessen mit einem stationären Dynamometer (einem Biodex-Dynamometer)
30 Minuten
Gleichgewichtsänderung während 3 Jahren
Zeitfenster: 20 Minuten
Gleichgewichtsänderung über 3 Jahre, gemessen mit einem Biosway
20 Minuten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Mitarbeiter

Funding: Toyota Foundation
Funding: Grosserer L. F. Foghts Foundation
Funding: Torben og Alice Frimodts Foundation
Funding: Aase og Ejnar Danielsens Foundation
Funding: Oda og Hans Svenningens Foundation
Funding: Torkild Steensbecks Legat
Funding: Foundation for research in Neurology
The Hede Nielsen Family Foundation

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2021

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Januar 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Januar 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. Januar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. August 2026

Zuletzt verifiziert

1. August 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • H-16030358

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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