3 jaar follow-up van ANO5-patiënten
15 november 2023 bijgewerkt door: Nanna Scharff Poulsen, Rigshospitalet, Denmark
3 jaar follow-up van patiënten met pathogene anoctamine 5-varianten
Het doel van de studie is om de progressie van spieraandoening te onderzoeken bij patiënten met pathogene varianten in het anoctamine 5-gen om:
- onderzoek naar mogelijke progressie van de ziekte in de tijd
- onderzoek naar goede en betrouwbare uitkomstmaten
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Spieren van patiënten met pathogene varianten in het anoctamine 5-gen zullen na verloop van tijd worden geïnfiltreerd met vet. Dit is vooral zichtbaar op MRI en kan al worden gezien voordat er symptomen optreden. MRI wordt dan ook steeds vaker gebruikt om spieraandoening bij neuromusculaire aandoeningen te onderzoeken. Samen met functionele metingen is het mogelijk om te beschrijven hoe patiënten klinisch en subklinisch worden beïnvloed. Er zijn nog veel dingen die behandeld moeten worden - de snelheid van progressie wordt onderschat en er zijn nog steeds goede resultaatmetingen nodig voor toekomstige klinische onderzoeken.
Spieren van het hele lichaam bij patiënten met neuromusculaire aandoeningen zullen 3 keer worden onderzocht in een vervolgonderzoek van 3 jaar.
Het doel van de studie is om de progressie van spieraandoening te onderzoeken bij patiënten met pathogene varianten in het anoctamine 5-gen om:
- onderzoek naar mogelijke progressie van de ziekte in de tijd
- onderzoek naar goede en betrouwbare uitkomstmaten
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
17
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Region Hovedstaden
-
Copenhagen, Region Hovedstaden, Denemarken, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met pathogene varianten in het anoctamine 5-gen worden geworven bij het Copenhagen Neuromuscular Centre, Rigshospitalet, in Denemarken.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Pathogene variant in het anoctamine 5-gen
- Leeftijd ouder dan 18 jaar
Uitsluitingscriteria:
Geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ledematen Gordel Spierdystrofie type 2L
Bij baseline, 1- en 3-jaars follow-up zullen de uitkomstmaten worden beoordeeld.
Er zal niet worden ingegrepen.
|
Geen tussenkomst
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in vetfractie gedurende 3 jaar
Tijdsspanne: 40 minuten
|
Verandering in vetfractie (%) gedurende 3 jaar in spieren van het hele lichaam gemeten met Dixon MRI.
|
40 minuten
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in vermoeidheid gedurende 3 jaar
Tijdsspanne: 5 minuten
|
Verandering in vermoeidheid gedurende 3 jaar gemeten via de vragenlijst 'fatigue gravity score', FSS. 9 vragen met een score van 1-7 waarbij 7 correleert met "helemaal mee eens".
Hogere score betekent meer vermoeidheid.
|
5 minuten
|
|
Verandering in kwaliteit van leven gedurende 3 jaar
Tijdsspanne: 15 minuten
|
Verandering in kwaliteit van leven gedurende 3 jaar gemeten met de vragenlijst SF36.
36 vragen.
Een hogere score betekent een hogere kwaliteit van leven.
|
15 minuten
|
|
Verandering in pijn en functie gedurende 3 jaar
Tijdsspanne: 10 minuten
|
Verandering in pijn en functie in de onderste ledematen gedurende 3 jaar gemeten via de vragenlijst 'low back pain rating scale', LBPRS.
6 vragen beoordeeld van 0-10 waarbij 0 geen pijn betekent.
Hogere score betekent meer pijn.
|
10 minuten
|
|
Verandering in motorische functie gedurende 3 jaar
Tijdsspanne: 30 minuten
|
Verandering in motorische functie gedurende 3 jaar gemeten met de test de Motor Function Measure 32.
32 taken om te doen, elke taak scoort 0-3.
Een hogere score betekent een betere motorische functie.
|
30 minuten
|
|
Verandering van handgreep gedurende 3 jaar
Tijdsspanne: 10 minuten
|
Verandering in handgreep gedurende 3 jaar gemeten met een handgreepdynamometer.
|
10 minuten
|
|
Verandering in spierkracht van het hele lichaam gedurende 3 jaar
Tijdsspanne: 30 minuten
|
Verandering in spierkracht in het hele lichaam gedurende 3 jaar gemeten met behulp van de techniek 'manual muscle testing (MMT)' en de 'manual rating scale (MRC)'
|
30 minuten
|
|
Verandering in spierkracht gedurende 3 jaar
Tijdsspanne: 30 minuten
|
Verandering in spierkracht in knie, heup en rug gedurende 3 jaar gemeten met een stationaire dynamometer (een biodex dynamometer)
|
30 minuten
|
|
Saldowijziging gedurende 3 jaar
Tijdsspanne: 20 minuten
|
Verandering in evenwicht gedurende 3 jaar gemeten met behulp van een biosway
|
20 minuten
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 januari 2018
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 juni 2021
Studie voltooiing (Geschat)
1 november 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
11 januari 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 januari 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 januari 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
16 november 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
15 november 2023
Laatst geverifieerd
1 november 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- H-16030358
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Neuromusculaire aandoeningen
-
University of PennsylvaniaVoltooidPatiënten met primaire of secundaire diagnose Code of Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410 (Behalve wanneer het 5e cijfer 2 was)Verenigde Staten
-
SpringWorks Therapeutics, Inc.VerkrijgbaarNeurofibromatose Type 1-geassocieerde plexiforme neurofibromen | Histiocytisch neoplasma | Andere MAP-K Pathway Driven Diseases