ANO5 환자에 대한 3년 후속 조치
2026년 8월 11일 업데이트: Nanna Scharff Poulsen, Rigshospitalet, Denmark
병원성 아녹타민 5 변종 환자에 대한 3년 추적 관찰
이 연구의 목적은 아녹타민 5 유전자에 병원성 변이가 있는 환자의 근육 애정 진행을 조사하여 다음을 수행하는 것입니다.
- 시간 경과에 따른 질병의 진행 가능성 조사
- 양호하고 신뢰할 수 있는 결과 측정을 조사합니다.
연구 개요
상세 설명
anoctamin 5 유전자에 병원성 변이가 있는 환자의 근육은 시간이 지남에 따라 지방으로 침투됩니다. 이것은 특히 MRI에서 볼 수 있으며 증상이 나타나기 전에도 볼 수 있습니다. 따라서 MRI는 신경근 장애에서 근육 애정을 조사하기 위해 점점 더 많이 사용됩니다. 기능적 측정과 함께 환자가 임상적으로 그리고 준임상적으로 어떻게 영향을 받는지 설명하는 것이 가능합니다. 아직 다루어야 할 것들이 많이 있습니다. 진행률이 저하되고 향후 임상 시험을 위해 좋은 결과 측정이 여전히 필요합니다.
신경근질환 환자의 전신 근육을 3년 추적 연구를 통해 3회에 걸쳐 조사할 예정이다.
이 연구의 목적은 아녹타민 5 유전자에 병원성 변이가 있는 환자의 근육 애정 진행을 조사하여 다음을 수행하는 것입니다.
- 시간 경과에 따른 질병의 진행 가능성 조사
- 양호하고 신뢰할 수 있는 결과 측정을 조사합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
17
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Capital Region
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Copenhagen, Capital Region, 덴마크, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
Anoctamin 5 유전자에 병원성 변이가 있는 환자는 덴마크 Rigshospitalet의 코펜하겐 신경근 센터에서 모집되었습니다.
설명
포함 기준:
- anoctamin 5 유전자의 병원성 변이
- 18세 이상
제외 기준:
없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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림거들 근이영양증 유형 2L
기준선에서 1년 및 3년 후속 조치로 결과 측정이 평가됩니다.
개입이 없을 것입니다.
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개입 없음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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3년 동안 체지방률 변화
기간: 40분
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Dixon MRI로 측정한 전신 근육의 3년 동안의 지방분율(%) 변화.
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40분
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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3년 동안의 피로 변화
기간: 5 분
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설문지 '피로 심각도 점수', FSS를 통해 측정한 3년 동안의 피로 변화. 1-7까지 점수가 매겨진 9개의 질문에서 7은 "매우 동의함"과 관련됩니다.
높은 점수는 더 많은 피로를 의미합니다.
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5 분
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3년 동안 삶의 질 변화
기간: 15 분
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설문지 SF36을 통해 측정한 3년 동안의 삶의 질 변화.
36개의 질문.
점수가 높을수록 삶의 질이 높다는 것을 의미합니다.
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15 분
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3년 동안 통증과 기능의 변화
기간: 10 분
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설문지 'low back pain rating scale', LBPRS를 통해 측정한 3년 동안 하지의 통증 및 기능 변화.
0에서 10까지 평가된 6개의 질문(0은 통증이 없음을 의미함).
높은 점수는 더 많은 고통을 의미합니다.
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10 분
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3년 동안 운동 기능의 변화
기간: 30 분
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Motor Function Measure 32 테스트를 사용하여 측정한 3년 동안의 운동 기능 변화.
해야 할 32개의 작업, 각 작업 점수는 0-3입니다.
점수가 높을수록 더 나은 운동 기능을 의미합니다.
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30 분
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3년 동안의 손잡이 변화
기간: 10 분
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손잡이 동력계를 사용하여 측정한 3년 동안의 손잡이 변화.
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10 분
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3년 동안 전신 근력의 변화
기간: 30 분
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'도수근력검사(MMT)'와 '수동평가척도(MRC)' 기법을 이용해 측정한 3년간 전신 근력 변화
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30 분
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3년 동안의 근력 변화
기간: 30 분
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Staionary Dynamometer(Biodex Dynamometer)를 사용하여 측정한 3년간 무릎, 엉덩이 및 허리의 근력 변화
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30 분
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3년 동안 잔액의 변화
기간: 20 분
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Biosway를 사용하여 측정한 3년 동안의 균형 변화
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20 분
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2021년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 1월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 1월 11일
처음 게시됨 (실제)
2022년 1월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 11일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-16030358
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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