3 vuoden seuranta ANO5-potilaille
tiistai 11. elokuuta 2026 päivittänyt: Nanna Scharff Poulsen, Rigshospitalet, Denmark
3 vuoden seuranta potilailla, joilla on patogeeninen Anoctamin 5 -vaihtoehto
Tutkimuksen tavoitteena on tutkia lihaskipujen etenemistä potilailla, joilla on patogeenisiä variantteja anoktamiini 5 -geenissä:
- tutkia taudin mahdollista etenemistä ajan myötä
- tutkia hyviä ja luotettavia tulosmittauksia
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Potilaiden lihaksiin, joilla on patogeenisiä variantteja anoktamiini 5 -geenissä, tulee ajan myötä rasvaa. Tämä näkyy erityisesti magneettikuvauksessa ja voidaan nähdä jo ennen oireiden ilmaantumista. MRI:tä käytetään siten yhä enemmän lihaskipujen tutkimiseen hermo-lihassairauksissa. Yhdessä toiminnallisten mittausten kanssa voidaan kuvata, miten potilaat vaikuttavat kliinisesti ja subkliinisesti. On vielä monia asioita, jotka kaipaavat kattamista - etenemisnopeus on aliarvioitu ja hyviä tulosmittauksia tarvitaan edelleen tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.
Hermo-lihassairauksia sairastavien potilaiden koko kehon lihakset tutkitaan 3 kertaa 3 vuoden seurantatutkimuksessa.
Tutkimuksen tavoitteena on tutkia lihaskipujen etenemistä potilailla, joilla on patogeenisiä variantteja anoktamiini 5 -geenissä:
- tutkia taudin mahdollista etenemistä ajan myötä
- tutkia hyviä ja luotettavia tulosmittauksia
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
17
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Capital Region
-
Copenhagen, Capital Region, Tanska, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on patogeenisiä variantteja anoktamiini 5 -geenissä, rekrytoidaan Kööpenhaminan Neuromuscular Centeristä, Rigshospitaletista Tanskasta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Patogeeninen variantti anoktamiini 5 -geenissä
- Ikä yli 18 vuotta
Poissulkemiskriteerit:
Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Raajavyön lihasdystrofia tyyppi 2L
Lähtötilanteessa tuloksia arvioidaan 1 ja 3 vuoden seurannassa.
Mitään väliintuloa ei tule.
|
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Rasvaosuuden muutos 3 vuoden aikana
Aikaikkuna: 40 minuuttia
|
Rasvaosuuden muutos (%) 3 vuoden aikana lihaksissa koko kehosta mitattuna Dixon MRI:stä.
|
40 minuuttia
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Väsymyksen muutos 3 vuoden aikana
Aikaikkuna: 5 minuuttia
|
Väsymyksen muutos 3 vuoden aikana mitattuna kyselylomakkeella "fatigue severity score", FSS. 9 kysymystä arvosanalla 1-7, joista 7 vastaa sanaa "täysin samaa mieltä".
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa enemmän väsymystä.
|
5 minuuttia
|
|
Elämänlaadun muutos 3 vuoden aikana
Aikaikkuna: 15 minuuttia
|
Elämänlaadun muutos 3 vuoden aikana mitattuna kyselylomakkeella SF36.
36 kysymystä.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa elämänlaatua.
|
15 minuuttia
|
|
Muutos kivussa ja toiminnassa 3 vuoden aikana
Aikaikkuna: 10 minuuttia
|
Muutos alaraajojen kivussa ja toiminnassa 3 vuoden aikana mitattuna kyselylomakkeella "alaselän kivun arviointiasteikko", LBPRS.
6 kysymystä arvosanalla 0-10 ja 0 tarkoittaa ei kipua.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa enemmän kipua.
|
10 minuuttia
|
|
Muutos moottoritoiminnassa 3 vuoden aikana
Aikaikkuna: 30 minuuttia
|
Muutos moottorin toiminnassa 3 vuoden aikana mitattuna testillä Moottorin toiminnan mitta 32.
32 tehtävää tehtävänä, jokainen tehtävä pisteet 0-3.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa motorista toimintaa.
|
30 minuuttia
|
|
Kädensijan muutos 3 vuoden aikana
Aikaikkuna: 10 minuuttia
|
Kädensijan muutos 3 vuoden aikana mitattuna kahvadynamometrillä.
|
10 minuuttia
|
|
Koko kehon lihasvoiman muutos 3 vuoden aikana
Aikaikkuna: 30 minuuttia
|
Lihasvoiman muutos koko kehossa 3 vuoden aikana mitattuna tekniikalla "manuaalinen lihastestaus (MMT)" ja "manuaalinen arviointiasteikko (MRC)".
|
30 minuuttia
|
|
Lihasvoiman muutos 3 vuoden aikana
Aikaikkuna: 30 minuuttia
|
Polven, lonkan ja selän lihasvoiman muutos 3 vuoden aikana mitattuna stationaaridynamometrillä (biodex-dynamometrillä)
|
30 minuuttia
|
|
Taseen muutos 3 vuoden aikana
Aikaikkuna: 20 minuuttia
|
Tasapainon muutos 3 vuoden aikana mitattuna bioswaylla
|
20 minuuttia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. tammikuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. kesäkuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 11. tammikuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 11. tammikuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 25. tammikuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 12. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 11. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Patologiset prosessit
- Sairauden ominaisuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Sairauden eteneminen
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Lihasdystrofiat, raajan vyö
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-16030358
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .