- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT05206617
Seguimiento de 3 años en pacientes con ANO5
Seguimiento de 3 años en pacientes con variantes patogénicas de Anoctamin 5
El objetivo del estudio es investigar la progresión de la afección muscular en pacientes con variantes patogénicas en el gen de la anoctamina 5 a:
- investigar la posible progresión de la enfermedad con el tiempo
- investigar medidas de resultado buenas y fiables
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los músculos de los pacientes con variantes patogénicas en el gen de la anoctamina 5 se infiltrarán con el tiempo con grasa. Esto es especialmente visible en la resonancia magnética y se puede ver incluso antes de que aparezcan los síntomas. Por lo tanto, la RM se usa cada vez más para investigar la afección muscular en los trastornos neuromusculares. Junto con las mediciones funcionales, es posible describir cómo los pacientes se ven afectados clínica y subclínicamente. Todavía hay muchas cosas que deben cubrirse: la tasa de progresión está subestimada y aún se necesitan buenas medidas de resultado para futuros ensayos clínicos.
Los músculos de todo el cuerpo en pacientes con trastornos neuromusculares se investigarán 3 veces a través de un estudio de seguimiento de 3 años.
El objetivo del estudio es investigar la progresión de la afección muscular en pacientes con variantes patogénicas en el gen de la anoctamina 5 a:
- investigar la posible progresión de la enfermedad con el tiempo
- investigar medidas de resultado buenas y fiables
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Region Hovedstaden
-
Copenhagen, Region Hovedstaden, Dinamarca, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Variante patógena en el gen de la anoctamina 5
- Edad mayor de 18 años
Criterio de exclusión:
Ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L
Al inicio, se evaluarán las medidas de resultado en el seguimiento de 1 y 3 años.
No habrá intervención.
|
Sin intervención
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la fracción grasa durante 3 años
Periodo de tiempo: 40 minutos
|
Cambio en la fracción de grasa (%) durante 3 años en los músculos de todo el cuerpo medidos por Dixon MRI.
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40 minutos
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Cambio en la fatiga durante 3 años
Periodo de tiempo: 5 minutos
|
Cambio en la fatiga durante 3 años medido a través del cuestionario 'fatigue severity score', FSS. 9 preguntas con puntuación del 1 al 7, donde 7 se correlaciona con "totalmente de acuerdo".
Una puntuación más alta significa más fatiga.
|
5 minutos
|
Cambio en la calidad de vida durante 3 años
Periodo de tiempo: 15 minutos
|
Cambio en la calidad de vida durante 3 años medido a través del cuestionario SF36.
36 preguntas.
Una puntuación más alta significa una mejor calidad de vida.
|
15 minutos
|
Cambio en el dolor y la función durante 3 años
Periodo de tiempo: 10 minutos
|
Cambio en el dolor y función en miembros inferiores durante 3 años medido a través del cuestionario 'low back pain rating scale', LBPRS.
6 preguntas calificadas de 0 a 10, donde 0 significa que no hay dolor.
Una puntuación más alta significa más dolor.
|
10 minutos
|
Cambio en la función motora durante 3 años
Periodo de tiempo: 30 minutos
|
Cambio en la función motora durante 3 años medido usando la prueba Motor Function Measure 32.
32 tareas por hacer, cada tarea puntúa de 0 a 3.
Una puntuación más alta significa una mejor función motora.
|
30 minutos
|
Cambio de empuñadura durante 3 años
Periodo de tiempo: 10 minutos
|
Cambio en la empuñadura durante 3 años medido con un dinamómetro de empuñadura.
|
10 minutos
|
Cambio en la fuerza muscular de todo el cuerpo durante 3 años
Periodo de tiempo: 30 minutos
|
Cambio en la fuerza muscular en todo el cuerpo durante 3 años medido utilizando la técnica 'manual muscle testning (MMT)' y la 'manual rating scale (MRC)'
|
30 minutos
|
Cambio en la fuerza muscular durante 3 años
Periodo de tiempo: 30 minutos
|
Cambio en la fuerza muscular en rodilla, cadera y espalda durante 3 años medido usando un dinamómetro estacionario (un dinamómetro biodex)
|
30 minutos
|
Variación de saldo durante 3 años
Periodo de tiempo: 20 minutos
|
Cambio en el equilibrio durante 3 años medido usando un biosway
|
20 minutos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H-16030358
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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