3 anni di follow-up sui pazienti ANO5
11 agosto 2026 aggiornato da: Nanna Scharff Poulsen, Rigshospitalet, Denmark
Follow-up di 3 anni su pazienti con varianti patogene di anoctamina 5
Lo scopo dello studio è indagare la progressione dell'affezione muscolare in pazienti con varianti patogene nel gene dell'anoctamina 5 a:
- indagare la possibile progressione della malattia nel tempo
- indagare su misure di esito valide e affidabili
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
I muscoli dei pazienti con varianti patogene nel gene dell'anottamina 5 saranno nel tempo infiltrati di grasso. Questo è particolarmente visibile sulla risonanza magnetica e può essere visto anche prima che compaiano i sintomi. La risonanza magnetica è quindi sempre più utilizzata per indagare l'affezione muscolare nei disturbi neuromuscolari. Insieme alle misurazioni funzionali è possibile descrivere come i pazienti sono influenzati clinicamente e subclinicamente. Ci sono ancora molte cose che devono essere trattate: il tasso di progressione è basso e sono ancora necessarie buone misure di esito per i futuri studi clinici.
I muscoli di tutto il corpo in pazienti con disturbi neuromuscolari saranno studiati 3 volte attraverso uno studio di follow-up di 3 anni.
Lo scopo dello studio è indagare la progressione dell'affezione muscolare in pazienti con varianti patogene nel gene dell'anoctamina 5 a:
- indagare la possibile progressione della malattia nel tempo
- indagare su misure di esito valide e affidabili
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
17
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Capital Region
-
Copenhagen, Capital Region, Danimarca, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
I pazienti con varianti patogene nel gene dell'anottamina 5 vengono reclutati dal Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet, in Danimarca.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Variante patogena nel gene dell'anottamina 5
- Età superiore a 18 anni
Criteri di esclusione:
Nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2L
Al basale, il follow-up a 1 e 3 anni saranno valutate le misure di esito.
Non ci sarà alcun intervento.
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Nessun intervento
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione della frazione grassa durante 3 anni
Lasso di tempo: 40 minuti
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Variazione della frazione di grasso (%) durante 3 anni nei muscoli di tutto il corpo misurata da Dixon MRI.
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40 minuti
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione della fatica durante 3 anni
Lasso di tempo: Cinque minuti
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Variazione della fatica durante 3 anni misurata attraverso il questionario "punteggio di gravità della fatica", FSS. 9 domande con punteggio da 1 a 7 dove 7 corrisponde a "fortemente d'accordo".
Punteggio più alto significa più fatica.
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Cinque minuti
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Cambiamento della qualità della vita durante 3 anni
Lasso di tempo: 15 minuti
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Variazione della qualità della vita durante 3 anni misurata attraverso il questionario SF36.
36 domande.
Un punteggio più alto significa una migliore qualità della vita.
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15 minuti
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Cambiamento del dolore e della funzione durante 3 anni
Lasso di tempo: 10 minuti
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Variazione del dolore e della funzione degli arti inferiori durante 3 anni misurata attraverso il questionario "scala di valutazione del dolore lombare", LBPRS.
6 domande valutate da 0 a 10 con 0 che significa nessun dolore.
Punteggio più alto significa più dolore.
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10 minuti
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Cambiamento della funzione motoria durante 3 anni
Lasso di tempo: 30 minuti
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Variazione della funzione motoria durante 3 anni misurata utilizzando il test Motor Function Measure 32.
32 compiti da fare, ogni compito punteggio 0-3.
Un punteggio più alto significa una migliore funzione motoria.
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30 minuti
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Cambio di impugnatura durante 3 anni
Lasso di tempo: 10 minuti
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Variazione dell'impugnatura durante 3 anni misurata utilizzando un dinamometro a impugnatura.
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10 minuti
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Variazione della forza muscolare di tutto il corpo durante 3 anni
Lasso di tempo: 30 minuti
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Variazione della forza muscolare in tutto il corpo durante 3 anni misurata utilizzando la tecnica "test muscolare manuale (MMT)" e la "scala di valutazione manuale (MRC)"
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30 minuti
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Variazione della forza muscolare durante 3 anni
Lasso di tempo: 30 minuti
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Variazione della forza muscolare del ginocchio, dell'anca e della schiena durante 3 anni misurata utilizzando un dinamometro stazionario (un dinamometro biodex)
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30 minuti
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Variazione del saldo durante 3 anni
Lasso di tempo: 20 minuti
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Variazione dell'equilibrio durante 3 anni misurata utilizzando un biosway
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20 minuti
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 gennaio 2018
Completamento primario (Effettivo)
1 giugno 2021
Completamento dello studio (Stimato)
1 novembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 gennaio 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
11 gennaio 2022
Primo Inserito (Effettivo)
25 gennaio 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
12 agosto 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 agosto 2026
Ultimo verificato
1 agosto 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie muscolari
- Processi patologici
- Attributi della malattia
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi muscolari, atrofico
- Distrofie muscolari
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Progressione della malattia
- Malattie neuromuscolari
- Distrofie muscolari, cingolo
Altri numeri di identificazione dello studio
- H-16030358
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .