- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT05206617
3 roky sledování pacientů s ANO5
3leté sledování pacientů s patogenními variantami anoctaminu 5
Cílem studie je prozkoumat progresi svalového postižení u pacientů s patogenními variantami genu pro anoctamin 5 do:
- zkoumat možnou progresi onemocnění v průběhu času
- zkoumat dobré a spolehlivé výsledky
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Svaly pacientů s patogenními variantami v genu pro anoctamin 5 budou časem infiltrovány tukem. To je zvláště viditelné na MRI a lze to vidět ještě předtím, než se objeví jakékoli příznaky. MRI se tak stále více používá ke zkoumání svalového postižení u neuromuskulárních poruch. Spolu s funkčními měřeními je možné popsat, jak jsou pacienti postiženi klinicky a subklinicky. Stále existuje mnoho věcí, které je třeba pokrýt – rychlost progrese je podhodnocená a pro budoucí klinické studie jsou stále zapotřebí dobré výsledky.
Svaly celého těla u pacientů s neuromuskulárními poruchami budou vyšetřeny 3krát prostřednictvím 3leté následné studie.
Cílem studie je prozkoumat progresi svalového postižení u pacientů s patogenními variantami genu pro anoctamin 5 do:
- zkoumat možnou progresi onemocnění v průběhu času
- zkoumat dobré a spolehlivé výsledky
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Region Hovedstaden
-
Copenhagen, Region Hovedstaden, Dánsko, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Patogenní varianta v genu anoctamin 5
- Věk více než 18 let
Kritéria vyloučení:
Žádný
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
---|---|
Svalová dystrofie končetinového pletence typ 2L
Při výchozím, 1- a 3letém sledování budou hodnocena výsledná opatření.
K žádnému zásahu nedojde.
|
Žádný zásah
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Změna tukové frakce během 3 let
Časové okno: 40 minut
|
Změna tukové frakce (%) během 3 let ve svalech z celého těla měřená pomocí Dixonovy MRI.
|
40 minut
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Změna únavy během 3 let
Časové okno: 5 minut
|
Změna únavy během 3 let měřená pomocí dotazníku „skóre závažnosti únavy“, FSS. 9 otázek s hodnocením od 1 do 7, kde 7 koreluje s "silně souhlasím".
Vyšší skóre znamená větší únavu.
|
5 minut
|
Změna kvality života během 3 let
Časové okno: 15 minut
|
Změna kvality života během 3 let měřená pomocí dotazníku SF36.
36 otázek.
Vyšší skóre znamená vyšší kvalitu života.
|
15 minut
|
Změna bolesti a funkce během 3 let
Časové okno: 10 minut
|
Změna bolesti a funkce v dolních končetinách během 3 let měřená pomocí dotazníku 'low back pain rating scale', LBPRS.
6 otázek hodnocených od 0 do 10, přičemž 0 znamená žádnou bolest.
Vyšší skóre znamená větší bolest.
|
10 minut
|
Změna motorických funkcí během 3 let
Časové okno: 30 minut
|
Změna funkce motoru během 3 let měřená pomocí testu Motor Function Measure 32.
32 úkolů, každý úkol se skóre 0-3.
Vyšší skóre znamená lepší motorické funkce.
|
30 minut
|
Změna rukojeti během 3 let
Časové okno: 10 minut
|
Změna úchopu během 3 let měřená pomocí ručkového dynamometru.
|
10 minut
|
Změna svalové síly celého těla během 3 let
Časové okno: 30 minut
|
Změna svalové síly v celém těle během 3 let měřená pomocí techniky „manuální svalové testování (MMT)“ a „manuální hodnotící stupnice (MRC)“
|
30 minut
|
Změna svalové síly během 3 let
Časové okno: 30 minut
|
Změna svalové síly v koleni, kyčli a zádech během 3 let měřená pomocí stacionárního dynamometru (biodex dynamometr)
|
30 minut
|
Změna rovnováhy během 3 let
Časové okno: 20 minut
|
Změna rovnováhy během 3 let měřená pomocí biosway
|
20 minut
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- H-16030358
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .