GBA1変異保因者におけるパーキンソン病の前駆症状の特徴
裁判の目的。 ゴーシェを保有しているという事実を超えて、パーキンソン病を発症するリスクが高い部分集団を定義する。この部分集団において、研究者は、さまざまな非侵襲的検査を含む包括的な評価を実施するものとする。その目的は、パーキンソン病の前兆、つまりパーキンソン病の出現の20年前であっても現れる可能性のある兆候の状態を評価することである。また、ゴーシェ病と診断された患者のグループおよびゴーシェ病のキャリアではない健康な人々のグループと比較することもできます。
パーキンソン病の発症を予防する薬が入手可能であれば、これらのキャリアのグループは治験や治療に利用できるでしょう。
調査の概要
詳細な説明
保因者、健康な人、ゴーシェ患者は、パーキンソン病の前兆を調べる非侵襲的検査を多数受ける。
検査は、各種感覚検査、血液検査、血圧測定、臥位と立位、脳の超音波検査、神経学的検査（神経系の検査と各種質問票）に基づいて行われます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Ari Zimran, MD
- 電話番号：+972-509149149
- メール：azimran@gmail.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- 電話番号：+972-504606310
- メール：michalbec@gmail.com
研究場所
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-
Please Select...
-
Jerusalem、Please Select...、イスラエル、9103102
- 募集
- Michal Becker- Cohen
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コンタクト：
- Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- 電話番号：+97226555143
- メール：michalbec@gmail.com
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コンタクト：
- Ari Zimran, M.D.
- 電話番号：+97226555143
- メール：azimran@gmail.com
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主任研究者：
- Ari Zimran, Prof.
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 参加意欲あり
除外基準:
- PD患者
- 認知症
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ゴーシェ病の保因者
GBA1 遺伝子の配列が決定されたゴーシェ病患者の家族。
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ゴーシェ病キャリアのコホートにおける前駆性 PD の特定に役立つ検査
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ゴーシェ患者
イスラエル、エルサレムのシャレ・ゼデック医療センターにあるゴーシェクリニックの患者
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ゴーシェ病キャリアのコホートにおける前駆性 PD の特定に役立つ検査
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健全なコントロール
ゴーシェ病キャリアではないゴーシェ患者の家族
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ゴーシェ病キャリアのコホートにおける前駆性 PD の特定に役立つ検査
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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解剖学、認知および精神、睡眠障害、運動など、PD のさまざまな領域を評価する検査を使用して、パーキンソン病になりやすいゴーシェ病の保因者を特定するモデルを構築します。
時間枠：8年
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GBA1 遺伝子のバリアントの保因者 (GBA 保因者) は、パーキンソン病 (PD) を発症するリスクが最も高くなります。 PD予防試験の候補者を特定するために、40～75歳の絶対性GBAキャリアのコホートにおける前駆性PD特徴のスクリーニング研究が開始された。 前駆期PDの発生率を決定し、前駆段階でリスクのあるPDを特定するためのモデルの構築に役立つ2つのグループ間の差異を分析するために、健康な対照とGD患者を追加しました。 参加者は、前駆期 PD および危険因子の評価について、事前に定義された 15 の非侵襲的検査を実施します。 PDの危険因子には、年齢、性別、GBA1変異体の種類、コーヒーおよび紅茶のカフェイン摂取量、喫煙習慣、溶剤および殺虫剤への曝露、PDの家族歴（PDのある一親等および/または二親等）が含まれた。 |
8年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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経頭蓋超音波検査 (TCS)
時間枠：8年
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経頭蓋超音波検査 (TCS) は、脳の黒質領域の高エコー源性 (SN+) を検出するための有用な非侵襲的診断ツールです。
高エコー発生性は鉄量の増加によって起こり、機能障害を反映しています。
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8年
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色識別テスト
時間枠：8年
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色の識別は、ファンズワース・マンセル 100 色相テストを使用して分析されました。
テストには、正しく注文するために必要なわずかな色合いの違いがある一定数のカラー シェード キャップが入った 4 つのボックスが含まれます。
各ボックスの結果はコンピューター化されたシステムに入力され、合計エラー スコア (TES) が自動化されました。
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8年
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Bit-A UPSIT 嗅覚検査による低嗅覚
時間枠：8年
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UPSIT 嗅覚テストの短縮版 (ペンシルバニア大学嗅覚識別テスト) は、それぞれ異なる匂いを持つ 12 枚のカードを使用して嗅覚低下を評価するために使用されました。
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8年
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起立性低血圧 (OH)
時間枠：8年
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3分間のアクティブな立位または頭を上に傾けることにより、収縮期血圧が少なくとも20 mmHg、または拡張期血圧が少なくとも10 mmHg低下することとして定義されます。
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8年
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モントリオール認知評価 (MoCA)
時間枠：8年
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PD に関連する認知的および精神的側面を評価します。
モントリオール認知評価 (MoCA) スコアが 26 以上であれば正常とみなされます。
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8年
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NeuroTrax コンピューター化バッテリー。
時間枠：8年
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NeuroTrax コンピューター化バッテリー (www.neurotrax.com)
記憶、実行機能、注意、情報処理速度、視覚空間、言語機能、運動能力の 7 つのセクションが含まれます。
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8年
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ベックうつ病の目録
時間枠：8年
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うつ病のスクリーニング、診断、重症度の測定に使用される 21 の質問を含む自己記入式質問者。
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8年
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前頭葉評価バッテリー (FAB)。
時間枠：8年
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実行機能障害を評価する
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8年
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急速眼球運動 (REM)
時間枠：8年
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特発性急速眼球運動睡眠行動障害は、PD の診断における重要な危険因子です。
REM アンケートは参加者によって記入されました。
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8年
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エプワース眠気スケール (ESS)
時間枠：8年
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日中の眠気の評価には、0 ～ 24 で採点される 8 つの質問からなるアンケートが含まれます。スコアが高いほど、服用する可能性が高くなります
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8年
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パーデューペグボード。
時間枠：8年
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Perdue ペグボードは、4 つの異なるタスクで指、手、腕の動きを測定し、各サブセットについて 30 秒のトライアルを 3 回、組み立てサブセットについては 60 秒のトライアルを 3 回行い、ボード上にできるだけ多くのペグとディスクを配置することで、運動能力と協調性をテストします。
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8年
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UPDRS パート III。
時間枠：8年
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総運動機能を測定します。
姿勢および動作の震えを含まない 6 を超えるスコアは、異常とみなされます。
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8年
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タイムアップ アンド ゴー (iTUG)。
時間枠：8年
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Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) は、スマートフォンの内蔵モーション センサーを利用して、一般的な歩行スコア、ステップ間の持続性、手の振れ、回転時間などの運動評価を行うプラットフォームです。
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8年
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危険因子に関するアンケート
時間枠：8年
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自発的な排便頻度を便秘の定義に使用しました。
排尿障害および勃起障害は、MDS基準に従って評価されました。
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8年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Ari Zimran, MD、Shaare Zedek Medical Center
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- SZMC-0168-17
個々の参加者データ (IPD) の計画
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