- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT05206617
Suivi de 3 ans sur les patients ANO5
Suivi sur 3 ans des patients porteurs de variantes pathogènes de l'anoctamine 5
L'objectif de l'étude est d'étudier la progression de l'affection musculaire chez les patients présentant des variantes pathogènes du gène de l'anoctamine 5 pour :
- étudier la progression possible de la maladie au fil du temps
- enquêter sur des mesures de résultats bonnes et fiables
Aperçu de l'étude
Statut
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les muscles des patients porteurs de variantes pathogènes du gène de l'anoctamine 5 seront au fil du temps infiltrés de graisse. Ceci est particulièrement visible à l'IRM et peut être vu avant même l'apparition de tout symptôme. L'IRM est donc de plus en plus utilisée pour étudier les affections musculaires dans les maladies neuromusculaires. Avec les mesures fonctionnelles, il est possible de décrire comment les patients sont affectés cliniquement et subcliniquement. Il y a encore beaucoup de choses à couvrir - le taux de progression est sous-estimé et de bonnes mesures de résultats sont encore nécessaires pour les futurs essais cliniques.
Les muscles de tout le corps chez les patients atteints de troubles neuromusculaires seront étudiés 3 fois dans le cadre d'une étude de suivi de 3 ans.
L'objectif de l'étude est d'étudier la progression de l'affection musculaire chez les patients présentant des variantes pathogènes du gène de l'anoctamine 5 pour :
- étudier la progression possible de la maladie au fil du temps
- enquêter sur des mesures de résultats bonnes et fiables
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
Region Hovedstaden
-
Copenhagen, Region Hovedstaden, Danemark, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Variante pathogène du gène anoctamine 5
- Âge supérieur à 18 ans
Critère d'exclusion:
Aucun
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
---|---|
Dystrophie musculaire des ceintures des membres type 2L
Au départ, un suivi de 1 et 3 ans permettra d'évaluer les mesures des résultats.
Il n'y aura pas d'intervention.
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Aucune intervention
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changement de la fraction grasse pendant 3 ans
Délai: 40 minutes
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Changement de la fraction graisseuse (%) pendant 3 ans dans les muscles de tout le corps mesuré à partir de l'IRM Dixon.
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40 minutes
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
---|---|---|
Évolution de la fatigue pendant 3 ans
Délai: 5 minutes
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Évolution de la fatigue pendant 3 ans mesurée par le questionnaire 'score de sévérité de la fatigue', FSS. 9 questions notées de 1 à 7, où 7 correspond à "tout à fait d'accord".
Un score plus élevé signifie plus de fatigue.
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5 minutes
|
Modification de la qualité de vie pendant 3 ans
Délai: 15 minutes
|
Changement de qualité de vie pendant 3 ans mesuré par le questionnaire SF36.
36 questions.
Un score plus élevé signifie une meilleure qualité de vie.
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15 minutes
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Modification de la douleur et de la fonction pendant 3 ans
Délai: 10 minutes
|
Changement de la douleur et de la fonction des membres inférieurs pendant 3 ans mesuré par le questionnaire 'low back pain rating scale', LBPRS.
6 questions notées de 0 à 10, 0 signifiant pas de douleur.
Un score plus élevé signifie plus de douleur.
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10 minutes
|
Modification de la fonction motrice pendant 3 ans
Délai: 30 minutes
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Modification de la fonction motrice pendant 3 ans mesurée à l'aide du test Motor Function Measure 32.
32 tâches à faire, chaque tâche marque 0-3.
Un score plus élevé signifie une meilleure fonction motrice.
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30 minutes
|
Changement de poignée pendant 3 ans
Délai: 10 minutes
|
Changement de poignée pendant 3 ans mesuré à l'aide d'un dynamomètre à poignée.
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10 minutes
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Changement de la force musculaire de tout le corps pendant 3 ans
Délai: 30 minutes
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Changement de la force musculaire dans tout le corps pendant 3 ans mesuré à l'aide de la technique 'test musculaire manuel (MMT)' et de l'échelle d'évaluation manuelle (MRC) '
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30 minutes
|
Changement de la force musculaire pendant 3 ans
Délai: 30 minutes
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Changement de la force musculaire du genou, de la hanche et du dos pendant 3 ans mesuré à l'aide d'un dynamomètre stationnaire (un dynamomètre biodex)
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30 minutes
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Variation de solde pendant 3 ans
Délai: 20 minutes
|
Changement d'équilibre pendant 3 ans mesuré à l'aide d'une biovoie
|
20 minutes
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- H-16030358
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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