3 års opfølgning på ANO5-patienter
15. november 2023 opdateret af: Nanna Scharff Poulsen, Rigshospitalet, Denmark
3 års opfølgning på patienter med patogen anoctamin 5-varianter
Formålet med undersøgelsen er at undersøge progression i muskelaffektion hos patienter med patogene varianter i anoctamin 5-genet til:
- undersøge mulig progression af sygdommen over tid
- undersøge gode og pålidelige resultatmål
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Muskler hos patienter med patogene varianter i anoctamin 5-genet vil over tid blive infiltreret med fedt. Dette er især synligt på MR og kan ses, selv før der opstår symptomer. MR bruges således i stigende grad til at undersøge muskelaffektion ved neuromuskulære lidelser. Sammen med funktionelle målinger er det muligt at beskrive, hvordan patienter påvirkes klinisk og subklinisk. Der er stadig mange ting, der skal dækkes - progressionshastigheden er underdefineret, og der er stadig behov for gode resultatmål for fremtidige kliniske forsøg.
Muskler i hele kroppen hos patienter med neuromuskulære lidelser vil blive undersøgt 3 gange gennem et 3 års opfølgningsstudie.
Formålet med undersøgelsen er at undersøge progression i muskelaffektion hos patienter med patogene varianter i anoctamin 5-genet til:
- undersøge mulig progression af sygdommen over tid
- undersøge gode og pålidelige resultatmål
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
17
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Region Hovedstaden
-
Copenhagen, Region Hovedstaden, Danmark, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
N/A
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med patogene varianter i anoctamin 5-genet rekrutteres fra Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet, i Danmark.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patogen variant i anoctamin 5-genet
- Alder mere end 18 år
Ekskluderingskriterier:
Ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Limb urdle muskeldystrofi type 2L
Ved baseline, 1- og 3-års opfølgning vil resultatmålene blive vurderet.
Der vil ikke være nogen indgriben.
|
Ingen indgriben
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i fedtfraktion i løbet af 3 år
Tidsramme: 40 minutter
|
Ændring i fedtfraktion (%) i løbet af 3 år i muskler fra hele kroppen målt fra Dixon MRI.
|
40 minutter
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i træthed i løbet af 3 år
Tidsramme: 5 minutter
|
Ændring i træthed i løbet af 3 år målt gennem spørgeskemaet 'fatigue severity score', FSS. 9 spørgsmål scorer fra 1-7, hvor 7 svarer til "meget enig".
Højere score betyder mere træthed.
|
5 minutter
|
|
Ændring i livskvalitet i løbet af 3 år
Tidsramme: 15 minutter
|
Ændring i livskvalitet i løbet af 3 år målt gennem spørgeskemaet SF36.
36 spørgsmål.
Højere score betyder højere livskvalitet.
|
15 minutter
|
|
Ændring i smerte og funktion i løbet af 3 år
Tidsramme: 10 minutter
|
Ændring i smerter og funktion i underekstremiteterne i løbet af 3 år målt gennem spørgeskemaet 'low back pain rating scale', LBPRS.
6 spørgsmål vurderet fra 0-10 med 0, der betyder ingen smerte.
Højere score betyder mere smerte.
|
10 minutter
|
|
Ændring i motorisk funktion i løbet af 3 år
Tidsramme: 30 minutter
|
Ændring i motorfunktion i løbet af 3 år målt ved hjælp af testen Motor Function Measure 32.
32 opgaver at udføre, hver opgave scorer 0-3.
Højere score betyder bedre motorisk funktion.
|
30 minutter
|
|
Ændring af håndtag i løbet af 3 år
Tidsramme: 10 minutter
|
Ændring i håndgreb i løbet af 3 år målt med et håndgrebsdynamometer.
|
10 minutter
|
|
Ændring i hele kroppens muskelstyrke i løbet af 3 år
Tidsramme: 30 minutter
|
Ændring i muskelstyrke i hele kroppen i løbet af 3 år målt ved hjælp af teknikken 'manuel muskeltestning (MMT)' og 'manuel vurderingsskala (MRC)'
|
30 minutter
|
|
Ændring i muskelstyrke i løbet af 3 år
Tidsramme: 30 minutter
|
Ændring i muskelstyrke i knæ, hofte og ryg i løbet af 3 år målt med et stationært dynamometer (et biodex dynamometer)
|
30 minutter
|
|
Ændring i balance i løbet af 3 år
Tidsramme: 20 minutter
|
Ændring i balance i løbet af 3 år målt ved hjælp af en biosway
|
20 minutter
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. juni 2021
Studieafslutning (Anslået)
1. november 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
11. januar 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
11. januar 2022
Først opslået (Faktiske)
25. januar 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
16. november 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
15. november 2023
Sidst verificeret
1. november 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- H-16030358
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Ingen intervention - ren observationsundersøgelse
-
Clinical Research Centre, MalaysiaHospital Queen Elizabeth, MalaysiaAfsluttetCovid19 | Kritisk sygMalaysia
-
University of ZurichUniversity Hospital, Geneva; University of Bern; Swiss Tropical & Public... og andre samarbejdspartnereAfsluttetGigt, reumatoid | Vaskulitis | SpondylarthritisSchweiz
-
Seoul National University HospitalDong-A ST Co., Ltd.Ikke rekrutterer endnuCOVID-19Korea, Republikken